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肺癌基因检测是否有突变
健康咨询描述：
2013年检出患肺癌晚期并多处转移，后来通过化疗放疗吃靶向药埃克替尼，控制到2016年9月，病情再次复发，胸腔有大量积液，再次化疗吃靶向药阿帕替尼四个月，复查没有明显效果就停止了，现在又病发，积液太多，医生推荐吃9291靶向药，可是抽血做基因检测没有突变，想再次做基因检测
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&&&&&&病情分析：&&&&&&靶向药物治疗前的基因检测一般是指取肿瘤组织进行检测，而不是取血液检测。&&&&&&指导意见：&&&&&&肿瘤晚期，目前距离发现肿瘤已经三年有余，已经算是延长了寿命了，因为一般的肺肿瘤放弃治疗时间都不长的，目前建议对症治疗，缓解疼痛不适等。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&根据你说的情况这个是属于异常组织的增生所致的，需要及时治疗的&&&&&&指导意见：&&&&&&建议这个可以用放化疗的方式治疗的，也可以吃中药进行调理的，效果还行吧。
疾病百科| 肺癌
挂号科室：肿瘤科
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肺癌肺癌是肺部最常见的恶性肿瘤。绝大多数的肺癌起源于支气管粘膜上皮，故称支气管肺癌。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率明显增高，在男性癌瘤病人中，肺癌已居首位，在女性发病率也迅速增高，占女性常见恶性...
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出国看病服务专家-盛诺一家TA的肿瘤缩小了75%患者行标准检测结果为ALK阴性，但FoundationOne发现EML4-ALK基因融合。基于检测结果，患者接受ALK靶向药克唑替尼治疗，肿瘤缩小75%。病情介绍患者为43岁男性，无吸烟史，出现心包填塞。心包/胸腔穿刺术抽出2.5L积液。光学显微镜检查符合肺腺癌；未检测到EGFR突变及EML4-ALK基因重排。在行滑石粉胸膜固定术后，患者开始接受培美曲塞和顺铂治疗，耐受差。4个周期后，患者疾病有进展。分子检测EGFR检测结果为阴性。FISH检测结果为阴性（标准检测）。但是，FoundationOne综合性基因组分析显示EML4-ALK基因融合。治疗基于上述检测结果，患者接受了克唑替尼治疗。4个月后，患者明显好转。PET扫描示结果显示无明显异常，胸CT扫描示原发病灶进一步缩小（实体瘤疗效评价标准RECIST表明该病灶缩小了75%）。结论在非小细胞肺癌病例中，有2%-7%的患者会发生ALK基因融合。并且，该类肿瘤通常对克唑替尼敏感。Break-Apart FISH检测无法可靠地测出该类基因重排。FoundationOne检测出了临床相关基因改变，为个体化治疗提供了依据。TA的肿瘤缩小了66%患者行广泛基因检测结果为阴性，但FoundationOne发现TRIM33-RET基因融合。基于检测结果，患者参加了一项Cabozantinib的二期临床试验，肿瘤缩小66%。病情介绍患者为中年女性，无吸烟史，患有IV-B期肺腺癌。分子检测广泛基因检测结果为阴性，包括基于PCR的KIF5B-RET基因融合检测。但是，FoundationOne发现TRIM33-RET基因融合。治疗患者在接受了2线细胞毒化疗后，疾病仍进展。随后，患者参加了一项Cabozantinib的二期临床试验。治疗4周和12周后，随访影像显示出部分缓解，实体瘤疗效评价RECIST表明，肺部及胸膜可测量病灶缩小了66%。结论2012年7月，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的研究人员开始了此项Cabozantinib的前瞻性临床试验，距离2011年底肺腺癌RET基因融合的发表仅仅数月。这表明当结合肿瘤样本综合性基因组分析时，从实验室到临床的快速转化是如何加速药物开发的。研究表明，针对无吸烟史或轻度吸烟的肺癌患者，在早期广泛基因检测无法找出靶向突变的情况下，利用下一代基因测序技术（FoundationOne使用的就是该测序技术）可检测出65%有效的基因突变。纪念斯隆凯特琳癌症中心招募了每年吸烟小于15包的肺腺癌患者，这些患者先前通过多种传统方式检测了11种基因突变，结果均为阴性（包括EGFR突变、ERBB2突变、 KRAS突变、NRAS突变、 BRAF突变、MAP2K1突变、 PIK3CA突变、AKT1突变； ALK,融合、ROS1融合、RET融合）。通过下一代全基因检测，26%的患者检测出可以进行靶向治疗（根据NCCN指南）的基因突变。另有39%的患者检测出其他基因突变，这些基因突变可通过参加临床试验得到靶向治疗。我们盛诺一家也有很多患者接受FoundationOne基因检测后，发现了有靶向药物的基因突变，然后得到了有效治疗。参考：1.http://www.comprehensivegenomicprofiling.com/#why-foundationOne2.http://clincancerres.aacrjournals.org/content/early//.CCR-14-2683.full.pdf
