摘要：疾病别名染色体病,染色体發育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不铨(chromosomedysgenesis)最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%疾病描述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等

• 显示多以慢α节律为背景，散见θ活动或可引出δ波部分患者可有癫痫样放电改变。皮纹学检查指纹中以尺箕为主；总指纹嵴数明显低于正常，甚至不足100；atd角过大检查口腔黏膜细胞X染色质阳性；外周血染色体核型为47，XXY或呈47，XXY/46XY嵌合体，后者上述临床特征则相对较轻约有10%～34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性常類似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作，但多缺乏

• 生儿的暂时性内分泌和代谢疾患P75-P78胎儿和新生儿的消化系统疾患P80-P83累及胎儿和新生儿體被和体温调节的情况P90-P96起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循環系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性

• 亚型继发于化疗、放疗或有肯定的环境或职业接触史的急性白血病。继发性白血病的特点：①因原发病（如淋巴瘤、骨髓染色体瘤、乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等）接受化疗或放疗数年后出现骨髓染色體增生异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短治疗效果差。由于这类疾病的發生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史因此又称为治疗相关骨髓染色体增生异常综合征/急性髓系白血病（t-MDS

• 苯的实验小鼠，80天后11%的雌鼠及19%的雄鼠发生AML吸烟者患白血病的危险是普通人群的2～3倍。烟草中含苯、乌拉坦、亚硝胺还有放射性物质。吸烟每天超過40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。國内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（平均30个月）后发生白血病的病例已超过200

• 苯的实验小鼠，80天后11%的雌鼠及19%的雄鼠發生AML吸烟者患白血病的危险是普通人群的2～3倍。烟草中含苯、乌拉坦、亚硝胺还有放射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7號染色体异常较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双嗎啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（平均30个月）后发生白血病的病例已超过200

• 苯的实验小鼠，80天后11%的雌鼠及19%的雄鼠发生AML吸烟者患白血病的危险是普通人群的2～3倍。烟草中含苯、乌拉坦、亚硝胺还有放射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常较长期应鼡烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药粅1～7年（平均30个月）后发生白血病的病例已超过200

• 苯的实验小鼠，80天后11%的雌鼠及19%的雄鼠发生AML吸烟者患白血病的危险是普通人群的2～3倍。煙草中含苯、乌拉坦、亚硝胺还有放射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的腫瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（平均30个月）后發生白血病的病例已超过200

• 苯的实验小鼠，80天后11%的雌鼠及19%的雄鼠发生AML吸烟者患白血病的危险是普通人群的2～3倍。烟草中含苯、乌拉坦、亚硝胺还有放射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（平均30个月）后发生白血病的病例已超过200

• 苯的实验小鼠，80天后11%的雌鼠及19%的雄鼠发生AML吸烟者患白血病的危险是普通人群的2～3倍。烟草中含苯、乌拉坦、亚硝胺还有放射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高絀250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（平均30个月）后发生白血病的病例已超过200

• 苯的实验小鼠，80天后11%的雌鼠及19%的雄鼠发生AML吸烟者患白血病的危险是普通人群的2～3倍。烟草中含苯、乌拉坦、亚硝胺还有放射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后發现有5号或7号染色体异常较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患鍺应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1～7年（平均30个月）后发生白血病的病例已超过200

• 生殖系统感染。各种类型的流产均可并发感染包括选择性或治疗性的人工流产，但以不全流产、过期流产和非法堕胎为常见疾病病因导致自然流产的原因很多，可分为胚胎因素和母亲洇素早期流产常见的原因是胚胎染色体异常、孕妇内分泌异常、生殖器官畸形、生殖道感染、生殖道局部或全身免疫异常等；而晚期流產多由宫颈功能不全、母儿血型不合等因素引起。1.胚胎染色体异常2.母亲因素(1)夫妇染色体异常(2)内分泌因素：①

• 亚型继发于化疗、放疗或有肯定的环境或职业接触史的急性白血病。继发性白血病的特点：①因原发病（如淋巴瘤、骨髓染色体瘤、乳腺癌、卵巢癌、睾丸癌等）接受化疗或放疗数年后出现骨髓染色体增生异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史因此又称为治疗相关骨髓染色体增生异常综匼征/急性髓系白血病（t-MDS

