为什么说除了外伤,一切脊柱常见疾病有哪些的发生都与基因有关呢?

除了外伤一切脊柱常见疾病有哪些都与基因有关

——诺贝尔生理学奖获得者,利根川进博士

换句话说,一个人生病可能是基因的后天突变,可能是正常基因与环境楿互作用也有可能是遗传基因的缺陷导致的。据2012年《中国出生缺陷防治报告》报道我国出生缺陷发生率为5.6%,每年新增缺陷90万例其中“唐氏儿”每年出生约25000例。目前唐氏综合征并没有特别行之有效的治疗方法,只能以预防为主

本文以下所有数据都来自于公开网络,峩们借公开数据粗犷的谈谈华大接下来几年的增长率

截至20185月,华大与全球约62个国家超过2000家医疗机构合作共检测超过300万例样本,共检絀各类出生缺陷阳性病例超过4万例(社会价值:以每个出生缺陷造成社会至少100万的长期花销,仅仅这几年为社会和4万个家庭节省400亿)

《噺英格兰医学杂志》(这个杂志权威性性业内人士都知道此处不赘述)评价华大的无创产前基因检测在全球范围表现最佳(比第二的illumina高絀10%)。无创产前基因检测在广东省深圳市、安徽阜阳市、湖南长沙市、山东临沂市河北省等地市实现了全民免费筛查,惠及上上亿人群

下面我们来看一看以下几个地区的签约时间和人口数量,请注意五月份与河南一个省份签了战略合作将全面覆盖河北省全人口那么覆蓋人数从17年的深圳阜阳长沙3113万人口的总覆盖增加到11423,增长率267%一旦部署完毕,按照百分之一的出生率计算以上省市每年将有接近114万人口參与出生缺陷筛查。而华大过去几年一共才有300万例样本所以接下来增长有多高自己计算?

首先看看纳入医保战略合作的省市

深圳市(總人口1252万)

2017418深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中心”,并签定战略合作协议

深圳市育龄妇女较多,特别是二孩政策放开后高龄产妇(≥35岁)比例不断增加,高龄产妇生育出生缺陷儿的比例接近10%深圳在妇幼健康和控制出生缺陷上将媔临更多的挑战。”

据华大基因方面透露无创产前基因检测目前在深圳自费价格是855元(医保报销400元,自费455元)而目前深圳市政府正在考虑將无创产前基因检查纳入公共卫生服务项目,作为政府医保或财政单独支出年内或实现针对所有人群的全覆盖。

阜阳市(总人口1070万)

2017姩完成阜阳市4万名孕妇无创产前筛查(二季度5000人三季度15000人,四季度20000人)2018年、2019年孕妇全覆盖,预计10/

2017年完成15万名35-64岁女性宫颈癌(HPV筛查)筛查,2018年完成40万、2019年完成45万、合计100万

与阜阳市妇联、残联合作进行残障人士的免费耳聋基因筛查活动等公益活动,举办2-3场公益基因與健康科普讲座

河北省(总人口7074万)

2018518河北省医疗机构将与华大基因开展技术合作,通过使用自主国产化基因组学技术平台开展以无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋和遗传代谢病等为重点的医学检测服务,每年惠及100万孕妇及新生儿力争通过提前干预,消除“盲哑聋傻”等遗传性脊柱常见疾病有哪些实现遗传性脊柱常见疾病有哪些缺陷的大幅度降低。

长沙市(总人口791万)

2017830日长沙市政府与深圳华大基因科技有限公司在深签署合作框架协议,将开展一是健康民生合作,通过基因检测技术降低已知出生缺陷和宫颈癌预防力争3-5年内使长沙市达到已知可防控出生缺陷清零,已知可防控肿瘤发生率下降50%、5年生存率提高50%

临沂市(1124万人)

2018年4月19日,华大与山東临沂市进行签约正式启动基因检测工程,华大的到来将推动临沂市民生检测项目的全覆盖

青岛市(青岛西海岸新区总人口152万)

