根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为以下两型：

1、Thomsen型（常染色体显性遗传）

Thomsen 病是由位于染色体7q35 的氯离子通道（CLCN1）基因突变所致。起病略早于Becker型，下肢肌强直的症状较明显。

2、Becker型（常染色体隐性遗传）

Becker 型发病年龄较早，症状较重，往往导致轻度肌无力，上肢和面部症状明显。

发病率为（0.3～ 0.6) / 10 万，我国目前尚无本病的流行病学资料。

先天性肌强直男女均可发病，一般多在婴幼儿时期发病。

先天性肌强直是由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致，表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。

寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外，某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。

本病的主要临床表现为肌肉强直，而且呈现“热身现象”，即肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻。患者还可出现全身肌肉肿大，呈现类似运动员的体型。此外，还可伴精神心理症状，但心脏一般不会受累。

通常在婴幼儿期至儿童期起病，但也有部分患者在青春期起病。肌强直及肌肥大症状呈进行性加重，并在成人期趋于稳定。

全身横纹肌，包括肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可出现肌强直现象。临床表现为肢体僵硬，动作笨拙，静止休息后起动较慢，如久坐后不能立即站立，久站后不能马上起步，握手后不能放松等。多次重复运动后症状可减轻，在寒冷的环境中上述症状可加重。如呼吸肌及尿道括约肌受累可岀现呼吸及排尿困难；眼外肌强直可出现斜视或复视；面肌或表情肌受累可出现咀嚼后张口不能；发笑后不能立即恢复正常面貌，呈现“强笑”状。家族中不同患者肌强直的程度差异较大。

全身肌肉普遍性肥大，酷似“运动员”。

部分患者还可出现精神心理症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力。

1、先天性肌强直可导致呕吐、吞咽困难或窒息。

2、部分患者还可因吞咽困难而造成吸入性肺炎。

3、患者还可因骨骼肌的病变而致急、慢性关节疾病。

医生通常先对患者进行完善的体格检查，可见肌肉发达、扣击性肌强直等典型的体征。然后可能建议患者做肌电图、血清肌酶谱检测、基因检测、血清电解质、心电图等相关检查，以进一步明确诊断。诊断困难时，还可做肌活检。

查体可见患者肌肉发达，但肌力和感觉基本正常，无肌肉萎缩，腱反射存在。嘱患者大力握拳后，手指不能及时展开；大力闭目后，眼睛不能立即睁开。叩击肌肉（如手部大鱼际肌、舌肌等部位），可见肌丘或局部肌肉收缩出现持久性凹陷，称为叩击性肌强直。

肌酸激酶（CK）可轻度升高，一般在正常上限的3～4倍。

对CLCN1基因进行全面测序（高通量测序或Sanger测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。目前已发现至少275种不同致病突变，95％以上为点突变，少数为大片段缺失或重复。其中有10余种突变既可导致Thomsen型，又可导致Becker型。Thomsen 病只有一个CLCN1基因拷贝突变，而Becker 型两个CLCN1基因拷贝均发生突变，故后者症状较重，发病年龄较早。

肌肉活检：是通过手术的方式取出身体某些部位的肌肉(一般为黄豆粒大小即可)，然后送至病理科进行显微镜或电镜下检查，有助于诊断和鉴别神经肌肉疾病。先天性肌强直的活检结果示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，但由于肌活检是创伤性检查，且对本病的诊断没有特殊意义，因而若非必要，一般不强制要求做此检查。

提示有强直电位（即插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响），但不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。

心电图检查一般无异常。

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集(包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传)和典型临床表现（婴幼儿或儿童起病的全身普遍性肌强直、肌肥大），再结合肌电图、血肌酶谱检测和基因检测等辅助检查结果即可确诊。

多在30岁以后起病，患者肌肉萎缩和肌力减弱明显，但无普遍性肌肥大。常伴有脱发、白内障和内分泌功能障碍（如睾丸萎缩、月经失调等）。

自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。

往往有发作性肌无力和血钾异常。

先天性肌强直目前并无特效的治疗方法，一般以对症治疗为主。病情较轻者，要注意避免会加重症状的诱因；病情较重、影响正常生活者，可给予药物治疗，来缓解症状；因疾病导致心理障碍者，需适时进行心理辅导。

1、平常生活中，要注意保暖，避免心情紧张或进行高强度运动等。

2、先天性肌强直患者应停用利尿剂、肾上腺素等药物，以免加重病情。

本病目前尚无特效的治疗方法。当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺、普鲁卡因、奎宁等药物来缓解肌强直症状，但此类药物不能改善病程和预后。其中，美西律为一线用药，应从小量开始应用，再逐渐增加剂量，并根据病情变化适当调整剂量。

美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺、普鲁卡因、奎宁

心理支持治疗：患者在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等不同于同龄儿表现时，容易出现心理变化，甚至产生心理疾病，必要时可给予患者心理支持治疗。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性肌强直可导致患者行动不便，动作迟缓，甚至频繁跌倒，造成意外事故的发生。此外，患者还可出现吞咽困难、窒息等严重并发症，影响患者正常的工作和生活。

日常生活中，患者应保持良好的心态及生活方式，有助于身心健康。与此同时要遵照医嘱用药，以免影响治疗效果。

先天性肌强直患者由于动作受限、行动障碍，易产生自卑、孤独、抑郁等心理问题。家属应多与患者沟通，鼓励患者积极面对自身的疾病，以轻松愉快的心态配合治疗。也可通过与医生交流，了解疾病的具体情况，消除其焦虑、恐惧的情绪，使其树立战胜疾病的信心。

患者由于肢体僵硬、行动不便，易发生跌倒，因而在日常生活中，要注意防护。居室的布置应尽量宽敞、简洁，地面可加铺地毯或防滑垫，桌角或家具的棱角处可用海绵进行包裹，避免摆放鱼缸、瓷器等易碎的物品。患者外出时，最好有家属陪同。患者平时，要多注意休息，避免进行跑步、打球等剧烈运动。

注意监测病情有无加重，观察是否出现吞咽困难、呕吐、呼吸不畅等症状，若有上述不适反应，应尽快去医院进行诊治。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食宜清淡、易消化，多吃新鲜的蔬菜和水果等富含维生素的食物。

想要孩子和有先天性肌强直家族史的夫妇，应该考虑遗传咨询。该病预后良好，通常无需进行产前诊断。

当患者出现呕吐、吞咽困难、呼吸困难或频繁摔倒等症状时，应尽快就医。

若患者出现关节病变等表现时，可去骨科做相应检查。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、最好安排家属陪同就医，以免发生跌倒等意外。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的主要症状是什么？

2、这些症状持续了多长时间了？

3、经常进行运动吗？运动或活动之后症状有没有加重？

5、进食的时候，有没有感觉到吞咽困难？

6、家族中其他人有没有这个症状表现？

7、最近有没有服用某些药物？

8、具体药名是什么？用法和用药剂量是什么？

9、近期有没有做过什么治疗？

1、我为什么会得先天性肌强直？

2、这个病有什么危害？会影响寿命吗？

3、我需要做哪些检查？

4、我需要什么治疗方法？能治好吗？

5、会遗传吗？以后可以结婚生子吗？

6、回家后我该怎么护理？

7、我需要复查吗？多久一次？