为什么有些常染色体不男方染色体随体会不会遗传给后代代

最近有不少患者揣着手里的染銫体报告前来遗传咨询,“医生我这个染色体异常结果怎么看呢?能否生育对后代有没有影响?”细看后绝大多数患者的染色体结果是一个称为“染色体多态性”惹的事儿。

  图1 正常男性染色体核型结果(G显带)

  • 什么是染色体多态性呢

    一般认为,染色体出现变异往往會造成疾病但研究发现,在一部分正常的人群总也存在着特殊染色体位置的变异而这就被称为染色体的多态性变异。

  • 这些染色体多态性和什么有关呢

目前研究发现这些染色体多态性可能与不良孕产史,反复流产散发性相关。部分研究者还发现其与精神疾病的相关性但这些多数基于回顾性统计学分析,而都不能解释其相关性的原因对其致病机理尚不清楚。

  • 染色体多态性和不孕不育的关系

目前研究发现,染色体多态性在不孕不育人群中发生率较正常组高特别是原发性女性不孕和男性不育,男性不育中常见于无精症少、弱、畸精症患者。

对于因不孕不育需要辅助生殖技术进行治疗的患者多项研究均显示染色体多态性与IVF-ET(体外受精-胚胎移植)治疗结局(包括胚胎质量、种植率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率)无关。

部分研究发现考虑到男性染色体多态性与生精功能相关,第一代试管IVF治疗失败的夫妇建议下一周期直接进行卵胞浆内单精子注射(ICSI)辅助生殖技术治疗更有利于受精率的提高。

  • 染色体多态性为什么会产生它能遗传吗?

染色体多态性的发生可能因为遗传所致还认为与压力刺激相关。

  • 染色体多态性能根治吗我该如何为后代打算?

染色体哆态性属于遗传物质的改变目前尚没有针对这部分的基因治疗或药物。因其本身在部分正常人群中亦存在不会造成重大疾病或影响,洏对于不孕不育的致病原因尚不清晰所以,不太建议患者因此做植入前遗传学诊断来治疗

对于来生殖中心就诊的不孕不育患者来说,解决生育问题是头等大事如夫妇一方携带有染色体多态性,则有50%的可能会遗传给后代而后代不一定会因染色体多态性而罹患类似疾病,可以考虑进行产前/产后染色体检查及诊断、随访观察避免高龄生育带来的更多染色体变异。


注:q”是染色体长臂;“p”是染色体短臂;“h”是异染色质节段(hetrochromatic segments);s”是近端着丝粒染色体(13,14,15,21,22)短臂上的微卫星片段(有些称为“随体”;satellite);stk”是连着“随体”的stalk+”增多;“-”减少;“inv”染色体倒位

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