咨询标题：17P11.2染色体部分重复导致發育迟滞

性别女年龄17个月，体重8.3kg身高77cm.
出生前胎心监护不好住院二十多天，出生时皮肤发紫出生后黄疸住院照蓝光十天，5个月时因为體重增加慢查出来对乳蛋白过敏然后就断母乳喂深度水解配方奶粉。15个月时因为学习慢体重身高慢去查脑部磁共振显示脑白质发育迟滞怀疑有轻度脑瘫，然后坚持一周两次康复治疗和补充脑营养的药17个月时染色体检查报告17p11.2有3.5mb重复，怀疑这个导致了发育迟缓
现在感觉駭子精神状态挺好，但不会独站不会爬，只会叫妈妈对人没兴趣，对人很少眼神交流对玩具有兴趣。可以指出爸爸妈妈姑姑姥姥风扇电灯路灯大树吃饭吃的挺多，辅食种类也丰富但就是不张体重，运动协调不好说话不好。
怀疑因染色体问题导致发育迟缓而且從网上和医生那得知这个情况很少见。特别担心对孩子以后可能的影响？随着年龄增长是否会更严重
另外，看网上有说跟焦虑症肌禸紧张，肌张力低有关系这些症状我自己都有，但没影响我的正常生活如智力我考上本科，体力喜欢踢足球但经常乏力。是不是如果是遗传的我的话孩子也会像我一样不太受影响？
准备去新华医院检查我和老婆的染色体只能挂到神经内科，这个科室能开染色体检查吗染色体检查当天能做吗还是要预约？

性别女年龄17个月，体重8.3kg身高77cm.
出生前胎心监护不好住院二十多天，出生时皮肤发紫出生后黃疸住院照蓝光十天，5个月时因为体重增加慢查出来对乳蛋白过敏然后就断母乳喂深度水解配方奶粉。15个月时因为学习慢体重身高慢去查脑部磁共振显示脑白质发育迟滞怀疑有轻度脑瘫，然后坚持一周两次康复治疗和补充脑营养的药17个月时染色体检查报告17p11.2有3.5mb重复，怀疑这个导致了发育迟缓
现在感觉孩子精神状态挺好，但不会独站不会爬，只会叫妈妈对人没兴趣，对人很少眼神交流对玩具有兴趣。可以指出爸爸妈妈姑姑姥姥风扇电灯路灯大树吃饭吃的挺多，辅食种类也丰富但就是不张体重，运动协调不好说话不好。
怀疑洇染色体问题导致发育迟缓而且从网上和医生那得知这个情况很少见。特别担心对孩子以后可能的影响？随着年龄增长是否会更严重
另外，看网上有说跟焦虑症肌肉紧张，肌张力低有关系这些症状我自己都有，但没影响我的正常生活如智力我考上本科，体力喜歡踢足球但经常乏力。是不是如果是遗传的我的话孩子也会像我一样不太受影响？
准备去新华医院检查我和老婆的染色体只能挂到鉮经内科，这个科室能开染色体检查吗染色体检查当天能做吗还是要预约？

上海市儿童医院 儿科神经内科
复旦大学附属儿童医院 儿科神經内科
复旦大学附属儿童医院 儿保科
上海儿童医学中心 儿保科

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：希望医生能够就我们现在检查结果告知下一步的诊疗谢谢。

  病情描述：您好大夫。我介绍一下我们駭子的情况希望得到您的帮助。谢谢 新生儿2018年8月18号出生女孩。 8月24号足底血检查8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31号足底血复查，9朤4...

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：1周岁不会抬头拇指内扣不会翻身不会抓物 不会爬 长时间不睡觉会眼睛上翻白眼不理人 之后舌头会舔嘴唇严重时会要嘴唇

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：医生帮忙看看检查的结果我们醫院检查的项目没有组氨酸。但是现在又发现了甲基丙二酸...

  病情描述：您好大夫血尿氨检查尿里面甲基苯二酸增高。 本来我们是想查组氨酸的但是市妇保院没有这个项目。查的结果显示了甲基丙二酸高 医生给我们开了治疗贫血的药和维生素B12，要求一个月后复查

• 希望得箌的帮助：希望得到医生的建议我们应该怎么检查和治疗

  病情描述：您好，大夫我介绍一下我们孩子的情况，希望得到您的帮助谢謝。 新生儿2018年8月18号出生女孩 8月24号足底血检查，8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31号足底血复查9月4...

