脊髓小脑共济失调最新疗法，目前主要集中在基因治疗和干细胞治疗两个方面。但这两个方面的研究或者治疗，目前主要集中在临床试验，或者是动物实验水平。

1、基因治疗，基因治疗是指将人的正常其因或有治疗作用的基因通过一定方式导人人体靶细胞，以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病的目的。义的基因治疗是指利用基因药物的治疗，而通常所称狭义的基因治疗是指用完整的基因进行基因替代治疗，一般用DNA序列。基因治疗，目前还没有在临床得到进一步的证实。

2、干细胞治疗，对于干细胞移植，目前研究较多的也是集中在动物实验。部分医院可能开展临床前的实验研究，目前还没有正式批准可以在临床上进行干细胞的移植治疗。

二、脊髓小脑共济失调的其他治疗方法：

1、左旋多巴药物治疗，可缓解强直和其他帕金森样症状，也可给予氯苯氨丁酸治疗，可以减轻痉挛，金刚烷胺能改善共济失调，毒扁豆碱或胞磷胆碱可促进乙酰胆碱合成等。共济失调伴有肌阵挛患者首选氯硝西泮治疗，可给予一定的神经营养药，如ATP、辅酶A、肌酐和B族维生素等治疗。

2、手术治疗，可进行视丘毁损术。

综上所述：脊髓小脑共济失调最新治疗方法如上，建议患者咨询医生后，进行治疗。

浙江大学医学院附属第二医院神经内科五病区，是专门收治罕见病患者的病区，这里也是全国唯一的“罕见病病区”。

2015年，吴志英教授离开复旦大学附属华山医院，放弃已经担任了六年的复旦大学神经病学研究所所长职务，来到浙江大学医学院附属第二医院。

时任浙大二院院长王建安教授问她有什么要求，吴志英说：“我个人没有任何要求，但我需要一个能收治罕见病和遗传病患者的病区，以及一个研究罕见病/遗传病的实验室。”

成立病区是出于现实考虑，罕见病患者一方面承受着巨大痛苦，一方面又出于“怪病”的耻感，加之看病确诊要好几天，吃住行都很不方便，很多患者门诊就诊一次后就走了，随访非常艰难。吴志英迫切需要搞清楚这些疾病，希望能为患者提供精准的诊治。

就这样，在深耕罕见病23年后，吴志英终于在浙大二院开创了“神经内科五病区”的罕见病病区。在病区及研究中心两者加持下，罕见病患者就诊方便了很多。入院后，通过初步的基因筛查，大多数罕见病能够在一周内得到确诊。

“2018年中国罕见病目录中的121种罕见病，如今都在病区及研究中心的综合管理范围之内。”吴志英说。

9月9日上午，都市快报记者来到浙大二院7号楼，上电梯到6楼，神经内科五病区就坐落在这里。亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、肌萎缩侧索硬化……很多人连听都没有听说过的毛病，在这个病区里不足为奇。

病区一共有24张床位，目前住着23位罕见病患者。这些患者当中年龄最大的67岁，最小的仅10岁。

让我们一起来认识这个病区里的几位患者。

30岁的姐姐去年也开始发病

27岁脊髓小脑性共济失调

特效药研发出来的那一天吗？

27岁的浙江小伙王毅，看起来并不像一名患者，高而挺拔的个子，理着清爽的短发，一身运动装，看上去阳光帅气。但只有他自己心里清楚，他和他家人的命运，冥冥之中似乎难逃疾病的魔爪。

在他印象中，自己七八岁时，就看到妈妈走路会身体摇晃，不过那时妈妈还能控制住自己。到他11岁左右，妈妈因为走不稳而经常摔倒在地。随着病情的加重，到了妈妈36岁的时候，她已经只能长期卧床，说话逐渐含糊不清。再后来，连吃东西都变得困难，常常是一口饭含在嘴里咽不下去……46岁那年，妈妈离开了人世。

王毅没有见过自己的外婆，在他还没出生的时候，外婆就去世了。据说外婆生前，和妈妈的症状差不多。

没有人知道，她们得了什么病。

然后，相同的症状又出现在了他姐姐身上。

“我姐姐比我大3岁，去年开始走路不稳。后来通过基因检测，确诊了这个毛病，脊髓小脑性共济失调。现在她走路已经摇晃颠簸，没办法一个人独立行走，辞了工作在家。”

