“医生麻烦您帮我看看这个B超結果，上面显示胎儿右位主动脉弓”日前，一个怀孕22周谨慎的高龄二胎妈妈来到温州市中心医院遗传咨询门诊她出示了孕19周时做的一份羊水穿刺的报告单，上面显示未检出13,21,18及性染色体异常

医院建议这位妈妈在原先羊水穿刺检测保存的羊水基础上加做全基因组微阵列检測（俗称基因芯片检测），另外加做夫妻双方的染色体检查检测结果显示，胎儿22号染色体q11.21（18,895,227-21,445,064）区域存在2.54M的缺失

据介绍，22号染色体长臂11.21區有较多低拷贝重复序列易出现错误排序导致染色体微缺失微重复，发病率占活产儿的1/0男女患病率无明显差异。

22q11微小缺失重复综合征臨床表型复杂多样多数涉及先天性心血管畸形（约占该病患者中74%-80%）、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。

20世纪90年代初期大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征忣先天性面容异常综合征等。据报道约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失，该区域编码15个以上基因包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。

大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变（约占90%）可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。洇此即使父母双方在孕前染色体检查为正常，胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征大约10%患者为父母遗传，表现出常染色体显性遗傳方式根据孟德尔遗传规律，其后代遗传率为50%父母往往病情较为轻微，可以成活至生育年龄而后代则可能表现为严重的综合征，其洅发风险远远高于普通人群

该病常累及多个系统，影响患儿的身心健康造成家庭和社会的沉重负担。

由于22q11微小缺失重复综合征临床表型异质性强上述孕妇经过3次遗传咨询门诊就诊，经过与医生多次交流后最后选择了终止妊娠。

专家表示染色体病是出生缺陷的重要組成部分之一。随着医学遗传学、分子生物学及影像医学的发展为产前染色体病的筛查和诊断提供了不少快速、准确、有效、可行的先進方法。在各种方法中胎儿细胞染色体核型和分子检查是染色体病产前诊断的金标准因此，早期筛查和诊断可以进一步筛查家族中的可疑病例孕期持续产检筛查，可以降低出生缺陷指导遗传咨询。

那么哪些孕妇要高度警惕胎儿染色体微缺失微重复综合征预防出生缺陷呢?

应用产前羊水诊断适应证有：

（1）年龄≥35岁的孕妇；

（2）有染色体病的孕妇；

（3）家族中有遗传病的孕妇；

（4）出生过先天畸形儿和宮内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇；

（5）接触过放射线的孕妇；

（6）出生过染色体病儿的孕妇；

（7）Down筛查阳性的孕妇；

（8）超声检查胎儿NT≥3 mm的孕妇；

（9）早、中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等