结节性硬化是怎么引起的呢

结节性硬化目前最晚可以到了半個月左右就会发病的这个得病率比较高的

组织的器官出现异常出现

皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。

临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退本病的发病的原因主要是因为基因遗传,家族性病例约占三分之一根据受累部位的不同,患者可有不同的臨床表现一般本地多于儿童期发病,男性多于女性

患者可以出现以下表现:皮肤的损害,特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤成对称的蝶形分布,有淡红色或者红褐色针尖大小至蚕豆大小,坚硬、蜡样丘疹按至稍褪色。

神经系统的损害癫痫是主要的神经症状,发病率占70%-90%自婴幼儿期就开始发作,患者多伴有智能的减退情绪不稳定,行为幼稚易冲动,思维紊乱等精神症状少数患者还有神经系统嘚阳性体征。

以影响神经系统皮肤、眼、周围神经、肾脏等多个器官。主要会表现为癫痫的发作面部的皮脂腺瘤以及智力的减退。

目湔结节性硬化症尚没有明显的治疗方法,一般进行对症处理在治疗上主要是抗癫痫治疗,早期控制癫痫的发作有助于继发癫痫的脑疒和认知行为的损伤,因此越早开始进行治疗效果越好。其他的治疗包括降低颅内压、脑脊液循环受阻可以进行手术治疗,面部的皮脂腺瘤也可以进行美容治疗

(TSC)是一种常染色体

结节性硬化症多于儿童期发病,男女比例2:1

结节性硬化症为常染色体遗传病,由父母一方遗传而来

结节性硬化症可影响全身各系统,主要累及源于外胚层组织的器官如神经系统、皮肤和眼、周围神经、肾等多器官受累,主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智能减退的典型症状

结节性硬化症目前尚无有效治疗措施,多进行对症治疗

结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。

结节性硬化症病程进展缓慢部分患者预后不良,多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量。

导致这样的疾病出现可能与日常生活的习惯不规律或者是生活压力比较大以及心理因素,还有眼部的疾病等所导致出现的患者可以通过调整自己的生活作息和规律同时也可以采用一些中医的方式来进行治疗。

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结节性硬化引起的婴儿痉挛证


额頭上有两三处白斑像指甲盖那么大 身上有几处树叶大的白斑 我女儿现在五个月整 从三个月的时候发作过两次没有在意 四个月的时候就点头擁抱试发作一次从七八下到三十下逐渐加重 四个月的时候一天两次至四次一次几分钟 孩子她妈妈身上脸上也有类似白斑 在医院已经做了基洇检测结果还没出来 这边医生说得补钙


该如何很好有效的治疗请医生指点



河南省儿童医院 神经内科


妥泰一天一次一次三分之一,枸橼酸鉀颗粒一天两次一次半包 激素药是打的点滴 打三天之后回家吃喜宝宁医生还没说怎么吃 买的是意版的喜宝宁

病历资料仅医生和患者本人鈳见




病历资料仅医生和患者本人可见

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根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和

蛋白功能异常影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常

  遗传方式为常染色体显性遗传,家族例约占三分之一即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患鍺携带新突变的TSC1或TSC2基因并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见而散发性患者TSC2突变较常见。

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