什么叫亚效亚等位基因因？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-06-19 14:51 标签： 复等位基因
什么事亚等位基因（hypomorphic）?_百度知道
什么事亚等位基因（hypomorphic）?
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中文名称：亚效等位基因 英文名称：hypomorph 定义：表型效应在程度上珐互粹就诔脚达协惮茅次于野生型的突变基因。
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出门在外也不愁什么叫等位基因,AABB中的AA是等位基因吗?_作业帮
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什么叫等位基因,AABB中的AA是等位基因吗?
什么叫等位基因,AABB中的AA是等位基因吗?
等位基因:位于同源染色体的同一位置上,控制相对性状（显性性状：显性基因控制；隐性性状：隐性基因控制）的一对基因,如A和a、B和b所以,AABB中的AA（不是）等位基因
等位基因是指同源染色体上控制相对性状的一对基因。丁香客App是丁香园社区的官方应用，聚合了丁香园论坛和丁香客的精彩内容。医生可通过丁香客App浏览论坛，也可以在这个医生群集的关系网络中分享和互动，建立更广泛的学术圈子。
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【词组求助】请问基因右上角标有del1是什么意思呢，hypomorphic allele怎么翻译呢？
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请问基因右上角标有del1是什么意思呢，hypomorphic allele怎么翻译呢？
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del 就是deletion，是指有缺失hypomorphic allele 亚效等位基因 ：表型效应在程度上次于野生型的突变基因
关于丁香园什么叫等位基因和非等位基因?最好能举例说明，看了定义一个学期了都搞不明白。_作业帮
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什么叫等位基因和非等位基因?最好能举例说明，看了定义一个学期了都搞不明白。
什么叫等位基因和非等位基因?最好能举例说明，看了定义一个学期了都搞不明白。
简单来说就是这样AaBb中的 A和a 或 B和b 就叫等位基因.A和B 或 A和b 或 a和B 或 a和b 就叫非等位基因
染色体上相同的位置上的基因，由于这基因控制着一种相对性状所以叫等位基因比如A与a就是一对相对性状。或者由于人是二倍体每个染色体组中有两个染色体，这两个染色体上的相同位置所具有的基因就是等位基因不对应的就是非等位基因
等位基因是指位于一对同源染色的相同位置上控制着相对性状的一对基因。比如红绿色盲基因和正常的色觉基因都位于X染色体上，一个女性有两个X染色体，这两个染色体就是同源染色体。正常的色常见基因和红绿色盲基因就位于这对同源染色体的相同位置上。它们一个控制着正常的色觉，一个控制着红绿色盲，正常的色觉和红绿色盲属于相对性状。这样的一对基因就叫等位基因了。等位基因一般用相同英文字母的大写和小写来表示。比如正常色觉...
那就再看一个学期。不行就问老师。[先天脊柱侧凸重要致病基因锁定(致病基因,脊柱侧凸,先天性脊柱侧凸,变异)]&近日，世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著形式，发表了中国医学科学院北京协和医院作为第一完成单位，复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”，首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因，为先天性…&[关键词:致病基因&先天性脊柱侧凸&脊柱侧凸&变异&基因&脊柱畸形&亚效等位基因]
近日，世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著形式，发表了中国医学科学院北京协和医院作为第一完成单位，复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”，首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因，为先天性脊柱侧凸早期诊断(early diagnosis)及遗传咨询等提供了理论依据。先天性脊柱侧凸(CS)是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，其发病率高达1/1000，是造成青少年残疾的主要疾病之一，具有进展快、畸形重、并发症多等特点。严重时可造成患者瘫痪、身心问题，给家庭和社会造成极大负担，并具有明显的遗传倾向。据介绍，脊柱畸形在孕期及新生儿期较难发现，而在患者就医时多已出现严重脊柱畸形，此时只能以支具或手术来控制病情发展。因此，亟须探索先天性脊柱侧凸的早期诊断(early diagnosis)方法和有效的病因学治疗靶点。这项研究采用先进的比较基因组杂交芯片技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组16p11.2区域内存在大片段的DNA缺失，基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。研究发现，TBX6基因的缺失、无义或移码等不同形式的无效变异本身，还不足以导致先天性脊柱侧凸，通常需要联合一个常见的TBX6亚效等位基因来共同致病。进一步分析病例的临床特征发现，此类突变所致的脊柱畸形在临床表型上具有高度的一致性。这项研究不仅首次揭示了TBX6是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因，而且解释了TBX6基因致病的复合遗传机理。该研究发现，高达7.5%的先天性脊柱侧凸患者存在16p11.2区域罕见变异(正常人群为3/1万)这一独特现象，为揭示其他复杂疾病的病因提供了新思路。
[先天脊柱侧凸重要致病基因锁定(致病基因,脊柱侧凸,先天性脊柱侧凸,变异)]相关文章：
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