xy染色体决定男女微阵列检测结果arr(1—22)*2,(xy)*1是什么意思啊

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-07-07 16:16 标签： xy染色体是男是女
副主任医师
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染色体46，xx.1q+有什么影响
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这样的问题对后代有没有影响？不具有临床致病性，是不是就表示这种染色体异常与智力及遗传疾病无关？后续怀孕该怎么办？胎儿若是同样的染色体异常能不能要？会不会遗传妻子的智力缺陷？1q+还有没有什么未知的风险?非常感谢您耐心的解答！谢谢！
所就诊医院科室：
湖北省妇幼保健院 遗传科
检查资料：
&副主任医师
染色体芯片检查没有发现异常。可以认为你妻子的智力异常不是染色体异常导致。1qh+不会导致疾病，可以胎儿携带该染色体变异是正常的。由于你妻子智力异常原因不明，你也不能预测对后代的影响。你们夫妻曾生育耳聋患者，耳聋患儿做基因检测没有，能否上传检测报告。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
杨主任，您好！1.由于那个孩子不在，没能检查孩子的基因，抽的是大人（聋儿父母双方）的血做的检查，检测结果均是：在目前进行9个位点检测的技术条件下，未发现您携带中国人最常见的耳聋基因突变，因此您患有或发生遗传性耳聋的可能性较小。这样的检查是不是不够全面？有必要再做一些更全面的检查吗？2.以您的综合判断若后续再孕胎儿染色体核型与妻子（1q+)一致，那这样的胎儿能不能要，智力与妻子一样的可能性大吗？3.为什么我省妇幼羊穿发现胎儿染色体1q+之，最终检测的是妻子的DNA（染色体微阵列检测）来进行进一步诊断，而不是胎儿DNA，妻子的DNA检测（染色体微整列）没有发现异常能代表胎儿的DNA无异常吗？谢谢！
&副主任医师
1.只检查9个位点对耳聋的诊断是不够的。但是患儿耳聋是何原因去世呢？2.1q+是多态，目前不认为会导致疾病，依据该结果引产是没有道理的。3.1q+是正常结果，因而，胎儿不是检查的对象，你爱人表现为智力障碍，因而应该对你爱人进行检查。胎儿染色体可以排除大的染色体异常，但不能排除染色体微缺失或重复。但引产胎儿是没有依据的。
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状态：就诊前
非常感谢您，杨主任！深夜里为我耐心解答，谢谢！1.孩子并非去世，而是由于其他的原因（孩子不在我们身边）无法对孩子检测，后续我们夫妻做更全面的检测可不可以，检测意义是一样吗？2.医生说从片段上看1号染色体长臂长很多，不像多态性，核型46，xx,1q+也不同于46，xx,1qh+(属于多态性），结果没有多态性乐观。并且医生说多态性以前被认为是没有影响，近来学者又认为有的有影响，存在争议。鉴于妻子的智力落后，胎儿染色体核型与妻子一致，医生认为胎儿的表型很有可能与妻子一样（智力会稍落后）。对于医生的这一段观点我很困惑，我同意这种观点是我认为孩子的智力来自于父母的遗传，但是这又与妻子的染色体微阵列报告结果（属于正常人群中的多态性，不具有临床致病性）相违背？——既然是正常人群中存在的现象，为什么不相信胎儿能自身发育成正常人的智力？您认为是否有影响？胎儿完全正常(包括智力）的可能性大吗？3.妻子的检测报告说：本次试验未检测到有临床意义的基因拷贝缺失、重复和大片纯合子现象。根据现有的文献资料显示，本实验室检测的基因组不平衡现象属于正常人群中的多态性，不具有临床致病性。这个结果有没有体现是否排除了您所说的染色体微缺失或重复，做怎样的检查才可以排除胎儿染色体微缺失或重复，染色体微缺失或重复有什么影响？4.医生说检测报告的意思是没有发现与1q+有关的不良，没有证据显示1q+与智力问题有关联，在查不到智力落后原因的情况下，也不能排除1q+与智力落后无关，这样分析有道理吗？5.若后续再孕，若果胎儿一切正常，包括染色体也正常，这种情况下妻子的智力问题与胎儿的智力关联性大吗？6.若再孕胎儿染色体同样是1q+,能生下来吗，有什么风险？7.胎儿的智力是不是受制于父母的智力影响？还是自身的脑细胞的发育决定的？
杨主任，问题比较多，给您添麻烦了，谢谢您为我及有同样困惑的病友做出的专业耐心的解答。再次感谢您！
&副主任医师
1.遗传病的基因诊断应该以患者为基础。对患者父母检查是携带者筛查，对耳聋这样遗传异质性高的疾病，如果不能明确患者的致病突变，直接进行携带者筛查，诊断效率很低。2，3，4.你爱人的染色体检查结果完全可以认为是多态，不会导致疾病，你没有必要纠结于此。胎儿染色体如果与母亲不一致应该通过芯片检查确认，引产胎儿是没有依据。智力障碍的原因很多，有环境因素，也有遗传因素。胎儿染色体芯片检查可以检查出染色体异常导致的疾病，包括微重复微缺失。但是单基因遗传病和环境因素不能排除。5，6,7.由于你爱人的智力障碍原因不明，无法评估对后代的影响。如果是 发育性或环境性原因导致的智力障碍，后代为智力障碍的风险较低。如果是单基因遗传病，应该依据遗传模式分析。你可以考虑给你爱人做智力障碍的单基因病基因诊断。如果不能明确遗传病因，建议胎儿的检查应该依据染色体芯片检查结果判断而不是1qh+。
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副主任医师
杨季云大夫通知停诊:6月29日停诊
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杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，副研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...
