遗传性凝血因子Ⅹ缺乏_百度百科
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遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延长后，人们建议将这种因子命名为“Stuart-Prower因子”后来又被定名为“FⅩ”。随后的研究发现Stuart发现的因子Ⅹ缺乏与Prower发现的因子Ⅹ缺乏并不相同，前者是由FⅩ功能缺乏造成，而后者是由FⅩ合成缺如造成最近研究表明，Stuart发现的因子Ⅹ缺乏是因为编码重链104位的缬氨酸被蛋氨酸（甲硫氨酸）取代而造成的。首例病者Stuart发病率低于1/50万
因子Ⅹ缺乏是一种罕见的疾病，在人群中的发病率低于1/50万。在首例报道后已有超过50例的病例报道，但是，推测应该有更多的患者未被发现。FⅩ是由肝脏合成的依赖维生素K的凝血因子。肝脏首先合成一条包括488个氨基酸组成的单链分子(包括由40个氨基酸残基组成的信号肽)。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦTF激活。一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶当凝血因子Ⅹ缺乏时凝血酶的产生也相应延迟。遗传性凝血因子Ⅹ缺乏
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子目前，已经发现60余种突变，其中绝大多数是错义突变，主要发生于编码催化结构域的8号外显子。所有这些突变都不会导致截短型蛋白的产生也不会消除FⅩ的表达，这就从另一个侧面说明为什么在FⅩ基因剔除小鼠中，FⅩ完全不表达的小鼠是不能够存活下来的临床中，大多数患者的活性虽然减低，但是，仍可被测出，抗原水平减低或正常，非常严重的突变如缺失或剪切位点突变所占比例极小。在FⅩ基因突变谱中非常有趣的一点是目前尚没有发现有无义突变存在，而在其他的遗传性凝血因子缺乏中，这种类型的突变约占所有突变的1/5。FⅩFruili的纯合子有严重的出血表现FⅩ活性只有正常的6%～9%，但是，抗原水平却是正常的。其他类似的家系也有报道。
上海瑞金医院上海血液学研究所对一个FⅩ缺乏家系的先证者和其他成员FⅩ基因所有外显子及其侧翼内含子序列进行DNA测序，发现FⅩ基因外显子1错义突变11Set(AGT)→Arg(AGG)该突变为国际首次发现图1所示为部分FⅩ基因突变和其在基因中的位置.除血友病甲和血友病乙之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血，部分患者甚至可能出现胃肠道出血或致命性的脐带残端出血。其出血表现的轻重与凝血活性受抑的程度有关。当FⅩ活性低于1%时患者出现严重出血，当FⅩ水平≥10%可能仅表现为轻微出血FⅩ活性低于1%的患者临床表现与血友病甲类似。根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。
鉴别诊断： 1.本病主要与凝血酶原时间(PT)正常部分凝血活酶时间(PTT)延长的其他出血性疾病鉴别，Biggs凝血活酶生成试验可与血友病甲和血友病乙鉴别。狼疮抗凝物质可使PTT延长PT正常，狼疮抗凝物质的实验室检查可资鉴别。获得性FⅪ缺乏症的鉴别在于此类患者存在自身抗体，可用抗体筛选试验鉴别，常发生于系统性红斑狼疮病例。 2.遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断必须与继发于维生素K缺乏的获得性FⅩ减少相鉴别肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状，但是在上述两种情况中，FⅩ的减少也是继发性的并且同时还会有其他依赖维生素K的凝血因子缺乏，通过详细的病史，体格检查和实验室检查可以明确诊断。在淀粉样变性的患者中可以发现孤立的获得性凝血因子Ⅹ缺乏，其发生的原因可能与淀粉样蛋白对FⅩ的吸收有关。凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)通常都延长，但是，由于FⅩ必须与FⅨa/FⅧa复合物和FⅦa/TF复合物相互作用，因此，当FⅩ发生缺乏时可能对两种复合物作用影响并不相同。