青島华大、青岛西海岸新区区卫计局和青岛市妇女儿童医院三方合作,开展西海岸新区妇女与新生儿免费基因检测项目早自2017年4月24日起,青島西海岸新区就正式开展全覆盖的基因检测民生项目向全区户籍和常住人口提供免费的无创产前基因检测、新生儿遗传病检测和妇女HPV基洇分型检测(宫颈癌筛查)等,截至2017年8月18日西海岸新区基因检测民生项目已累计收样18150例,完成检测13772例青岛西海岸新区也因此成为全球艏个实现基因检测民生全覆盖的百万级人口城区。

请注意五月份与河南一个省份签了战略合作将全面覆盖河北省全人口那么覆盖人数从17姩的深圳阜阳长沙3113万人口的总覆盖增加到11423,增长率267%一旦部署完毕,按照百分之一的出生率计算以上省市每年将有接近114万人口参与出生缺陷。而华大过去几年一共有300万例样本

有人问为什么业务没有很明显的增长啊?

因为以上大部分签约时间是四五月份之后如河北,临沂这8100万人口合作初期需要一共慢慢过度的过程,上半年看不到明显的增长下半年年报应该有一个明显的增长率。明年估计培训已经相關仪器部署完整那么明年上半年会有一个比较明显的数据增长。

作为投资者我认为除了相信基因技术外接下来只需要关注一下几点(洏不是缺少职业素养和基本常识媒体的新闻):

有哪些省市与华大展开合作,其实华大这一点很高明一个城池一个城池的攻破,如深圳市普及后与普及前出生缺陷对比(七年间深圳市的出生缺陷降低了80%),拿这个数据给目标省市看比什么营销都高明。接下来看长沙市戓者河北省出生缺陷下降率这个数据有了,全国其他省市产前检测推广是势如破竹不攻自破了。(明天覆盖人群会不会突破两个亿?大胆猜测会不会突破三个亿也就是拿下一个山东省再加一个重庆市)

这里的合作,对以下发达的一线二线城市出生缺陷控制尤为明顯和重要,如上文提的深圳深圳市育龄妇女较多特别是二孩政策放开后,高龄产妇(≥35岁)比例不断增加高龄产妇生育出生缺陷儿的仳例接近10%。所以在发达城市因为孕育年龄普遍较大所以这些地区尤其需要这种技术推广。

山东队二胎很有好感关注山东签约的下一步嘚动作。

2 华大有哪些新的筛查项目获得国家批号

注意以上主要是产前检测业务全面合作华大其他上市拿到批号的产品如宫颈癌乳腺癌检測马上也会进入已上省市,等华大相关的其他产品如癌症早期筛查检测产品等一旦拿到批号这些省市也是自如而然纳入合作中,再次推廣的成本大大降低

(1) 如癌症早期筛查检测产品等一旦拿到批号这些省市也是自如而然纳入合作中,再次推广的成本大大降低护城河┅旦形成,其他公司根本没有必要存在因为这对华大发展这是正反馈,如华大获得更多样本从300万到1000万,再到3000万的样本量我的准确率囷经验数据库你们要与哪个公司合作,这就是马太效应的护城河

但是不得不承认,一个产品批号拿到过程很长不只需要大量实验样本嘚支撑还需要政策上相对的开明,因为这些产品全球都在一个起跑线没有参照物,国内很多政府都抱有多一事不如少一事的思维这就限制了一些产品的批复而且这本身就要求政府相关部门有一定的专业背景。

我前面有一篇文章讲述了美国一家基因早期筛查公司获得结直腸癌的早期检测业务FDA批号以及其拿到批号后近几年的发展(对标华大之美国癌症早筛公司EXACT SCIENCES分析)

(2) 达安基因还是荣之联,贝瑞如与其競争的基因公司这些公司都被illumina完全咽喉,而华大至少有自己的设备和试剂能够自给虽然现在效率低一些但是在更新。

(3) 而且华大的價格其他公司根本无法与其竞争个人感觉华大是一家以造福人类美好生活为使命的公司,所以华大产品一旦成熟推广价格直接砍去一個零,将为十分之一这样一方面加速其产品推广,另一方面惠及更多的家庭这样限制华大利润增长,因为他不可能是一个追逐暴利的公司这样的华大,你们还一直诅咒你们不脸红吗?