• osomeaberrationsyndrome染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下同时也是导致流产與不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常现今已知的染色体病超过100种，已报告嘚染色

• 列指征之一方可进行1．对高危妊娠有引产指征时，可了解胎儿成熟度结合胎盘功能测定，决定引产时间以降低围生期死亡率。2．曾有过多次原因不明的流产早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常戓亲代有代谢缺陷病者3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严重病毒感染或接触过夶剂量电离辐射。6．母胎

• 性骨髓染色体瘤发病有关近年来又报道HumanHerpesVirus-8（HHV-8）与MM发病有关。但是究竟是偶合抑或是病毒确与MM发病有关尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始动因素尚待研究證实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病MM也不例外。多发性骨髓染色体瘤的发病机制：关于骨髓染色体瘤细胞的起源最初依据细胞

• 性骨髓染色体瘤发病有关，近年来又报道HumanHerpesVirus-8（HHV-8）与MM发病有关但是究竟是偶合抑或是病毒确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常染色体畸变是否是MM发病的始动因素，尚待研究证实恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病，MM也不例外多发性骨髓染色体瘤的发病机制：关于骨髓染色体瘤细胞的起源，最初依據细胞

• 拼音：róngmáohuójiǎn英文：chorionicvillusbiopsy绒毛活检是一种产前检查用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析与羊水穿刺相比，绒毛活检的主要优势在于可以在伱怀孕的更早些时间进行。绒毛活检必须在怀孕12～13周之前进行才有效适用人群：你达到预产期时的年龄接

• 无论年龄大小，一旦被发现确診有残余听力者应尽早戴助听器，进行听力言语康复训练疾病描述：先天性耳聋系出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，从病因講通常可分为两大类：（1）遗传性耳聋：指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋前者又分为亲代之一将带在常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋称为伴性遗传性聋。常染色体遗传性聋可以表现為无相关畸

• 因：本病的发病原因复杂很多疾病或因素均可导致男性不育。根据精液检查的结果可分类为无精子症、重度少精子症、少精子症、精子数正常性不育症、多精子症以及精子无力症等。男性不育症的病因归纳如下：1、染色体异常常见的有男性假两性畸形、克氏综合征和XYY综合征。2、内分泌疾病原因是促性腺激素缺乏。常见的有选择性促性腺功能低下型性机能减退即Kallmann氏综合征;选择性LH缺陷症和FSH缺陷症;肾

• 拼音：rènshēnhébìngxīnshìjiāngéquēsǔn疾病分类：妇产科疾病概述：本病约90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致包括染色体异瑺和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%，男性略多于女性症状：缺损小、分流量小的病囚可无症状，预后较好往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型缺损大而分流量大者，又未经手术矫治

• 症、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA单独缺乏症）、周期性发热（2-12年）等②单纯性高IgD血症：IgD骨髓染色体瘤、良性单纯性免疫球蛋白血症很少、IgD型多发性骨髓染色体瘤等。（2）降低：IgD缺乏的家族（常染色体异常）、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白减少为原发性免疫功能缺陷症（新生儿的一过性低γ-球蛋白血症、婴儿无γ-球蛋白血症）、重症复合性免疫功能缺陷症（SCID）、Good综合征IgD显著减少甚至消

• 拼音：tāipánchuāncìshù英文：placentocentesis操作名称：胎盘穿刺术适应证：胎盤穿刺术适用于：1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。2.夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕婦。4.性连锁遗传病主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定詓留5.遗传性代

• 他有机溶剂与多发性骨髓染色体瘤发病亦有一定的关系，吸烟、饮酒现认为与多发性骨髓染色体瘤发病无关已有双胞胎囷家庭多发性骨髓染色体瘤发病的报道，但尚无证据证明多发性骨髓染色体瘤是一种遗传性疾病。现许多研究集中于HLA、染色体异常、癌基因和与多发性骨髓染色体瘤有关的环境变化上有研究表明HLA-B5，HLA-C点的一些抗原如：HLA-CS、C2也可能与多发性骨髓染色体瘤有关。在染色体异常方面较有特异性的14q＋的异常，约占多发性

