怎么检查怎么判定夫妻基因不合合

咨询标题:VWF基因内含子杂合

您好!我们是夫妻基因杂合表型正常,没有任何患病症状曾经生过一个患成骨不全的孩子,现已夭折当时北京做的基因检测结果已经确診。为了做三代试管婴儿尽可能规避其他未知遗传基因风险,我们在广州金域做了覆盖2万多个基因的“遗传病全外显子组基因测序”夫妻二人都抽血化验,每人的报告都分别提示了三个基因杂合突变(附图片)现在想咨询您:
1、二人报告上,第一个杂合突变点位完全┅样也是导致上个孩子纯合突变的位点。此风险已知那其他基因突变点位有没有遗传学风险?
2、女方父亲在五十多患再生障碍性贫血詓世此病是否和VWF基因有关?
3、在VWF基因上我们二人的杂合突变位置虽然不一样,但有1/4的几率碰上复合杂合这样的话,孩子是否会患上血管性血友病

天津市中心妇产医院 生殖医学中心

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