(4) 国家基因库护城河非常广这个在一些癌症诊断上给华大提供了浩瀚无垠的护城河。这些业务一旦推广华大年增长七八十个点都是常态。

背靠国家基因库和华大研究院请问哪个公司在出生缺陷残疾人上的贡献能與华大相比较,拥有这样的华大你们不感到幸福吗

华大基因是不是高科技,你没有资格评价有至少三个理由,a:他的确在为人类出生缺陷做贡献让每一个家庭都花得起,付得起做癌症筛查未来(这是唯一一家可能让这样技术普及的公司)更何况这些技术都需要较高的准确率,从唐氏筛查60-70%的准确率提高到99%这还不是高科技那是什么? b:七年间华大基因将深圳市的出生缺陷降低了80%。c:华大研究院几百个博士(其中海龟就有接近100个孔雀计划)的雄厚实力为其发展提供了源源不断的技术支持(我不清楚为什么很多人期待将华大研究院纳入华大基因,这有很大影响吗华大研究院就是烧钱的)

老汪是不是吹牛,你也没有资格评价一个科技驱动型和曾经的中科院基因所副所长(建议你们看一看完整版十三邀对汪建采访),华大的全产业和国家使命感令人敬佩发表的NCS 已经与全球知名科研高校合作已经回答了这些。

再补充一点一个六十多岁的老汪,天天就穿着一套华大自家的工装上下行头不及800元,对物质追求及为低下一心想将中国残疾人出苼率降低,天天呐喊在深圳租房,没有自己的个人办公室使用公共办公室的一个老总一个立志十年内要将天津市聋哑学校关闭一半(90%聾哑人都是因为某个基因对抗生素敏感,一针抗生素致聋致哑通过基因检测其婴幼儿基因片段,在以后避免接触与其冲突的抗生素就鈳以规避聋哑风险,目前基因检测是最方便最根本的一个方式)一个立军令状中国出生缺陷不下降就永远不减持股票的,因为一句活到100歲(这个100岁生命周期只要癌症和慢性脊柱常见疾病有哪些控制住了,这个在不远将来是吹牛吗? 科学研究人类极限寿命是140岁)你们看不起他,辱骂他鄙视他,你们真不脸红吗

而且这个一家可以将重任委托(核心项目)给一个19岁的少年的企业。华大集团很多高管都昰90后85后,国家基因库老总就才34岁很多部分总经理年龄不够也就三十出头这一点和国内其他论资排辈的企业比就是一股清流。这样的企業值不值得投

以下两段引用自优塾团队:

对于华大基因这样的公司,研究下来是典型的“成长逻辑”而非基于对成熟公司的“价值逻輯”。为什么这么说因为成长逻辑,是公司处于快速变化中未来的重大事项(比如自研二代测序仪、三代测序仪布局、下游渠道网络擴张、肿瘤检测等),都是属于基本面变化的重大节点一旦这样的变化发生,可能会从根本上改写财报的资产结构和业绩体量所以对荿长型公司,往往对未来的预判要跳出现有财务报表数据的窠臼。
也就是说对于华大基因来说,用现有财务数据去做估值估出来的數据只能提供一些参考价值,而难以将未来可能发生的基本面重大变化考虑进去所以,对这类成长型公司要么用可比公司法估值,要麼采用未来市场空间大致预估其能够占据的市场份额。

欢迎文明讨论拒绝辱骂。

原标题:除了外伤宠物狗腿瘸還有什么原因

宠物狗腿瘸,很多家长觉得莫名其妙其实,造成狗狗腿瘸的原因是多方面的除了外伤,脊柱常见疾病有哪些营养不良等吔会导致腿瘸

狗狗不愿意走动,关节地方僵硬或者肿胀还可能关节地方疼痛难忍食欲减退,表现烦躁不安时不时舔舐患病关节部位,由此可以判断出狗狗可能患上了关节炎等关节问题脊柱常见疾病有哪些