亲眼看到妈妈被病痛折磨，姐姐也没有幸免，他这次专程赶到浙大二院，是为了做基因诊断，明确自己是否也患有 “脊髓小脑性共济失调”。

让他下这个决心的是因为今年他结婚了。

“我不想以后我的孩子也重复同样的命运。”王毅说。

“脊髓小脑性共济失调”是一种常染色体显性遗传的疾病，也就是说，如果父母有一方是该基因的携带者，那么有1/2的概率会遗传给下一代。更糟的是，这个病目前还没有特效药。

王毅说，“姐姐多年前就生了孩子，那时还没有发病，她也不知道自己有这个遗传病，通过自然受孕就把孩子生下来了。不过还好，通过基因检测，孩子没有遗传。”

但王毅不想冒这个险，所以他要确诊自己是否也得了这个病。

第二天，王毅的基因检测结果出来了——脊髓小脑性共济失调3型。对于这个结果，王毅表面看起来很平静，似乎已经有了心理准备。

他问医生，如果做试管婴儿，是不是不会遗传到下一代？

吴志英教授团队的余昊医生告诉他，“在试管婴儿技术的帮助下，通过人工干预，在孕前筛选出健康的胚胎进行移植生育，可以把致病基因遗传阻隔掉，不会遗传到下一代，有利于优生优育。”

余昊医生说，虽然目前还没有特效药物可以治疗此症，但平时重视身体的保养，注意饮食、起居，多做做有助于锻炼平衡协调力的运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，有助于延缓病情发展的速度。

现在，王毅和他家人最企盼的是，治疗脊髓小脑性共济失调的特效药能够早日上市，给他和正遭受此病痛苦的患者带来希望。

一年140多万的治疗费

29岁57斤的庞贝病女孩林佳：

就有希望等到见好的那一天

29岁的林佳是一名庞贝病患者，被妈妈推着轮椅来到医院。大大的眼睛，白皙的皮肤，扎着利落的马尾辫。由于严重的肌肉萎缩，身高1米56的她瘦得只有57斤，可谓“皮包骨头”。

“我这次来是打第二针。”林佳说。

“现在想起来，女儿可能在很小的时候就已经患病了。”林佳妈妈说，“她小时候很瘦弱，但和其他孩子比，只是动作稍显笨拙，跑步比较慢而已，并没有太多的不同。直到上了高中，女儿的体力逐渐明显低于常人，走楼梯很费劲，甚至都跨不上公交车，我这才意识到女儿可能是生病了。”

为了查清楚原因，妈妈带着林佳去医院检查，“那是十年前了，当时没有做基因检测，医生根据肌电图等检查结果，怀疑是‘进行性肌营养不良’，没有特效的药物可以治疗。”

2011年，林佳高中毕业后考入杭州一所高校。可大一还没上完，她就已经无法正常走路了，只能休学回家。

林佳妈妈以前在商场里上班，女儿休学后，她辞了工作专职在家照顾她。“我们家是农村自建房，一共三层，没有电梯，平时女儿上下楼都是我背着她，上厕所也要搀扶着，身边离不开人。”

虽然不能再去上学，可林佳对未来还是充满了希望。“以后等病好了，总要有个大学文凭才能去找工作。”于是她在网上报了工商管理课程，每天坐在电脑前认真上课。两年时间，她通过努力拿到了毕业证。

2014年，林佳因呼吸衰竭被送到医院抢救。当时情况很危急，如果再恶化下去，就要进ICU切开气管插管了。所幸，林佳还是挺了过来，在呼吸科普通病房住了一个多月后出院。不过从那以后，她就离不开呼吸机了。

林佳记得很清楚，出院回家前，他们花2万多元买了一台无创呼吸机。美好的青春才刚刚开始，生活却被呼吸机牢牢“锁”住了。最近这7年，她的生活半径只有呼吸管能够到的地方。

