遗传性脊髓小脑性共济失调小脑共济失调是怎么样遗传的

遗传性脊髓小脑性共济失调脊髓尛脑共济失调

显性遗传神经系统变性疾病又名橄榄体

变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅱ型,主要表现为共济失调、辨色力

异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性[

发现白族一家系患者现报告如下。

检查提示提示小脑半球、小脑中脚、桥脑、脑干及橄欖体明显萎

缩未见异常信号。眼底检查:例

眼底改变相近提示视网膜周边呈

椒盐样色素改变,黄斑区相对保持正常血管变细,A∶V=2∶3视乳头无水

A∶V=1∶2、视网膜周边可见椒盐样色素改变,并有小点状出血点、黄斑区色

素紊乱其他患者未查眼底。视觉诱发电位检查

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