各年龄段的狗狗都有患关节病的可能。相对来说关节病多影響老年犬和大型犬幼犬,老年犬的关节病多由关节退化所致;而大型犬幼犬则因发育期时快速增长的体重对关节造成过大的压力所致。

此外遗传因素和犬种特异性在关节病成因中也占据重要地位,一般来说金毛巡回猎犬、拉布拉多、藏獒、德国牧羊犬等犬种患关节病的幾率稍高,而躯体较长、腿较短的狗狗如京巴、西施、腊肠等,则易患腰椎和颈椎的问题这就需要宠物家长为狗狗早点做一个全面的遺传病基因检测了,看看自家狗狗的这方面情况

幼犬如果钙质补充不足,会出现肋骨外翻前肢腕关节、肘关节变形,容易出现“O”形腿如果发现不及时,治疗不得当还可能引起永久性的趴爪或跛行

2~3月龄是幼犬椎间盘形成的重要时期,如果此时缺钙在成年后就会發作,造成终身痛苦

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原标题:乳腺癌是如何轻易的被咹吉丽娜·朱莉发现,据说都是靠它!

除了外伤一切脊柱常见疾病有哪些的发生都与基因有关

1987年诺贝尔生理学和医学奖获得者

基因(Gene)┅词来自于希腊语,意为“生”指携带遗传信息的DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)序列,是具有遗传效应的DNA或RNA片段

基因是遗传信息的基本单位,储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息是决定一切生物物种最基本的因子。基因通过指导RNA或蛋白质的合成來表现所携带的遗传信息从而控制生物个体的性状表现,支持着生命的基本构造和性能

2013年,著名女星安吉丽娜·朱莉得知自己是BRCAI缺陷基因的携带者患乳腺癌的几率高达87%,患卵巢癌的几率高达50%决定通过接受预防性双乳切除术及卵巢癌和输卵管切术来降低患癌风险,她唏望有这方面风险的女性也能够接受基因检查。引起全世界对“基因检测”的关注

2015年11月9日,一则令人惋惜的消息传到大家的耳边我國青运会游泳冠军、游泳天才少女庆文怡在寝室猝死,年仅17岁浙江省人民医院心内科专家认为,很多猝死和猝死基因有关运动员是国镓的宝贵财富,像庆文怡这样的悲剧也许可以通过基因检测提前预防这则重磅消息在人们心头重重一击,“基因检测”再次进入了大众視线更多人希望了解这原本神秘的生命科学。

基因检测是健康的“天气预报”

基因就是染色体上具有遗传效应的DNA片段它记录并传递了峩们的遗传信息,几乎存在于人体的每一个细胞它受之父母与生俱来。

诺贝尔奖获得者利根川进博士说“人类除了外伤以外的所有脊柱常见疾病有哪些都与基因受损有关。”在美国由于每年有700万人次做基因检测和干预性治疗,使得家族性大肠癌的发病率下降了90%家族性乳腺癌发病率下降了70%,早期治愈率高达95%为此,不少中国人飞赴美国做基因检测。随着生命科学与医学技术的不断发展国内基因检測项目也逐步向大众普及。

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  • 基因测序——主动且精准预防慢性脊柱常见疾病有哪些

美国《时代》雜质评选当年“50项最重要的发明”“基因检测”位居榜首

奥巴马启动2.15亿美元“精准医疗”计划,推动基因测序精准发现脊柱常见疾病囿哪些风险,早期预防

在美国,由于每年有700万人次做基因检测和干预性治疗致使家族性大肠癌的发病率下降了90%,家族性乳腺癌的发病率下降了70%早期治愈率高达95%。

选择主动健康避免被动治疗

预知可能罹患哪些致命脊柱常见疾病有哪些

并真正有意识的主动提早预防

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