遗传咨询科可通话专家
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
遗传咨询科
河南省人民医院
医学遗传研究所
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
副主任医师
邯郸市妇幼保健院
优生遗传科
好大夫在线电话咨询服务染色体检查结果 46 XY t(1;21)(p33;q22)_百度知道
染色体检查结果 46 XY t(1;21)(p33;q22)
这样结果的话以后能有健康的孩子吗？怎么做t？妻子有3次流产的病史？如果可以治疗的话应该怎么做,p,q各代表什么意思？谢谢高人指点
提问者采纳
21)(p33，目前无法治愈，“33”指染色体的33区.最好问问医生;q22)中，，“1”指1号染色体，“p”指短臂，1号染色体的短臂33区与21号染色体的长臂22区易位.。(1，“q”指短臂..，“22”指染色体的22区这个意思就是说。这种情况下不适合要小孩，看看有没有好的建议，XX 代表女性t是易位的意思46指 正常人是46条染色体XY 代表 是男性。祝你幸福，“21”指21号染色体
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其他2条回答
这是你的检测结果吧。46 XY t(1;q22)指1号染色体和21号染色体易位;21)(p33，发生于短臂33区和长臂22区t表示易位 p指染色体短臂，q指染色体长臂
无法治疗，只能通过产前诊断或者胚胎移植前诊断避免染色体缺陷孩子出生。
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出门在外也不愁郑大三附院生殖中心特邀检验科副主任张琳琳讲授---染色体微阵列（CMA）检测和利用NGS的PGS技术
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2014年09月19日早上7点30分，郑大三附院生殖中心利用晨会时间，邀请我院检验科副主任、科研中心主任张琳琳为我们讲解我院新开展的“染色体微阵列（CMA）检测和利用NGS的PGS技术”。短短30分钟的时间，张琳琳主任图文并茂的精美幻灯、绘声绘色的讲解，让我们充分理解、认识了一项新的技术。
染色体微阵列（CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓、智力低下、各种孤独症和多发先天畸形的诊断显示了很好的应用前景。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是在胚胎移植前就确定其遗传疾病的异常。是一项令人振奋的技术，能够提高患者成功妊娠及成功的可能性。它主要针对5类特殊患者：1.经历反复流产或IVF周期不成功的患者2.不明原因不孕的患者3.高龄女性4.严重的男性因素不孕5.患者夫妇双方存在有传递给下一代遗传疾病的风险。而PGD是首先通过IVF治疗周期，获得多个卵子并受精形成多个胚胎之后，才进行的操作。PGD是需要在确定这些胚胎不存在遗传性异常，或者是具有潜在的提高种植率和降低流产风险的胚胎才允许被移植。这样才能使患者尽快达成目标：获得一个健康的宝宝。
我生殖中心已经积极申报PGD技术，而我院染色体微阵列（CMA）检测和利用NGS的PGS技术的开展对PGD技术成功开展具有极大的帮助。会后，生殖中心医护人员学习的热情迟迟不能消退，大家争相与张琳琳主任进行沟通讨论。这项技术的实施将给不孕症患者生育健康宝宝提供更多的技术支持与保障。我们相信，在王兴玲主任的带领下，高瞻远瞩，积极进行院内科室之间的学习交流，完善自我，充实自我，生殖中心的明天会更加辉煌！
Posted by: zhunniao
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