咨询标题：是哪种遗传病

是否为基因点缺失或基因突变的SMA

满月时做了新生儿行为神经测评只有25分，满分4036分及格。
2个月时：1·尿液右击酸综合分析无显著异常，2·血液氨基酸和酰基肉碱谱未见明显异常，3·MR检查双侧侧脑室前角稍增宽4·围产四项病毒检测都是阴性，5·促甲状腺激素和遊离甲状腺素都在正常范围内，6·肝功能有点受损，ALT 84U/L AST 111U/L TBA 54.7umol/L TP 58.1g/L 白球比2.9 球蛋白15g/L 7.染色体320条阶段G显带核型分析未见异常
3个月时：1.肝功能ALT 80.5U/L AST 91U/L TBA 31.2umol/L 球蛋白19.77g/L 肌酐43.3umol/L 2.听力视仂正常 3.颅脑B超大脑基底.后.中动脉S/D及RI值偏高双侧侧脑室及双侧颞顶部蛛网膜下腔高值，大脑正中裂隙增宽4.复查血氨和酮体在正常范围内。
4.肌电图提示神经源性改变（脊髓前角细胞病变可能） 5.染色体检查结果：46.XX 400-550条带阶段未见染色体异常 6.SMA基因检测未见7.8号外显子缺失可排除为SMT基因7.8号外显子缺失型SMA患者：本检测不能排除SMT基因其它类型突变导致SMA可能，亦不能排除患其它遗传疾病的可能

现在小孩不在了，很有可能昰某种遗传病我想知道有什么办法可以从我们夫妻俩身上把病查出来，希望你们这方面的权威专家能够帮到我们万分感谢！

湖南省妇呦保健院 儿保专家门诊

“神经源性改变遗传病;是否...”问题由李晓光大夫本人回复

“神经源性改变遗传病;是否...”问题由李晓光大夫本人回复

“神经源性改变遗传病;是否...”问题由李晓光大夫本人回复

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