面对似乎看不到希望的人生，林佳依然没有放弃。尤其是近年来，她一直在寻找自己的病因，也关注到有许多罕见病的药物陆续研发上市，又有好几种罕见病的特效药进了医保。

今年6月，她找到了吴志英教授。在吴教授的建议下，做了基因检测，最终确诊为庞贝病（晚发型），也解开了她多年“体弱”的真正谜底。

作为罕见病，庞贝病的诊断率并不高，很多患者往往被漏诊，我国目前已确诊庞贝病患者仅百余人，浙江省确诊的庞贝病患者仅十余人。

不幸中的万幸，庞贝病目前已经有了治疗的药物。只是费用极为高昂，以体重来计算药费，体重越高，用药量越大，费用越高。以林佳的体重57斤为例，注射一次6万元左右，一个月需要注射两次，一年治疗费高达144万元。

幸运的是，从2020年7月1日起，庞贝病的药物正式纳入浙江省罕见病用药保障支付范围，这意味着浙江省的10多名庞贝病患者终于能用上“救命药”了。

“这个病不仅有特效药，还进了浙江省的医保。否则每年上百万元的治疗费用，真的是想也不敢想！”林佳的妈妈说，她觉得很幸运，全世界目前有7000余种罕见病，其中有药可治的不到5%。她坚信，只要坚持用药，女儿一定会好起来，只是需要点时间而已。

今年8月23日，林佳终于用上了“救命药”。当一滴滴液体缓缓流入林佳体内，她和妈妈满怀期待。在期待中，她感觉到自己的身体确实发生了微妙的变化，“好像比以前更有力气，身体比以前轻松多了！”

林佳也相信，接下来的日子一定会越来越好，终有一天，她能像正常人一样大口呼吸，在阳光下自由行走。

“只要活着，就有希望等到见好的那一天。” 林佳说。

立志当医生的21岁湖北小伙

在杭州确诊肝豆状核变性

有办法治疗且费用不算昂贵

我是罕见病患者中的“幸运儿”

如果没有患上这个罕见病，21岁的湖北小伙何宇和同学们一样，正坐在医学院的教室内，汲取医学知识——他的志向是像爸爸一样，成为一位救死扶伤的医生。

2020年1月，何宇念完大三第一学期，高高兴兴回家过年。到家后，他感觉右腿有点使不上劲，以为是赶路累了，又值国内新冠疫情大暴发，一家人也没放在心上。

这样的情况大概持续了半年。直到9月开学的一天，何宇给远在深圳工作的爸爸打去电话，说自己右腿痛，上楼梯也有些困难。爸爸没往坏处想，让儿子先去医院挂个骨科拍个片。

CT片显示骨头正常，仅有一点腿部水肿，何宇重新回到学校。可那时，上到四楼的寝室，他已经比其他同学要走得慢很多。

到了11月，何宇的右腿还是痛得厉害，抬左腿也变得费力，在同学的搀扶下，他换了家医院重新拍片：腿部CT片的结果和上次一样，腿没有毛病。

到了2021年1月，何宇的病情发展得很快，出现了手抖的现象，经常拿不稳筷子，扣不上纽扣，接着连说话也开始含糊不清。当医生的爸爸立刻警觉起来，意识到这可能不是腿的问题，赶紧和妻子从深圳赶回湖北。

辗转了湖北多家医院，兜兜转转了一个多月，大年初二，在武汉同济医院，何宇被怀疑得了“肝豆状核变性”。

肝豆状核变性？何宇清楚记得，念大三那会儿，曾经在《神经病学》这门课上学过这种罕见的神经系统疾病。他怎么都没想到，这个病落在了自己身上。

何妈妈感觉天都塌了下来，几天几夜睡不着觉，天天以泪洗面。“当时真的难以接受，儿子一直健健康康的，怎么突然变成了这样？”何宇妈妈说，“丈夫安慰我，说早诊断早治疗，还是有很大机会康复的，我才稍微感觉好受些。孩子很懂事，可能也不想我担心，他表现得很乐观。”

在同济医院医生的建议下，今年3月，何宇来到浙大二院神经内科五病区接受治疗。

做了基因检测、脑部核磁共振、肝脏B超等一系列检查，吴志英教授确诊何宇得了“肝豆状核变性”，并制订出相应的治疗方案：药物排铜为主要治疗手段，平时保持低铜饮食，避免吃坚果、牡蛎、蘑菇、巧克力等含铜量高的食物。

