9月8日，在全国抗击新冠肺炎疫情表彰大会上，当身患渐冻症的抗疫英雄张定宇步履蹒跚地走进人民大会堂接受授勋时，屏幕前的无数观众瞬间感动落泪。

张定宇日夜坚守在武汉抗疫一线，他曾说，“我必须跑得更快，才能跑赢时间，把重要的事情做完。”张定宇的故事令人敬佩的同时不禁心生疑问，渐冻症究竟是种怎样的疾病？青岛早报记者采访了解到，在中国有超过20万“渐冻人”，而在青岛有百余名患者，青岛早报近年来报道过多名“渐冻人”新闻人物。

“渐冻症”是一组运动神经元疾病的俗称，被称为世界五大绝症之一。正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样，会丧失行动能力。但这个过程不是迅速的，而是身体一部分一部分地萎缩和无力，最终走向呼吸衰竭。最可怕的是，这一切都是在患者神志清醒、思维清晰的情况下发生，他们清晰地逼视着自己逐渐走向死亡的全过程。得这种病最有名的要算英国人霍金，可惜这个科学家可以掌握科学的奥秘，但不能阻止生命的力量一点点从他的身躯中消失。

当生命被冰冻住，还会有勇气吗？如果得了这种病，每天会干什么？青岛早报记者采访过的几名“渐冻人”，他们的乐观给出了答案，足以让人们重新审视生命的本质和意义。他们直面死亡逐渐来临的过程，先是悲痛，再是愤怒，继而无奈，最终平静、乐观、顽强。身上软弱无力，心中却坚强无比，迸射出生命的不屈光芒。

在青岛早报近年来有关“渐冻人”的新闻报道中，有最终捐献了遗体的窦永大、杨乃山、高兰，他们都希望把遗体贡献给医学院用于教研，及早破解渐冻症的密码，帮助其他的病友；有正在用他们的乐观和坚强影响着大家的赵文雅、赵文静姐妹，公益行走中国，用自己的故事给大家带来鼓励；还有众多明星以及爱心人士参与过，呼吁社会关爱渐冻人，为他们捐款献爱心的“冰桶挑战”活动

青岛市市立医院副总院长和神经内科主任、山东省临床医学重点学科神经内科负责人谭兰介绍，肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）有一个更为公众所知的俗称，即“渐冻症”，实际是运动神经元病。“这是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性、进行性发展的疾病，多发生在45—60岁的壮年时期，男性居多，危害性很大。”谭兰介绍，由于运动神经元的损害，患者会慢慢表现为骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪。而丧失肢体活动能力、语言表达功能、进食功能的患者，最终可能会因累积到呼吸肌麻痹而死亡。因为这些功能是随着疾病进展逐渐丧失，身体如同被逐渐冻住一样，故患者俗称“渐冻人”。

调查显示，在神经系统变性疾病中，“渐冻人”的发生率仅次于老年性痴呆和帕金森病，排在第三位。世界范围运动神经元病的患病率约为0.8—8.5/10万，属少见病。我国缺乏大规模的流行病学调查，大约患病率为4.5—7.9/10万。初步估算在中国有超过20万“渐冻人”，在青岛大约也有百余位患者。

他们最需要的是“尊严”

到底什么导致了“渐冻症”？其实原因尚不明确，这也是专家学者们一直在探究的问题。在“渐冻人”中，只有5%—10%为家族性，有明确的遗传背景；90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者，患病都与基因突变有关。

谭兰介绍，目前“渐冻症”仍是一种无法治愈的疾病，没有明确的疗法，确诊后大多数患者病程最多为10年左右。治疗方面，除使用延缓病情发展的药物外，更重要是对患者应给予包括营养管理、呼吸支持和心理治疗等的综合治疗，积极运动和物理康复治疗都有助于改善患者的生活质量，延长生存期。

