16号21染色体是怎么引起的p11.2区域存在0.76Mb杂合缺失

16号21染色体是怎么引起的P11.2微缺失 呼吸窘迫症

足月顺产7.1斤,男婴出生两小时后发现呼吸窘迫,嘴唇发乌身体发青,送新生儿科抢救无效一切产检正常,母亲患有多囊卵巢综合症另怀孕后期出现头晕眼睛一过性发黑症状。后做21染色体是怎么引起的检查发现16号P11.2缺失660kb

孩子是单纯呼吸窘迫症还是合并有其怹病,如感染或者代谢障碍下次怀孕有无注意事项及规避办法。谢谢

黄石市中心医院 新生儿科

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湘雅的医生说可能有败血症这类的可能,她感觉可能是感染造成的因为单纯的呼吸窘迫不会这么快。

就是败血症感染到循环系統的也有一个过程的住院期间抽过血培养吗?

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我们夫妻双方现在在中信湘雅检查外显子测序联合分析。

就是基因检测但就缺少了小孩的一份血

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当时孩子做了痰培养结果是只有正常菌。

痰培养看不出的要看血培养的,

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我们当地医生说怹的血液指标很不正常。

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这些指标都是接近濒临死亡时的很难说的

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早发败血症的可能性大些还是心脏有问题的可能性大些呢?还是缺乏肺部表面活性物质的可能性大些呢?我知道很難说,所以只是想看看凭你们的经验看哪种可能性大一点。

除非严重的早发性败血症已经侵犯到心脏了引起循环衰竭我倾向先天性因素

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h*** 首诊 共1次诊疗记录

北京大学第三医院 产科

诊疗记录:患者使用了图文问诊服务

23w排畸b超显示胎儿双肾回聲稍强后到上级三甲医院复查 双肾实质回声增强。24w时做了羊穿和基因芯片检测现在显示胎儿17号21染色体是怎么引起的p11.2区有缺失。遗传科建议慎重考虑孩子去留

23w排畸b超显示胎儿双肾回声稍强后到上级三甲医院复查 双肾实质回声增强。24w时做了羊穿和基因芯片检测现在显示胎儿17号21染色体是怎么引起的p11.2区有缺失。遗传科建议慎重考虑孩子去留

胎儿基因芯片 17号21染色体是怎么引起的p11.2区有

这部分缺失是严重致病的吗孩子能留吗?

威海市妇幼保健院 产科

原鹏波医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考正式建议及处置方案需见诊疗建议

我看建议上寫了要做夫妻双方21染色体是怎么引起的检查,做了吗如果是从父母中的一方遗传而来,那可保留如果是新发的,建议终止

我们夫妻的檢查结果还没出来我们也查阅了很多资料,17p11.2区域3.7mb左右的缺失 可能为史密斯马吉利综合征已经是一种综合征了,那即使是遗传父母也不能考虑留下吧另外 如果我们夫妻双方都没有同区域的缺失,那应该是胎儿基因突变造成的 这个孩子就不能要了吧

是的…如果是从你们倆个遗传的,位点完全一样那应该没事,因为你俩也没事如果是新发突变而来,3.7兆确实太大可能得终止妊娠

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