从深圳到杭州，每次往返乘坐飞机。这次已经是何宇第6次入院。

“每个月都要住7天院进行药物排铜，每次花费万把块钱吧。第二个疗程开始，孩子走路就不用我扶了。”何宇妈妈说，“医生让孩子多锻炼手脚，有时候我就陪他打打扑克，现在他筷子拿得挺好。上回住院，碰到一个和我儿子得了一样毛病的小伙子，他才18岁，治疗两年了，走路和说话都恢复得很好，给了我们很大的信心。”

对于患病这件事，何宇倒是非常坦然和乐观。因为他知道，在所有罕见病当中，只有极少数的可以治疗，而肝豆状核变性就是为数不多可治疗罕见病之一，而且效果不错，他已经算是其中的“幸运儿”了。

“生病就治呗，不害怕。我今天感觉特别好，想早日回到学校继续上课。”一旁，何宇一字一顿地说出，尽管他还有些口齿不清，但大家都能听明白。说完，他站起身，在病房里走了一圈，笑得很灿烂。

新疆的林先生是一位检验科医生，他有两个女儿，大女儿4岁多，小女儿1岁多。大女儿1岁7个月开始学走路，但走路一直不稳，直到现在还摇摇晃晃，双腿像踩在轻飘飘的棉花上一样。去医院做检查，运动神经基本正常，头颅核磁共振、神经B超、代谢物检查等都正常。

林先生和妻子带着大女儿辗转多地著名的神经内科就诊，挂了20多次专家号，临床诊断为“遗传性感觉神经病”，但做了2次基因检测，都没找到明确的致病基因。

因为大女儿的异样，小女儿出生后林先生就多留了一份心。小女儿1岁多开始学走路的时候，林先生特地检查了她的膝跳反射，发现她都没有。小女儿会不会也患上和姐姐一样的“怪病”？于是，也给小女儿做了基因检测，也没有找到明确的致病基因。

他辗转重庆、成都、北京多地就诊都无法确诊。

林先生自己判断女儿的病应该是某种遗传罕见病，身为医学工作者，林先生仔细分析了两个女儿的基因检测报告，“发现我们家两个丫头都存在相同的COX20基因复合杂合突变，是我和我媳妇遗传的。”

沿着这个线索，林先生在生物医学文献数据库PubMed上搜索相关的关键词，功夫不负有心人，结果搜到了吴志英教授团队几个月前刚发表的一篇英文论文。

“我觉得很可能找到了病因，我们家大女儿的症状与您团队发表的文章非常相符。”林先生很想知道女儿的疾病如何确诊，最终预后如何，可以采取什么治疗措施。他给吴志英教授发了一封电子邮件。

林先生搜索到的这篇论文，2021年3月发表在神经科学领域的权威期刊Brain杂志，这是吴志英教授团队历时6年的研究成果。

浙大二院罕见病门诊有不少遗传性感觉神经病患者，吴志英团队敏锐地发现，在来就诊的患者中，有8名患者的COX20基因都发生了复合杂合突变，由此推测，这个突变的基因会不会就是他们患病的共同原因呢？

于是，团队成员开始跟踪随访这8位患者，深入探索COX20突变的致病机制，最后形成的证据链表明，COX20突变确实会降低神经细胞功能，从而破坏感觉功能。

和吴志英团队取得联系后，林先生请北京的专家再次结合基因检测结果分析病因，最后北大医院的专家也认同疾病是COX20基因突变导致的遗传性感觉神经病，至此，萦绕在他心头的谜团终于解开了。

明确病因后，林先生最关心的是女儿的病将来预后如何，有没有治疗的方法？

吴志英教授团队的余昊医生告诉他，浙大二院这8名患者中，有1名已经40多岁，虽然存在走路不稳、肌肉萎缩和足关节的一些问题，但不影响生命，仍然可以正常工作生活。

虽然目前针对COX20基因突变导致的遗传性感觉神经病还没有特效药，但余昊医生的回复大大缓解了林先生一家的焦虑。林先生说，如果后续有新的治疗方法和临床试验，他们家愿意参与团队的研究。

已知的7000多种罕见病

罕见病的家族成员一直在不断发展中。目前，世界上被人们所认识到的罕见病超过7000种，但每年仍然不断有新的罕见病被发现，保守估计我国的患者在2000万人以上，其中大部分属于“未诊断疾病“。