患者分布在社会各个阶层、各个角落，他们小心翼翼地隐藏着，普通人很难知道渐冻症患者真实的生活。近年来的冰桶挑战，还有霍金、张定宇等人让更多人关注到渐冻症，和被这个疾病折磨的群体。但相对于用药延长生命，他们更需要“护理”，提高生活质量，有尊严地活着。压垮渐冻人的“最后一根稻草”，往往不是“被冻住”，而是“尊严的丧失”。“神经科疾病分型不同、发病原因复杂，每个个例情况有所不同，但保持良好的生活和运动习惯，养成积极向上乐观的心态，是预防所有疾病的良方。”谭兰建议。

赵文雅、赵文静姐妹：生命不息“行走”不止

2017年9月，赵文静、赵文雅姐妹踏上行走中国的公益之旅。

一辆中巴车，全家四口人，一起开启一次公益旅程。2017年9月17日，青岛“渐冻人”双胞胎姐妹赵文雅、赵文静在父母的陪伴下从青岛五四广场启程，用一辆改造成移动图书馆的中巴车，踏上全国公益阅读推广旅程。他们途经上海、杭州、丽水、福州、广东，途中将在各地的贫困山区和特殊学校推广公益阅读，为当地孩子送去爱心书籍。在行走的过程中，她们也记录下所见所感，尤其是会亲身考察各地城市无障碍设施的情况，向专业的杂志投稿，赚取稿费来弥补行程中的开销。“我们会到一些特殊学校、落后地区的学校，开设移动图书馆，并给孩子们送书。同时也会和他们分享我们自己的故事，希望能够鼓励大家不要放弃希望。”赵文静说，她们一直受到社会各界的关心，希望也能够用自己的力量去帮助别人。

两人说，读书可以让人发现自我，看见自我的成长，是一件特别有意义的事情。她们的公益旅程，就是要把书带给需要的人，鼓励特殊群体孩子寻找目标和希望，让阅读点亮生命。

“我们为了出行，把家搬到了车上，卖掉了我们维持生计的甜品店。”母亲崔淑鹏告诉记者，他们携带了400本适合学生阅读的书籍，还有很多公益组织表示要给他们补充一些书籍。经过两年多的行程，他们于去年11月回到了青岛。“赶上疫情期间，我们就没再出去，计划等疫情过后再次出行。”崔淑鹏说，目前姐妹俩的病情逐渐加重，但她俩的心态并没有低落，在家写广播剧、给歌曲填词、做翻译工作等，两人都咬着牙坚持，用乐观感染着认识的人。

韩玉坤：艰难求学圆梦岛城

在青岛工学院，有一位坐在轮椅上的学生，他的名字叫韩玉坤，今年19岁，患有进行性肌肉营养不良症，也就是俗称的“渐冻症”。他依靠自身顽强的毅力坚持学习，在他身边还围绕着一群充满爱心的人。

2018年7月，青岛工学院招办录取人员突然接到一个电话，来电者正是韩玉坤的家长，询问该校是否愿意接纳孩子来上学。原来韩玉坤在2007年被确诊患有进行性肌肉营养不良症，但他从小热爱学习，不能行动后依然坚持上学，不想放弃学业。全家在困难的情况下，坚决支持他继续读书。十几年来，妈妈背着他，让他读完了初中和高中最终，韩玉坤被青岛工学院录取了。并为他在入校后的学习和生活安排问题，提供了最大限度的方便和支持：安排单独宿舍，在学校专家楼1楼安排1间标准间，供母子居住；为韩玉坤安排导师，由经济管理学院院长担任导师；在班级内成立帮扶小组，由帮扶小组成员轮流协助其母亲背韩玉坤上下楼；缓交学费及住宿费。

自那时起，青岛工学院的师生经常会看到韩玉坤妈妈骑电动车载着韩玉坤，准时到不同的教室上课。韩玉坤上课总坐在第一排。学院院长、辅导员定期与韩玉坤母子沟通交流，询问其学习和生活情况，所在班级做了值日表，每天都会有同学主动协助韩玉坤母子上课下课。在学校和师生的关怀下，母子二人风雨无阻，顺利完成了大学第一学期的学业。韩玉坤的成绩排在班级第一名。