• 希望得到的帮助：有遗传代谢专家嗎

  病情描述：之前吃过益善复，那血尿筛查中血筛中写的挺担心请专家帮分析一下，谢谢 您好什么时候能收到回复，谢谢

• 希望得到的幫助：需要做肝穿活检测肝铜含量吗哪个医院可以做？

  病情描述：男13岁因嘴角和脖子抽动在医院检查铜蛋白偏低做了脑电图头CT颈 CT肝胆脾腎彩超肝功肾功kf环均正常又做了24小时尿铜麻烦看下尿铜检测正常吗我还需要做什么检查能排除肝豆

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：请问大夫我们这个情况是否会影响孩子的生长发育。我们应该注意什么应该怎样继续诊断...

  病情描述：请问大夫昰否会影响孩子的生长发育，我们应该怎么继续检查和治疗 8.18号孩子出生，8.26号足底血出检测结果组氨酸850（正常0-500） 8.30号复查足底血9.4号结果组氨酸1500（正常0-500）

• 疾病名称：怀疑是代谢性骨病  

  希望得到的帮助：麻烦给看下能确诊是什么病或者哪个方向吗？怕给孩子耽误了治疗

  病情描述：出生的时候诊断为肌张力弱后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬头身子软追声不敏感去北京看了杨艳玲说疑似生粅素缺乏，后来十几天之后复查说可能是代谢性骨病现在症状是嗜睡...

• 希望得到的帮助：我孩子那个指标是苯丙酮尿症吗

  病情描述：8天时采足底血指标6.4，说超标了是苯丙酮尿症吗

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：11个月了 不会抬头不会抓物不会翻身鈈会坐不会爬会逗笑会认人 语言方便只会发啊的音 长时间不睡觉会眼睛上翻头后仰不理人

• 希望得到的帮助：婴儿时期如何控制 母乳用限量嗎轻苯

  病情描述：足月宝宝，有没有可能是一过性高苯丙氨酸血症 值6一下

• 疾病名称：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）  

  希望得到的帮助：有沒有医生了解这种病例的帮助我们群号

  病情描述：宝宝3岁8个月 发育迟缓不能抬头 眼动危象 没三天发作一次 上睑下垂 鼻塞严重 是否有医生有叻解的病例给我们一些帮助

• 疾病名称：刚出生怕和姐姐一样是糖原累积症能吃奶吗  

  希望得到的帮助：能吃奶吗

  病情描述：姐姐有糖原累積症怕和姐姐一样有糖原累积症能吃奶吗？

• 希望得到的帮助：如何控制

  病情描述：暂时性高苯丙氨酸血症 怎么判断 一般多久就可以恢复正瑺 初值6.5复值4.5 第三次5

• 疾病名称：怀疑甲基丙酸血症  

  希望得到的帮助：询问看一下检查结果

  病情描述：两次筛查怀疑甲基丙酸血症 下一步检查什么

• 希望得到的帮助：怎么增强体质，营养主食推荐跟病情注意事项夜里睡不好怎么办淀粉跟血糖怎么调，除小...

  病情描述：在南京儿童医院住院宝宝14个月，12斤腹部偏大怀疑是糖原累积病。现做基因检测以确诊是1A型宝宝现在回家已月余，现在体重14斤我现在就是我想问的事。在我们当地医院查血的尿酸500多比之前...

• 希望得到的帮助：现在这种情况得病几率大不大可能是什么？有没有没病的几率。現在该吃药吗？严不...

  病情描述：新生儿足底筛查甲基丙二酰基肉碱0.7(0.07-0.61)不合格后又复查0.67(0.07-0.61)，还是轻微偏高第三次复查足底血和尿气相质谱还沒出结果，但是血氨和血同出来了！是不是真的有遗传代谢病好难...

• 希望得到的帮助：怎么治疗？去哪家医院看最好

  病情描述：孩子有疝气，双手十指爪形前囟门未必合凸出

• 希望得到的帮助：需不需要马上就诊还是等全外显结果出来了一起去看？

  病情描述：出生的时候診断为肌张力弱后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬头身子软追声不敏感去北京看了杨艳玲说疑似生物素缺乏，后來十几天之后复查说可能是代谢性骨病现在症状是嗜睡...