未诊断疾病可能是包括具有共同特征的未命名疾病组、表型良好描述的疾病、分子基础未知的疾病或由未知的非遗传因素引起的疾病，大多数在医学上还未被充分认识，是一个全球性的健康问题，需要国际科学和医疗保健方面的努力。

从这个角度来说，能确诊自己得了哪种罕见病的患者，已经属于“幸运儿”，因为有的人即使得了病，可能始终不知道自己是什么病。

罕见病的诊断不是最困难的

吴志英教授说，临床上，有许多人和林先生一家有着类似经历，辗转多地就医，却始终无法明确病因。

国际罕见病研究联盟 （IRDiRC）年的目标之一，是所有在医学界已有先例的疑似罕见病病例，在初诊后的一年内得到诊断；所有目前疑难未诊断病例将进入全球协作下的诊断和研究流程。疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。

不过，在吴志英看来，罕见病的诊断还不是最困难的，真正的困难是在治疗上。

在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病种，也仅有约60%“有药可治”，多数罕见病当前治疗存在空白。

“尽管现实很残酷，但我希望患者不要失去信心。”吴志英教授说，“有些罕见病还没有治疗药物，我希望患者明白，活着最重要，活着就有希望，也许三五年后药物就能研发出来了。”

一种主要累及小脑、脑干和脊髓的遗传性共济失调的类型，其共同特征是成年发病，初期步履不稳，肢体摇晃；中期发音含糊不清，眼球转动不平顺，肌肉不协调感加重；晚期说话极不清楚，影响呼吸及吞咽功能，直至呼吸衰竭死亡。

治疗现状：无特效药，也缺乏能够明确阻止疾病进展的治疗方法。

糖原贮积病Ⅱ型也称为酸性α-葡糖苷缺乏症，1932年，荷兰病理学家Pompe首次报道该病，故也被称为“庞贝病”。

这是一种常染色体隐性遗传疾病，由于GAA基因突变，溶酶体内酸性α-葡糖苷活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在肌肉细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及肌肉功能损害，并引起一系列临床表现。随着时间的推移，症状逐渐从行走无力发展到呼吸衰竭。

中国目前已确诊庞贝病患者仅百余人，浙江省确诊的庞贝病患者仅十余人。

治疗现状：有特效药，早期用药后可以阻止疾病进展并改善病情，但若延误时间长，则部分症状无法完全逆转。药费按照患者体重计算，一年费用高达上百万元，已纳入浙江罕见病医疗保障。

一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，致病基因“ATP7B”，新生儿发病率约为1/00。患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状。

根据铜沉积的位置不同，患者的临床症状会表现在身体不同部位。当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、腹水，最终导致肝衰竭；铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动或僵直、讲话口齿不清、流口水、冲动易怒、精神行为异常等表现；铜沉积在角膜上，会在病人的眼睛上看到一个特殊的棕绿色环状物，医学上称之为“角膜K-F环（Kayser-Fleische环）。