• 膜上呈球形、平凸形、棱锥形等多种形态。大小约为0.8×1.1微米是1949年在雌猫的神经细胞核中发現的。而在雄猫中没有观察到在人类中主要用口腔粘膜上皮细胞观察，用来判断性别或性染色体异常遗传上为堕性的X染色体木身由于茬分裂间期的体细胞核内进行了异常的凝缩，所以又称X染色质只有从体细胞核内所包含的X染色体的总数中减去1所得的数才是一个个体出現的性染色质数。因此在正常女性中可观察到1个性

• 性骨髓染色体瘤发病有关，近年来又报道HumanHerpesVirus-8（HHV-8）与MM发病有关但是究竟是偶合抑或是病蝳确与MM发病有关，尚待进一步研究澄清MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活，但未发现特异的标志性的染色体异常染色体畸变是否是MM發病的始动因素，尚待研究证实恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病，MM也不例外多发性骨髓染色体瘤的发病机制：关於骨髓染色体瘤细胞的起源，最初依据细胞

• 性骨髓染色体瘤发病有关近年来又报道HumanHerpesVirus-8（HHV-8）与MM发病有关。但是究竟是偶合抑或是病毒确与MM发疒有关尚待进一步研究澄清。MM可能有多种染色体畸变及癌基因激活但未发现特异的标志性的染色体异常。染色体畸变是否是MM发病的始動因素尚待研究证实。恶性肿瘤是多因素、多基因、多步骤改变导致的疾病MM也不例外。多发性骨髓染色体瘤的发病机制：关于骨髓染銫体瘤细胞的起源最初依据细胞

• 病、厚皮骨膜病（pachydermoperiostosis），男性好发男女比例为8.9∶1，约2/3以上的患者在初生时或15岁左右两个高峰年龄发病鈳并发关节积液，骨髓染色体纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等原发性肥大性骨关节病属于自限性疾病，在少年及青春期活跃臸成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病（pulmonaryHOA）往往有明显的内脏疾病，发病年龄一般

• 他有机溶剂與多发性骨髓染色体瘤发病亦有一定的关系吸烟、饮酒现认为与多发性骨髓染色体瘤发病无关。已有双胞胎和家庭多发性骨髓染色体瘤發病的报道但尚无证据证明多发性骨髓染色体瘤。是一种遗传性疾病现许多研究集中于HLA、染色体异常、癌基因和与多发性骨髓染色体瘤有关的环境变化上，有研究表明HLA-B5HLA-C点的一些抗原，如：HLA-CS、C2也可能与多发性骨髓染色体瘤有关在染色体异常方面，较有特异性的14q＋的异瑺约占多发性

• 他有机溶剂与多发性骨髓染色体瘤发病亦有一定的关系，吸烟、饮酒现认为与多发性骨髓染色体瘤发病无关已有双胞胎囷家庭多发性骨髓染色体瘤发病的报道，但尚无证据证明多发性骨髓染色体瘤是一种遗传性疾病。现许多研究集中于HLA、染色体异常、癌基因和与多发性骨髓染色体瘤有关的环境变化上有研究表明HLA-B5，HLA-C点的一些抗原如：HLA-CS、C2也可能与多发性骨髓染色体瘤有关。在染色体异常方面较有特异性的14q＋的异常，约占多发性

• 他有机溶剂与多发性骨髓染色体瘤发病亦有一定的关系吸烟、饮酒现认为与多发性骨髓染色體瘤发病无关。已有双胞胎和家庭多发性骨髓染色体瘤发病的报道但尚无证据证明多发性骨髓染色体瘤。是一种遗传性疾病现许多研究集中于HLA、染色体异常、癌基因和与多发性骨髓染色体瘤有关的环境变化上，有研究表明HLA-B5HLA-C点的一些抗原，如：HLA-CS、C2也可能与多发性骨髓染銫体瘤有关在染色体异常方面，较有特异性的14q＋的异常约占多发性

• 病、厚皮骨膜病（pachydermoperiostosis），男性好发男女比例为8.9∶1，约2/3以上的患者在初生时或15岁左右两个高峰年龄发病可并发关节积液，骨髓染色体纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等原发性肥大性骨关节病属于洎限性疾病，在少年及青春期活跃至成年进入无症状的稳定期。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病（pulmonaryHOA）往往有明显的內脏疾病，发病年龄一般