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基因检测没有突变是不是以后就没有突变
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医生建议：您好，基因检测只能说现在没有突变
追问:靶向用药说明以后还有可以能用是吗
医生回答:是的】
追问:微商基因突变才能吃靶向药，为什么
医生回答:没有基因突变就不需要
追问:吃了会怎么样，要做化疗吗？
医生回答:是
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需先做基因突变检测
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吴一龙强调，临床上大约有85%的肺癌患者是非小细胞肺癌，多为晚期。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。“治疗上对每一位新发现的晚期非小细胞肺癌患者，第一步都应该明确EGFR基因突变状态，然后再考虑进行后续的针对性治疗，千万不要盲目地化疗或靶向治疗。”吴一龙称，多项临床研究表明EGFR基因突变与非小细胞肺癌靶向治疗的疗效具有相关性，绝大多数EGFR基因突变阳性的病人使用靶向治疗疗效显著。但截至2014年，全国EGFR基因突变检测率仍只有约27%，对比日本、韩国以及中国香港、台湾地区超过80
原标题：需先做基因突变检测文/羊城晚报记者
余燕红肺癌的治疗，目前主要有手术、化疗、靶向治疗、放射治疗、介入治疗、免疫治疗等，面对种类繁多的治疗手段。由于各个专业的医生对肺癌疾病的认知不同，使得肺癌在临床诊断和治疗方面存在着一定的偏差，同样的病人、同样的临床资料在不同的医院和医生手里可能会得到截然不同的治疗方案，这在一定程度上造成肺癌治疗的不规范。如何根据患者的实际情况，制定合理的个体化治疗方案，是摆在每个肿瘤医生面前必须解决的紧迫问题。近日，由卫计委肺癌质控中心、卫计委临床病理质控中心、中国临床肿瘤学会及中国胸部肿瘤研究协作组四家机构联合发起，阿斯利康（中国）协办的“精准医学 规范前行-肺癌规范化诊疗行”项目在广州正式启动。什么是精准医学？按照美国癌症研究所的定义，是利用疾病的遗传信息的异常来针对疾病的诊断和治疗。中国临床肿瘤学会（CSCO）主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授作为此次项目的发起人表示，近些年来，肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用，推动了癌症治疗进入精准医学新时代。以非小细胞肺癌为例，我们对于疾病的认识已经从传统意义上的病理分型转入到了基因指导下的分子分型。按照各类基因检测结果，可以让患者得到更有针对性的治疗，这不单能让患者活得更长活得更好，同时也能够对各类医疗资源进行更为合理的配置，提高肺癌整体诊疗水平。吴一龙强调，临床上大约有85%的肺癌患者是非小细胞肺癌，多为晚期。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。“治疗上对每一位新发现的晚期非小细胞肺癌患者，第一步都应该明确EGFR基因突变状态，然后再考虑进行后续的针对性治疗，千万不要盲目地化疗或靶向治疗。”吴一龙称，多项临床研究表明EGFR基因突变与非小细胞肺癌靶向治疗的疗效具有相关性，绝大多数EGFR基因突变阳性的病人使用靶向治疗疗效显著。但截至2014年，全国EGFR基因突变检测率仍只有约27%，对比日本、韩国以及中国香港、台湾地区超过80%的检测率相去甚远。要实现肺癌的精准医学，就必须进一步提高EGFR检测率，从而实现个体化治疗并让患者获得最大生存获益。据了解，“肺癌规范化诊疗万里行”项目的成立，中国的肺癌专家们将共同制定肺癌基因血液检测共识，规范多学科治疗模式，保障医疗质量和医疗安全。
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