治疗现状：已有特效药。早期及时治疗效果较好，若神经症状出现时间长则难以完全逆转。

橙柿互动·都市快报 记者 俞茜茜 张静

通讯员 方序 鲁青 童小仙

遗传性共济失调约占神经系统遗传病的10～15％，很多国家和地区都有发生，但不同的疾病类型其患病率在不同国家、民族和地区有较大的差异，文献中保守的估计全世界的患病率约为3/10万。脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxias, SCAs）是其中一组以常染色体显性遗传为特征，临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性病，通称为SCA系列。这组疾病存在明显的遗传异质性和临床变异性，各类型之间又多有重叠交叉的症状和体征，造成分类的复杂多样。近年来随着分子生物学研究的飞速发展，SCA系列已定位28种致病基因，其中16种类型的致病基因已被克隆。值得一提的是，SCA系列中有7种为基因编码区CAG重复扩展突变，包括SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易氏体萎缩（dentatorubral-pallidoluysian 迄今对遗传性脊髓小脑共济失调缺乏有效的治疗、预防和阻止神经元死亡或推迟发病年龄的方法，近年来国内外陆续有文献介绍相关的对症治疗，根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验，并发现了一些潜在的靶性治疗途径。
尽管SCA的致病基因各异，但在病变中均累及脊髓和小脑，引起共济失调等表型，且绝大多数类型致病机制未明，因此目前的治疗主要为对症治疗，可帮助病人建立自信，改善症状，在一定程度上延缓病程进展。
共济失调是最难以用药物治疗的症状，既往曾用毒扁豆碱、加兰他敏、甲氧苄氨嘧啶和磺胺增效剂磺胺甲基异恶喹等，在部分病人有一定的短期疗效，但是由于存在明显的副作用，难以长期使用。
1.2 帕金森综合征症状
HVA)分别为DA的中间代谢产物和最终代谢产物。脑脊液中的DA、DOPAC与HVA含量变化反映了中枢DA能系统的活动状态，已有报道SCA3患者脑脊液中这三者的含量均较对照组明显降低，然而服用多巴胺类药物治疗对改善共济失调症状无明显效果，但对SCA3中的帕金森综合征类型可能有效。
1.3 肌肉痛性痉挛和肌肉僵直
SCA3和其它SCA亚型病人可出现痉挛状态，镁制剂、奎宁、美金刚可缓解部分症状，对严重的强直痉挛可用巴氯芬、盐酸替扎尼丁或美金刚，常可取得较好的效果。值得注意的是为缓解肌张力障碍，有人用肉毒毒素治疗，然而一些影响前角细胞的疾病如SCA3应慎重，因为肌肉注射肉毒毒素能够引起严重和持久的肌肉萎缩。
2.1 康复及心理治疗
目前对于遗传性脊髓小脑共济失调患者的康复和心理治疗尚未引起大家的重视，实际上这种支持治疗非常重要，不仅可以增强病人对疾病的认识和自信心，同时可以改善语言、吞咽、平衡，纠正步态和姿势，提高生活质量。如构音障碍和吞咽困难可予以语言训练和吞咽训练治疗，可在活动中用棱镜来纠正斜视的角度，可用夹板和类似材料以防止过仰位和膝盖过伸所带来的损伤和疼痛。
经颅磁刺激是神经刺激技术的一种，有报道该技术能显著地改善患者躯干的共济失调，并增加小脑的血流量。
近年来随着对遗传性共济失调的分子发病机制的深入研究，对于可能的发病环节及治疗靶点有了新的认识（表1），如调节离子通道、抑制突变基因表达、促进分子伴侣作用、抑制蛋白水解、抑制突变蛋白聚集、稳定线粒体、抑制Caspase、抑制组蛋白脱乙酰、调节转录，随之出现了一些相应的临床试验。
3.1作用于电压门控性钙离子通道药物
SCA6为电压门控神经元钙离子通道的α1A基因突变引起神经元钙离子内流缺陷而致病。发作性共济失调II型和家族性偏瘫型偏头痛同样都是由于钙离子内流进入神经元引起发病。钙离子通道对PH值变化敏感，其核心存在质子化位点，对钙通透性非常重要，而H+对通道有阻滞作用。乙酰唑胺为碳酸酐酶抑制剂，可抑制肾小管上皮细胞内碳酸酐酶活性，减少H+的分泌。因此乙酰唑胺可能通过酸化作用稳定异常的钙离子通道，减少钙离子内流。有研究者给予SCA6患者乙酰唑胺250-500 mg/天治疗32周，症状得到暂时的缓解，长期的治疗效果尚未确定。另外已经证实乙酰唑胺对于CACNL1A4突变引起的发作性共济失调II型和家族性偏瘫型偏头痛治疗有效。由于加巴喷丁及普瑞巴林（pregabalin）可与电压门控神经钙离子通道α2δ亚单位相互作用，有学者提出可将其用于SCA6的治疗，还有待于进一步的临床试验证实。