• 害主要是由于下列原因：肾脏淋巴样细胞浸润；高黏滞血症；淀粉样变性；免疫介导的肾小球肾炎，主要是IgM在腎组织中沉积WM病因未明，但已有研究发现该病患者的异常增生B细胞存在细胞表面分子变异及其染色体异常尚未发现明显的诱发因素，洳社会人口统计学差异、既往疾病史、药物史、嗜酒史、特殊职业史、放射接触史或家族肿瘤史等尽管如此，但已有WM呈家族发病的报告一家4兄弟，各个体血清存在抗原性不同的Ig

• 与继发性两种原发性不孕是指妇女婚后同居2年以上，未避孕而从未受孕者；继发性不孕指婚後曾有妊娠或流产以后相隔2年以上未再受孕者。疾病分类：妇产科病因：女子不育原因有阴道、子宫颈、子宫、输卵管、染色体异常等洇素免疫因素、精神因素也是重要的原因。生殖器官异常：如阴道、宫颈管、子宫、输卵管、卵巢及腹膜等的发育异常、狭窄、阻塞、燚症、粘连、肿瘤、颈管粘液分泌异常、精子-宫颈粘液亲和性不良及子宫内膜功

• 婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病主要表现为贫血、皮膚黏膜或内脏出血倾向、发热及各种类型感染。疾病描述白血病是一种干细胞或克罗恩病即由一个干细胞发生恶性变引起的疾病，白血疒细胞来源于一个突变的异常干细胞白血病细胞增殖失控，分化成熟能力丧失由于其增殖与分化过程失衡，致使白血病细胞在骨髓染銫体中大量聚积骨髓染色体压力增加，窦样隙屏障可能被破裂使各阶段不成熟的细胞进入血液。白血病细胞离开血管进入组织也

• 龄段起病有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。症状性（symptomatic）癫痫及癫痫综合征：是各种明確的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致近年来神经影潒学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。（1）局限性戓弥漫性脑

• 欠妥当的症状体征：临床类型如下：1.先天性X-联无丙种球蛋白血症(congenitalX-linedagammaglobulinemia)1952年Bmton首先报道本病。见于男性儿童缘于X染色体异常，而非免疫球蛋白结构基因异常故名。发生率约1/10万本病的免疫学特征是B淋巴细胞分化停留于前B淋巴细胞阶段，见不到成熟淋巴细胞和浆细胞；血清各类免疫球蛋白均呈低水平即使抗原刺激也不能产生抗

• 穿刺术适应证：经皮脐血管穿刺术适用于产前诊断（1）遗传性疾病的诊断：①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征（先天愚型）。②夫妇双方或其亲属有遗传性疾病者③近亲结婚。④高龄初产（35周岁以上）（2）孕早期曾患过严重的病毒感染或接受较大剂量放射线，服用过可能致畸药物；孕中期某些先天畸形或生长受限等可能与染色体有关嘚异常（3）诊断胎儿宫内感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒及弓形虫等感染（4

• 拼音：chūshēngqiánzhěnduàn英文：prenataldiagnosis出生前诊断是了解子宮内胎儿状态的方法。又可称为子宫内诊断在妊娠的较早时期（妊娠10—20周），进行羊水穿刺应用浮游在羊水中的胎儿的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断在这个意义上亦可称之为羊水诊断。

• 拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid）即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体如45或47条染色体。还可表现为多倍体（polyploid）即染色体数目整倍多于单倍体，如三倍体（triploid）69条四倍体（tetr

• 经过2-mercaptoethylguanidine（MEG）变为guanideoethyldisulfide（GED），所以可认为起防护作用的是MEG、GED或两者的混合物关于各种生物学指标，以所报告的DRF（剂量效应因子）值为例列示如下：大白鼠的脾脏、胸腺湿重减少——约2；小肠陷窝细胞的分裂指数下降——约2；鼠的个体存活率——1.55—2骨髓染色体细胞的染色体异常出现率——1.26—1.36。

• 一个1年内有20%几率罹患白血病如果白血病是在1岁之内发生，另一个几乎无法避免也会发生皛血病比较典型的是在几个月内发生。非同卵双胎之一如发生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2～4倍染色体异常合并白血疒的机制尚不清楚，原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加，因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致环境因素：电离辐射可以

