遗传性脊髓小脑性共济失调脊髓尛脑共济失调
显性遗传神经系统变性疾病又名橄榄体
变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅱ型,主要表现为共济失调、辨色力
异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性[
发现白族一家系患者现报告如下。
检查提示提示小脑半球、小脑中脚、桥脑、脑干及橄欖体明显萎
缩未见异常信号。眼底检查:例
眼底改变相近提示视网膜周边呈
椒盐样色素改变,黄斑区相对保持正常血管变细,A∶V=2∶3视乳头无水
A∶V=1∶2、视网膜周边可见椒盐样色素改变,并有小点状出血点、黄斑区色
素紊乱其他患者未查眼底。视觉诱发电位检查