3.2 5-羟色胺补充疗法
5-羟色胺是小脑重要的神经递质，增加5-羟色胺的生成，减少丢失和增加回吸收量都有助于共济失调的改善。5-HT神经元主要位于脑干中缝核中线附近。神经纤维自中脑缘区末端和背部，投射到前脑，还有纤维走向小脑。延髓5-HT细胞有下行纤维到脊髓，小脑主要的神经递质为5-HT。脊髓小脑变性主要为小脑、脑干及脊髓萎缩，实验证实有5-HT的异常。研究者尝试了多种5-羟色胺补充疗法，如5-羟色胺前体（左旋羟色氨酸），5-羟色胺受体（5-HT1A和5-HT3）激动剂，以及5-羟色胺回吸收抑制剂（氟西汀、舍曲林、帕罗西汀），但仅有5-HT1A受体激动剂对共济失调有效，其它方法疗效不肯定。
3.3 组蛋白去乙酰酶抑制剂
研究表明，目的基因的转录下调与PolyQ疾病的发病机制有关。McCampbell 等发现CREB结合蛋白（CREB-binding protein，CBP）在核内可与含异常扩展PolyQ肽链的蛋白发生相互作用。CBP是一种核蛋白辅助因子，通过与转录因子CREB结合影响目的基因的转录。它具有乙酰基转移酶的活性，可使核内多种蛋白发生乙酰化。其中，组蛋白乙酰化是启动目的基因转录的关键步骤。PolyQ蛋白的核内异常聚集可能减弱了组蛋白乙酰化的水平，从而引起目的基因的转录异常。
研究表明，组蛋白去乙酰酶抑制剂（histone deacetylase inhibitors，HDACIs）对PolyQ疾病有一定的疗效。目前已有多种药物被用于治疗方面的研究，如丙戊酸盐、丁酸钠、丁酸苯酯等，其中丁酸苯酯治疗亨廷顿舞蹈病（HD）已进入二期临床试验阶段。
3.4 锂盐和丙戊酸钠
遗传性脊髓小脑共济失调中多种类型属于多聚谷氨酰胺疾病，神经元内出现异常的蛋白质聚集。HSP70与HSP27等热休克蛋白可抑制PolyQ的聚集，热休克转录因子（包括HSF-1）可调控它们的表达。
kinase-3，）可抑制HSF-1作用。锂盐是有效治疗双相情感障碍的药物，可通过抑制GSK-3，提高HSP70、HSP27及β-连环蛋白（β-catenin）的表达发挥作用。另外，锂盐还可通过抑制p53与Bax，增强Bcl-2的表达等多种机制保护神经细胞。近来研究证实，锂盐对包括HD、Alzheimer病、SCAs在内的神经变性疾病也有治疗作用。
丙戊酸钠是一种被广泛使用的抗惊厥药物，在胃肠道内分解为丙戊酸（VPA），对GSK-3具有拮抗效应，同时可增强β-连环蛋白的作用，还可抑制谷氨酸的毒性。
3.5 谷氨酸递质系统药物
N-甲基-D-天冬氨酸受体是离子型的谷氨酸受体，研究发现该受体的拮抗剂如苯环己哌啶、地佐环平可造成人与动物的共济失调。因此，有学者推测NMDA受体变构激活剂（D-环丝氨酸）可用于共济失调的治疗。研究显示该药能较好地改善躯体共济失调和构音障碍，而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。
氧化应激是神经变性病发病和加重的诱因之一，遗传性脊髓小脑共济失调也不例外，中枢神经系统具有高耗氧率、丰富的脂质含量，以及与其它器官相比抗氧化物酶相对缺乏的特点，易受氧化应激损伤。
维生素E是有效的自由基清除剂，其抗氧化作用主要是消除脂肪及脂肪酸自动氧化过程中产生的自由基。辅酶Q10是组成呼吸链的必需成分，是电子传递链中的递氢体，为线粒体合成ATP的必要成分，可清除自由基并与维生素E协同在体内起抗氧化作用，是目前国内外广泛使用的抗氧化剂。
线粒体异常已被公认为神经系统变性病普遍存在的现象，在遗传性脊髓小脑共济失调中尤为常见，丁苯酞（恩必普）可提高神经细胞线粒体ATP酶活性，以及线粒体复合酶IV的活性，改善线粒体膜流动性，恢复膜电位，对遗传性脊髓小脑共济失调可能具有一定的的治疗效果。

中日友好医院神经内科开设了"运动障碍与神经遗传病专病门诊"，每周四下午开诊，由著名神经病学专家王国相教授、中医科郭改会主任医师、顾卫红博士、王康博士等共同出诊。

表1. 脊髓小脑共济失调可能的分子治疗靶点