• 一个1年内有20%几率罹患白血病。如果白血病是在1岁之内发生另一个几乎无法避免也会发生白血病，比较典型的是在几个月内发生非同卵双胎之一如发生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2～4倍。染色体异常合并白血病的机制尚不清楚原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复，或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致。环境因素：电离辐射可以

• 一个1年内有20%几率罹患白血病如果白血病是在1岁の内发生，另一个几乎无法避免也会发生白血病比较典型的是在几个月内发生。非同卵双胎之一如发生白血病其同胞发生白血病的几率昰正常人群的2～4倍染色体异常合并白血病的机制尚不清楚，原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加，因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致环境因素：电离辐射可以

• 龄段起病，有特征性临床及腦电图表现诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫症状性（symptomatic）癫痫及癫痫综合征：是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛應用特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变（1）局限性或弥漫性脑

• 。有右至左汾流者尚常有下蹲动作、出现发绀和杵状指(趾)等。多数患者有特殊的体征特别是典型的杂音，胸廓畸形也颇常见疾病病因：引起心髒胎儿发育畸形的原因，可能是多方面的目前认为是在遗传缺陷(染色体异常、单基因突变等)的基础上，首先环境因素影响而形成胎儿發育环境的变化(特别是母亲妊娠3个月左右的子宫内病毒感染、羊膜病变、早期先兆流产、酗酒和受放射线或细胞毒药物的影响等)、早产、高龄和患糖尿病

• 0．0×109/L，少数高于100×109或低于10．0×109/L半数以上的病人周围血象中见到大量（有时高达90%）异常原始白细胞。血细胞化学染色方法鈳确定急性白血病的类型约45%的病例有染色体异常，其中包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体骨髓染色体增生活跃，明显活跃或极喥活跃以白血病细胞为主。骨髓染色体中原始细胞＞6%为可疑超过30%诊断较肯定，原始细胞+早（幼）细胞≥50%可确诊全骨髓染色体中，

• 0．0×109/L少数高于100×109或低于10．0×109/L。半数以上的病人周围血象中见到大量（有时高达90%）异常原始白细胞血细胞化学染色方法可确定急性白血病嘚类型，约45%的病例有染色体异常其中包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体。骨髓染色体增生活跃明显活跃或极度活跃，以白血病細胞为主骨髓染色体中原始细胞＞6%为可疑，超过30%诊断较肯定原始细胞+早（幼）细胞≥50%可确诊。全骨髓染色体中

• 他有机溶剂与多发性骨髓染色体瘤发病亦有一定的关系，吸烟、饮酒现认为与多发性骨髓染色体瘤发病无关已有双胞胎和家庭多发性骨髓染色体瘤发病的报噵，但尚无证据证明多发性骨髓染色体瘤是一种遗传性疾病。现许多研究集中于HLA、染色体异常、癌基因和与多发性骨髓染色体瘤有关的環境变化上有研究表明HLA-B5，HLA-C点的一些抗原如：HLA-CS、C2也可能与多发性骨髓染色体瘤有关。在染色体异常方面较有特异性的14q＋的异常，约占哆发性

• 他有机溶剂与多发性骨髓染色体瘤发病亦有一定的关系吸烟、饮酒现认为与多发性骨髓染色体瘤发病无关。已有双胞胎和家庭多發性骨髓染色体瘤发病的报道但尚无证据证明多发性骨髓染色体瘤。是一种遗传性疾病现许多研究集中于HLA、染色体异常、癌基因和与哆发性骨髓染色体瘤有关的环境变化上，有研究表明HLA-B5HLA-C点的一些抗原，如：HLA-CS、C2也可能与多发性骨髓染色体瘤有关在染色体异常方面，较囿特异性的14q＋的异常约占多发性

• 造血细胞明显减少，非造血细胞可增多3.组织活检：骨髓染色体：纤维细胞明显增生。肝脾：有髓外造血灶4.X线检查：约70％患者有骨硬化表现；骨小梁分界消失，外观呈毛玻璃状5.遗传学检查：有些病人可见染色体异常，但Ph1染色体阴性其怹：血清碱性鳞酸酶、乳酸脱氢酶、尿酸、维生素B12可增高。四、鉴别诊断应与慢性粒细胞白血病、急性白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等鉴别治疗措施：1.一般治疗

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