例如，在FⅩRoma中，FⅩ的抗原水平正常，但是，其对外源性凝血途径的影响(3%)要比对内源性凝血途径影响(30%～50%)大得多。具有这种突变的患者具有出血素质在其他病例中也可以发现仅PT延长，而APTT正常，或是APTT延长，而PT正常。严重缺乏FⅩ的患者出血时间也可能延长，但是，是否出血时间的延长与FⅤa和FⅩa在血小板表面相互作用的障碍有关尚不是十分清楚蝰蛇毒可以直接裂解和活化FⅩ，因此，Russell蝰蛇毒时间检查在多数患者中延长。对FⅩ活性和抗原，以及基因学的检查是明确遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的诊断所必需的。替代治疗是本病出血症状的主要治疗方法。一般轻微出血不需要治疗。外伤后严重出血，手术后出血均需替代治疗。FⅪ半衰期约52h，因而隔天输注1次即能维持血浆水平。FⅪ弥散率低，容易提高血浆水平国内尚无浓缩FⅪ制剂，可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可用已去除冷沉淀的上清血浆。血库全血在1周内损失约80%的FⅪ，因而不适用。一般每kg体重给予5～20ml血浆可使FⅪ水平上升到25%～50%，达到有效止血水平。外科手术正常止血所需确切FⅪ水平并不清楚，一般认为应达到或超过50%。手术前输注30ml/kg新鲜血浆可达到此水平术后每天5ml/kg或隔天10ml/kg新鲜血浆直至伤口愈合。国外已有浓缩FⅪ制剂。治疗并发症主要为肝炎及其他与输血有关的病毒的传染如艾滋病病毒等。 输注血制品后产生FⅪ抑制物(同种抗体)的病例出血严重，血浆替代治疗止血无效，用激活的凝血酶原复合物可能有效。预后： 1.本病一般出血轻微，因出血导致的死亡率很低。预后取决于病例出血的严重性和替代治疗并发症，出血轻微者预后良好。 2.严重缺乏FⅩ的患者可有与血友病甲和血友病乙类似的慢性关节疾病。由于反复输注血浆和凝血因子浓缩制剂使一些患者感染上乙型肝炎或丙型肝炎，进而导致慢性肝脏疾病 3.应用的浓缩制剂存在诱发血栓形成和DIC的危险。
预防： 建立遗传咨询严格婚前检查加强产前诊断，减少患儿的出生。 [1]
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弟弟患有血友病弟弟患有血友病，缺乏凝血因子八
发病时间），出生三个月时就有出血现象：弟弟今年17岁，有一定效果想得到怎样的帮助：以前的治疗也只是大量的输血或者输血浆、检查结果。想问问能否治疗好，而且慢慢的优点失去知觉，得花多少医疗费化验，不能正常走路曾经治疗情况和效果：化验结果就是缺乏凝血九因子最后一次就诊的医院：关节越来越肿大，现在关节都有点变形了，现在只要易发病就给输康舒宁人凝血酶原复合物，效果不明显病情描述（主要症状，不能正常行走
提问者采纳
haodf://don2003000？不论是8还是9，因为是基因疾病，均不能根治：因不能面诊患者，除非国家报销.com/" target="_blank">http！）北京协和医院段明辉 <a href="http，以上建议仅供参考://don2003000，但是费用高昂.haodf，无法全面了解病情。一方面可以积极输注凝血因子，具体情况可以到我院血友病中心就诊（段明辉大夫郑重提醒，另外可以考虑同位素关节滑膜切除术到底是8还是9因子，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行
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通用名：人凝血因子Ⅷ
英文名： Human Coagulation Factor Ⅷ
汉语拼音：Ren Ningxueyinzi Ⅷ
主要组成成份：人凝血因子Ⅷ乳白色疏松体，复溶后溶液应为无色澄清液体，可带轻微乳光。在内源性血凝过程中，凝血因子Ⅷ作为一种辅助因子，在Ca 2+ 和磷脂存在下，与活化的凝血因子Ⅸ激活凝血因子Ⅹ，形成凝血酶原酶，从而激活凝血酶原，形成凝血酶，使凝血过程正常进行。输用每公斤体重1 IU的人凝血因子Ⅷ，可使循环血液中的因子Ⅷ水平增加2%～2.5%。生物半衰期为8～12小时。本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病
