约60%的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患鍺可检出核型异常对于患者的预后判断有重要的意义，如提示预后良好的t（12；21）（p13；q22）/ETV6-RUNX1、超二倍体提示预后不良的t（4；11）（q21；q23）/MLL-AF4和t（9；22）（q34；q11）/BCR-ABL1等。然而大约25%的儿童ALL和相当部分成人ALL患者存在隐匿性染色体重排，难以被常规核型分析检测到近年来随着分子遗传学技术嘚发展及广泛应用，有多种分子水平异常如JAK基因突变、IKZF1缺失及PAX5基因突变等相继被发现加深了对B-ALL发病机制的理解。
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约60%的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患鍺可检出核型异常对于患者的预后判断有重要的意义，如提示预后良好的t（12；21）（p13；q22）/ETV6-RUNX1、超二倍体提示预后不良的t（4；11）（q21；q23）/MLL-AF4和t（9；22）（q34；q11）/BCR-ABL1等。然而大约25%的儿童ALL和相当部分成人ALL患者存在隐匿性染色体重排，难以被常规核型分析检测到近年来随着分子遗传学技术嘚发展及广泛应用，有多种分子水平异常如JAK基因突变、IKZF1缺失及PAX5基因突变等相继被发现加深了对B-ALL发病机制的理解。
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