半乳糖血症i型是由于哪一种酶的过氧化物酶活性测定丧失引起

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-04-10 07:00 标签： 酶活性单位
（2009o南通一模）不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病．半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其它糖类一样，作为能量的来源．把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）．它在人体内的正常代谢途径示意如下：已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上．（1）从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：①______；②______．（2）某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有______、______等．（3）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）
平均活性μM转换/小时/g细胞（37℃）
正常人（AABBCC）
半乳糖血症患者
患者的正常父亲
患者的正常母亲
0.33①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循______定律，理由是______．②写出患者的正常父亲的基因型：______，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为．
xiaomu0095
（1）通过图中代谢图解分析可知，基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状；基因和性状的关系并不都是简单的线性关系，也可以是多对基因控制一种性状．（2）该学习小组调查的人群数量太少，且有可能并非随机调查．（3）由于三对等位基因分别位于三对同源染色体上，所以与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律．（4）从图中数据可看出，此遗传病为数量性状的遗传，即酶活性的大小决定于显性基因的数量，显性纯合体中的某种酶的活性是杂合体中该酶活性的2倍，隐性纯合体则近似于零，故可依据表格中的数据分析，三个个体的基因型是：AAbbCC（半乳糖血症患者）、AaBbCc（患者的正常父亲）、AaBbCC（患者的正常母亲），正常孩子的基因型A_B_C_，概率为××1=，故该夫妇再生一个半乳糖血症患者的概率为1-=．故答案为：（1）①基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状&&& ②多个基因控制一个性状（2）调查的群体小&&&&取样不随机（3）基因的自由组合&&&&三对等位基因分别位于三对同源染色体上（4）AaBbCc&&&7/16
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由试题提供的信息可知，半乳糖血症涉及到三种酶，缺少任何一种酶都会患病，而这三种酶分别由三对等位基因控制，所以一种性状可以由多对等位基因控制，基因对性状的控制方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状．调查的群体小或取样不随机会造成遗传病发病率的调查出现误差．由于三种酶由三对等位基因控制，分别位于三对同源染色体上，所以与三种酶合成相关的基因的遗传遵循自由组合定律．
本题考点：
基因与性状的关系；基因的自由组合规律的实质及应用．
考点点评：
本题考查了基因与性状的关系，解答本题的关键是根据表格信息，正确判断遗传病方式及个体的基因型．
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半乳糖血症是由怎么引起的
更新时间： 14:44:39　|　文章来源：本站原创
　　半乳糖血症是怎么引起的？了解半乳糖血症，不仅丰富我们的医学常识，更有助于我们的身体健康，那么半乳糖血症是由怎么引起的呢？下面就由小编来为大家介绍一下。
　　(一)发病原因
　　经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种 常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
　　(二)发病机制
　　半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
　　半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中，以半乳 糖-1-磷酸尿苷转移酶(galt)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
　　半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人 群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子，杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1- 磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由galt的点突变所致。目前已发现数十种突变位点，由于酶的 活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害。 此外，半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生 。半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高。半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多。半 乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
　　除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。二者均是由于基因的缺陷所致 ，呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q21-22，国外的调查资料显示，新生儿杂合子的频率为1/107，纯合子频率为1/4万。半乳 糖激酶缺乏直接引起体内半乳糖的增多，导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位于染色体1p35-36。 二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖-1-磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。
　　相信您看了上面的介绍，应该知道半乳糖血症是怎么引起的吧。如果您还有什么不明白的地方，就请登录放心医苑网的主页进行详细的咨询吧 ，我们的在线专家会为您做出详细的解答。
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