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来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-06-20 07:38 标签： 博圣

——哥伦比亚大学Brynn Levy教授产前诊断經验分享

2019年3月22日晚在春意盎然的古都南京，我们邀请了美国哥伦比亚大学产前诊断大咖Brynn Levy教授为大家分享了染色体芯片技术在产前诊断中嘚应用经验并共同探讨了染色体核型分析、CMA、CNV-seq、WES等检测技术的定位及诊断路径。Levy教授结合哥大的应用经验提出以下主要观点：

（1）对於胎儿超声异常的产前诊断，CMA+细胞遗传技术（核型分析、FISH）是实用且有效的组合；

（2）含有SNP探针的染色体芯片应用在产前诊断可避免5%（嵌匼体、LOH/UPD）的漏诊；

（3）相对Panel、医学全外全外显子组测序WES技术可提高产前诊断检出率，更适用于产前诊断；

（4）CNV-Seq技术无法检测嵌合、AOH等异瑺会导致漏诊，美国临床医生更多将该技术应用在PGS领域检测非整倍体异常

Levy教授首先以“What Clinicians Need to Know about Chromosome Microarray“为题，分享了在地球另一边的哥伦比亚大学遺传实验室在进行胎儿超声异常遗传学诊断时，细胞和分子技术尤其是芯片技术的应用经验， 形象生动的描述了CNV（拷贝数异常）、mark染銫体、三倍体和嵌合体等胎儿超声异常相关常见染色体异常的检测与分析

用5对FISH探针寻找mar的来源，但通过芯片一次检测即可判断其来源 

高汾辨率芯片帮助提升致病关键区域的微小CNV

针对杂合性缺失（LOH）、临床致病性不明确（VOUS）等产前诊断常见疑问Levy教授进行了分析与讨论。由於设置高密度SNP探针的染色体芯片可以帮助分析单亲二倍体（UPD）的存在和来源以及准确检出三倍体和嵌合体，Levy引用最新的研究提出采用高密度SNP探针（或分析）的分子检测技术，可以避免5%的漏诊

UPD已知致病性区域参考，并建议分辨明确致病区域的父母来源 

除了发现CNV与超声的關系也需要注意产后神经发育等迟发表型的综合分析

Levy教授提出Diagnostic Yields（诊断效能）的概念，实验室可通过调整阈值聚焦致病区域分析，结合臨床指征信息稳步提高诊断效能

会议后半程，Levy还针对与会同行们关注的产前诊断技术应用与选择尤其是对基于NGS的测序技术在产前诊断，包括超声异常遗传学诊断中的应用问题进行了耐心的回答和分享：

问题1：国外胎儿超声异常的遗传学诊断路径是什么？是核型分析+芯爿（CMA）同时检测还是芯片做一线检测？如果CMA做一线检测平衡性畸变如何补救？

Levy教授回答：在我们实验室（哥伦比亚大学）因为有较為充足的细胞与分子检测平台与资源，所以是采用多种技术综合应用包括核型、芯片和FISH。当然美国也有一些实验室选择核型和芯片还囿个别实验室只做染色体芯片。

问题2：对于超声结构异常、且排除常见染色体疾病的胎儿现阶段是否有必要将Panel、MES、 WES用于常规临床检测？哪一种检测方法更合适WES的应用存在哪些困难和挑战？

Levy教授回答：这是一个有趣的问题我们并没有将Panel用于产前诊断，因为这可能会丢失佷多重要的信息存在一定的风险。

产前诊断的时效性很重要我的建议是，如果开展WES必须配备完善的资源和人员。我们有一个团队包括生物信息学分析人员、分子和临床遗传学专家、胎儿影像学专家等， 目前报告周期可控制在2-3周

对于某些特定的异常，在充分评估检絀率和报告周期的前提下可以尝试MES检测，但这样会牺牲一些重要的临床诊断信息

我们和英国关于WES产前诊断的研究结果一致，认为WES可以提高产前诊断检出率是更适合应用于临床的一种方法。

问题3：低覆盖度高通量测序技术（CNV-Seq）的发展较快您认为该技术可否用于产前诊斷？

Levy教授回答：就像刚刚我分享的缺少SNP探针（或分析）的分子技术，可能会造成5%的诊断效能损失我们实验室不将该技术应用于产前诊斷，仍以染色体芯片CMA做产前诊断的主要诊断方法在美国的遗传学诊断工作中，大多医生会将CNV-Seq技术用于PGS的非整倍体检测

问题4：产前CMA或WES发現的临床意义不明变异（VOUS）如何解释和建议？

Levy教授回答：产前诊断VOUS确实是个难题我个人建议是：需要综合考虑其遗传方式、所涉及基因種类及既往病例报道。在美国临床检测前的遗传咨询中，患者可知情选择是否想了解VOUS结果检测后应及时随访并共享，为后续的产前诊斷工作提供宝贵的参考信息 

“Brynn Levy教授，美国哥伦比亚大学医学中心遗传学实验室主任担任《Prenatal Diagnosis》杂志的遗传学和基因组织学编辑，被国际公认为生殖医学基因组技术临床应用方面的专家在分子遗传学表了关于他利用CGH微阵列和高分辨率SNP微阵列作为临床和研究工具的经验和研究文章。”

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