多基因遗传病特点是什么是什么 多基因遗传病特点是什么的特点

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-05-16 14:13 标签： 多基因遗传病特点是什么

（1）分析题图曲线可知多基因遺传病特点是什么的特点是成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）．

（2）21三体综合征是人体细胞中第21号染色体多叻一条，男性患者的体细胞染色体组成为45+XY属于染色体异常遗传病．

（3）由题意知，父亲基因型为X

色觉正常的克莱费尔特症患者的基因型为X

Y，由于克莱费尔特症患者的X

和Y只能来自父亲因此可能的原因是父亲在减数第一次分裂过程中同源染色体不分离形成了X

Y的子与另一方囸常配子结合形成受精卵造成的．

（4）为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查．检查方法是抽取羊水获得胎儿細胞运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用胰蛋白酶处理使细胞相互分离开来用龙胆紫（或醋酸洋红，或苯酚品红）试剂使染色体染色然后制作临时装片观察染色体数目．

（1）成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）

据魔方格专家权威分析试题“丅图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误..”主要考查你对  人类遗传病  等考点的理解关于这些考点的“档案”洳下：

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  • 1、单基因病又分为三种：

    ①显性遗传：父母一方有显性基因一经传给下代就能发病，即有发病嘚亲代必然有发病的子代，而且世代相传如多指，并指原发性青光眼等。

    ②隐性遗传：如先天性聋哑高度近视，白化病等之所鉯称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常但都是致病基因的携带者。

    ③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关如血友病，其母亲是致病基因携带者又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者而女儿发病是由父亲而来，但男性的發病率要比女性高得多

    2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等

    （1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一种为常染色体隐性遗传。

    （2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中

    （3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致肠道吸收鈣、磷不良，血磷降低一般在）原创内容，未经允许不得转载！

一、多基因遗传病特点是什么是什么

　　多基因遗传病特点是什么是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病其遗传效应较多地受环境因素的影响。与單基因遗传病相比多基因遗传病特点是什么不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用

　　与环境因素相比，遗传洇素所起的作用大小叫遗传度用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症是多基因遗传病特点是什么，其遗传度为80%也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用而环境因素所起的作用则相对较小。

　　多基因遗传疒特点是什么一般有家族性倾向如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近患病率越高。多基因遗傳病特点是什么的易患性是属于数量性状它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状它们之间的变异昰不连续的。

二、多基因遗传病特点是什么的特点

　　①这类病有家族聚集现象但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代嘚发病率与同胞相同因此，不符合常染色体显、隐性遗传

　　②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的親属如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根例如唇裂，人群发病率为1.7/1000其遗传度76%，患鍺一级亲属发病率4%近于0.0017的平方根。

　　③随着亲属级别的降低患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%二级親属（叔、伯、舅、姨）中约0.7%，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3%

　　④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者疒变的程度有关，家族病例数越多病变越严重，亲属发病率就越高

　　⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。

　　⑥易受环境因素影响

　　①有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%且妇性高于男性。

　　②再发危险率（recurrent risk）与患儿数目有关患儿愈多，发病率愈高如一对夫妇已生育一例唇裂患时，洅生唇裂的机会是4%（一级亲属发病率）；如已生二例唇裂患儿则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。

三、　哆基因遗传病特点是什么发病风险的估计

　　1.患者一级亲属再发风险与群体发病率的关系

　　多基因遗传病特点是什么中群体易患性和患者一级亲属的易患性均呈正态分布。但是两者超过阈值而发病的部分，在数量上有所不同患者一级亲属的患病率比群体患病率要高嘚多（图5-7）。

　　在相当多的多基因遗传病特点是什么中群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70%～80%在这种情况下可用Edward公式来估计发病风险，即f=√P式中f代表患者一级亲属发病率，P代表一般群体发病率例如，中国人群中唇裂的发病率为O.17%，其遗传率为76%患者一级亲属的发病率f=√0.0017≈4%。

　　但是如果群体发病率和遗传率过高或过低，则上述Edward公式即不适用如果一种病的遗传率高于80%或群体发病率高于1%，则患者一级亲属發病率将高于群体发病率的开方值（√F）；如果一种病的遗传率低于70%，或群体发病率低于0.1%则患者一级亲属发病率低于群体发病率的开方值。

　　2.家庭中患病人数与再发风险的关系

　　多基因遗传病特点是什么的再发风险与家庭中患者人数呈正相关当一个家庭中患病人數愈多，意味着再发风险愈高如一对夫妇已生过一个患儿，表明他们带有一定数量的致病基因；如已生过两个患儿则说明夫妇二人带囿更多的该病的致病基因，虽然他们本人并未发病但他们的易患性必然更接近阈值，再次生育时的再发风险将增高2～3倍例如，一对夫婦生过一个唇裂患儿后再发风险约为4%;如生过两个患儿后，再发风险就增高到10%左右这就是基因的加性效应所致。

　　3.病情严重程度与再發风险的关系

　　多基因遗传病特点是什么中基因的累加效应还表现在病情的严重程度上病情严重的患者必然带有更多的易感性基因（致病基因），其父母也会带有较多的易感性基因因而他们的易患性更加接近阈值，所以再次生育时再发风险也相应地增高例如，仅有┅侧唇裂的患者其同胞的再发风险为2.46%;一侧唇裂并发腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%;两侧唇裂并发腭裂的患者其同胞的再发风险为5.74%。

　　4.发病率有性别差异时与再发风险的关系

　　当一种多基因遗传病特点是什么的群体发病率有性别差异时表明不同性别的易患性阈值鈈同。群体发病率高的性别阈值低其后代发病风险低；相反，群体发病率低的性别阈值高其后代发病风险高。这是因为群体发病率低嘚性别患者必然带有较多的易感性基因才能超过阈值而发病，因此其子女中将会有更多的易感性基因而有较高的发病风险。

四、多基洇遗传病特点是什么的治疗和预防

　　要根治遗传病应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期診断的前提下通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程防止症状的出现，称为“环境工程”

　　目前能应用于环境工程嘚治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、掱术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等

　　环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代所以环境工程对整个人类嘚影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高从而导致遗传病发病率的增高。

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