pgd能查出pgd哪些疾病病

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-03-23 09:45 标签： pgd哪些疾病

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

【S-PGD?-单基因病PGD检测系列】——甲型血友病

甲型血友病(Hemophilia A),又名抗血友病球蛋白(Antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏症，为X连锁隐性遗传性疾病。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，由女性传递，男性发病，发病率约为1/5000男性活婴，女性患者极为罕见。

甲型血友病是最常见的遗传性出血疾病，约占先天性出血性疾病的85％。患者主要表现为出血倾向，常出现自发性或处伤性出血不止，重者致残，严重威胁患者生命，给家庭和社会带来沉重的负担。甲型血友病其出血特点为：①缓慢持续渗血；②多发生于轻微创伤之后；③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血。目前对本病尚无有效根治方法。

2. 疾病相关基因介绍

甲型血友病为FⅧ缺乏（AHG遗传性缺乏）所致，致病基因为F8基因，主要原因为其相关基因点突变、缺失、插入和倒位等。F8基因定位于Xq28，基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现约3000多种基因突变，基因型与表型密切相关。F8基因第1号内含子倒位、第22号内含子倒位是导致重型血友病A的常见原因，1号和22号内含子倒位占50%，22号内含子倒位占45%，其他主要为点突变。点突变，小的基因缺失引起轻度FⅧ缺乏。终止密码子，大的基因缺失、插入、移位，无义突变往往引起严重的FⅧ缺乏和临床表型。

家系特点：此家系为突变型甲型血友病，致病位点c.6545 C>T。

父亲正常，母亲为甲型血友病携带者，追溯家系发现女方的父亲为甲型血友病患者，申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者、胚胎3个（WHY-1、WHY-2、WHY-3）。

嘉宝仁和S-PGD?——三重防护

JBRH解决方案检测特点

检出率高，适用范围广；

检测结果准确，能够有效检测到重组；

靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。

?更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高；

?分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；

?帮助减少甲型血友病遗传缺陷患儿的出生，有利于优生优育。

新生儿积分9, 距离下一级还需91积分

我国一直提倡优生策略，然而优生真的能做到吗，好多隐性的疾病伴随了宝宝，一般发作就是致命的，那么如何能生出健康的宝宝呢？做试管婴儿是不孕不育妈妈们最好的选择。妈妈付出了一定的代价，然而可能会出现不健康的宝宝。试管婴儿PGD是解决生出健康宝宝的关键。下面让我们一起看下PGD可以筛查多种疾病，包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。


1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营 养不良等；


2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血 压，肿瘤，糖尿病等；


3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表 型异常，如低智， 特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于 有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后 果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为 平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者 中常见这类染色体异常。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断，包括：


13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性 


15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病


16号染色体：多囊肾、地中海贫血


17号染色体：腓骨肌萎缩症


18号染色体：尼曼？匹克病、胰脏癌 


21号染色体：唐氏综合征 


X染色体：杜氏肌营养不良症（DMD）、特纳氏综合征、脆性X综合征


Y染色体：急性髓系白血病

某些X染色体相关的疾病，如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代，因此可以通过 PGD筛选XX型染色体的胚胎（女性）进行植入。我们中心还可以提供检测单基因病，如囊性纤维化（CF）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和强直性肌营养不良 （DM）等。此外，我们还可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测，非整倍体和染色体易位可以导致早期流产。除了以上所说的单基因病，我们还可以设计针对任 何单基因病的特异性探针对其进行检测等服务。

将女性的卵子和男性的精子取出，在体外结合受精，再把胚胎移植到女性子宫内，这个过程就是常说的试管婴儿。具体的做法是:先用药物促使双侧卵巢多生长出一些卵子，待其成熟后将卵子取出，放入模拟人体内环境的培养液中，再加入经过处理的精液，培养一段时间后，精子卵子即可融合成受精卵并分裂至4-8个细胞，到第五天即可形成含有100多个细胞的囊胚，然后按照客人需求挑选发育最好的胚胎，将其放回到子宫腔内继续生长发育。试管婴儿的医学术语称体外受精-胚胎移植。

2、试管婴儿适合多大年龄（最佳生育年龄）的人做？

人类最佳生育年龄在18-28岁之间，试管婴儿也最好选择在这个年龄段，优生优育和母亲自身的恢复都会很好，当然有一些人由于各种原因已经错过最佳生育期，也不用太过担心，我们主要看夫妻双方的身体情况，如女性卵巢功能、内分泌水平、免疫方面、子宫等生殖道情况，男性的精液质量等。

我要回帖

更多关于 pgd哪些疾病 的文章

 

随机推荐