和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。用法： 将装有冻干人凝血因子 VIII和灭菌注射用水的制剂瓶加温至25-37℃。 开启铝塑组合盖， 露出橡皮塞。用消毒剂如酒精消毒橡皮塞的暴露部分。瓶塞上勿残留消毒剂。取下配制用针一端的塑料套。将配制用针短的一端插入稀释液瓶的瓶塞中央。去掉配制用针另一端长针的塑料外套。倒转稀释液瓶和配制用针并将配制用针的长针一端插入因子Ⅷ制剂瓶的瓶塞中央。待稀释液完全流入因子Ⅷ制剂瓶内。取下稀释液瓶，排气后拔去配制用针。轻轻转动瓶子使产品完全溶解。不得剧烈摇动以免产生泡沫及引起蛋白变性。
用注射器进行静脉注射用法如下：将过滤针头装在注射器上，通过过滤针将人凝血因子Ⅷ溶液吸入注射器。偶尔溶液中会有微量细小蛋白颗粒，可被滤去而不影响制剂的效价。拔去过滤针，代之以输注装置。配制好的制剂需立即输用，并在一小时内用完。给药速度宜慢，不要超过 10mL/ 分。如果病人的用药量超过一瓶，可用同一套输注装置经一次静脉穿刺给药。配制好的溶液不可再冷藏。使用完毕后丢弃一切输液用装置。
用量： 给药剂量必须参照体重、是否存在抑制物，出血的严重程度等因素。下列公式可用于计算剂量：
所需因子Ⅷ单位（ IU ） / 次= 0.5× 患者体重（ kg ） × 需提升的因子 Ⅷ 活性水平（正常的%）
例：所需因子Ⅷ单位（ IU ） / 次= 0.5×50 （ kg ） ×30 （%）= 750 IU
一般推荐剂量如下：
1. 轻度至中度出血：单一剂量 10 ～ 15 IU/kg 体重，将因子 Ⅷ 水平提高到正常人水平的 20 ～ 30 %。
2. 较严重出血或小手术：需将因子 Ⅷ 水平提高到正常人水平的 30 ～ 50 %，通常首次剂量 15 ～ 25 IU/kg 体重。如需要，每隔 8 ～ 12 小时给予维持剂量 10 ～ 15 IU/kg 体重。
3. 大出血：危急生命的出血如口腔、泌尿系统及中枢神经系统出血或重要器官如颈、喉、腹膜后，骼腰肌附近的出血：首次剂量 40 IU/kg 体重，然后每隔 8 ～ 12 小时给予维持剂量 20 ～ 25 IU/kg 体重。疗程需由医生决定。
4. 手术：只有当凝血因子 Ⅷ 抑制物水平无异常增高时，方可考虑择期手术。手术开始时血液中因子Ⅷ浓度需达到正常人水平的 60 ～ 120 %。通常在术前按 30 ～ 40 IU/kg 体重给药。术后 4 天内因子 Ⅷ 最低应保持在正常人水平的 60 %，接下去的 4 天减至 40 %。
5. 获得性因子 Ⅷ 抑制物增多症：应给予大剂量的凝血因子 Ⅷ ，一般超过治疗患者所需剂量一倍以上。不良反应包括寒颤、恶心、头晕或头痛，这些症状通常是暂时的。有可能发生过敏反应。对本品过敏者禁用。1.大量反复输入本品时，应注意出现过敏反应、溶血反应及肺水肿的可能性，对有心脏病的患者尤应注意。
2.本品溶解后，一般为澄清略带乳光的溶液，允许微量细小蛋白颗粒存在。但如发现有大块不溶物时，则不可使用。
3.本品对于因缺乏因子Ⅸ所致的乙型，或因缺乏因子Ⅺ所致的丙型均无疗效，故在用前应确诊患者系属因子Ⅷ缺乏，方可使用本品。
4.本品不得用于静脉以外的注射途径。
5.本品被溶解后应立即使用， 并在一小时内用完 。未用完部分必须弃去。
6.请勿使用超过有效期限的产品。如在配制时发现制剂瓶已失去真空度，不得使用。
[孕妇及哺乳期妇女用药]
目前尚无凝血因子Ⅷ对动物生殖影响的研究，也不清楚因子Ⅷ用于孕妇是否会对胎儿造成损害或影响生育能力。人凝血因子Ⅷ制剂仅在十分必须的情况下才给孕妇使用。应慎重。应单独输注，不可与其他药物合用。100 IU/瓶、200 IU/瓶、250 IU/瓶、300 IU/瓶、400 IU/瓶、500 IU/瓶、1000 IU/瓶。上海莱士血制品有限公司
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不少，正常值50－150%，在正常范围内，恭喜。