去年，青岛工学院团委和韩玉坤所在的经济管理学院还决定组织活动“行走的力量”韩玉坤事迹宣讲会，助力他完成大学学业，各班级举行了“行走的力量，学习的榜样”主题团日活动，广大学子纷纷将韩玉坤同学树立为榜样，学习他坚韧不拔、乐观向上、宽容豁达的品质。

高兰：不幸家庭以爱支撑

2016年3月21日，一场简单的告别仪式在青岛大学医学部解剖教研室的红十字生命奉献厅内举行，“渐冻人”高兰前一天去世，捐献了遗体和角膜。青岛早报从2010年起持续报道高兰的故事。高兰身患“渐冻症”，6年中一直在医院通过呼吸机维持生命，全家人靠经营“幸福人”饺子馆维持医疗费，她的女儿小雨小小年纪就帮着干活，很多爱心人士得知后纷纷去她家吃饺子或做义工，支撑这个家庭的收入。

这曾经是一个幸福的家庭，妈妈高兰在一家工厂里当会计，爸爸和爷爷奶奶开了一家饺子馆，再加上小雨这个开心果，一家人过得幸福美满。于是，他们给家里的饺子馆起名“幸福人饺子馆”。可是，妈妈被诊断出“渐冻症”，从那以后，小雨家的生活就全变了。爸爸需要照顾妈妈，两个老人支撑着家里的生计，上小学五年级的小雨也成了小水饺工，包饺子、端饺子，样样都拿手，一天能包1000多个。

2010年8月，青岛早报最先报道了这个家庭的故事，给予高兰一家人持续关注。不少社会上的好心人闻讯而来，为这个家庭献上一点爱心和一份力量。“一夜长大”的小雨也感动了岛城，被评为2010年度“感动青岛”十佳人物。

小雨的爸爸告诉早报记者，那些年在他们家的饺子馆中发生了太多温暖的故事，是他们全家一辈子最珍贵的回忆。“有网友来吃完饺子，放下一摞钱就走了；袁承本和袁桂芳夫妇那几年几乎每天都来店里做义工，连参加活动获得的冰柜也捐到饺子馆里”小雨爸爸说，他能做的只有用语言感谢大家的帮忙，因为每天的营业收入，他要送到医院给妻子交治疗费。这样6年的风风雨雨，他们家并没有垮，而是充满了感恩的力量。

窦永大：救助他人留下“光明”

2005年4月，当时34岁的平度市民窦永大与朋友打乒乓球时，突然感到身体不适，经确诊为运动神经元疾病。在得知自己患有绝症后，窦永大毅然将仅剩的7万元治疗费捐出来帮助没钱治病的人。当逐渐不能动弹的小窦坚持接听“小窦热线”时，感动了所有人，并被评选为感动山东十大人物。2006年的最后一天，窦永大决定将遗体器官捐赠给市红十字会，供医学研究。

经过两年多的坚持，在帮助了70多名贫困患者后，小窦终因病情恶化停止了呼吸。2007年11月27日上午，市红十字会工作人员赶到平度，完成了小窦的最后一个心愿：捐献眼睛，留下光明。第二天，小窦捐献的眼角膜成功移植到两名患者身上。

杨乃山：捐献遗体遗爱人间

2009年1月，病床上的“渐冻人”杨乃山拿到遗体捐献荣誉证书。

2009年1月12日，青岛早报报道了即墨市民杨乃山收到遗体捐献荣誉证书的消息。杨乃山也是“渐冻人”，即墨市人民医院心内科医师告诉记者，37岁的杨乃山却有着七八十岁的心脏。“我原来希望能等病情养好一点自己去办理遗体捐献，但现在希望尽快办理，再晚了我怕来不及了。”杨乃山当时告诉记者，这是他多年的心愿，将遗体捐献用于医学研究。早报记者报道了杨乃山需要一台吸氧机维持生命的消息后，一对居住在市南区燕岛国际小区的“微尘”夫妇，捐出了家里的吸氧机。“我很长时间没那么高兴了，以后再也不用遭罪了。”杨乃山收到吸氧机后从病床上坐了起来，脸上露出了幸福的笑容。2009年4月30日，杨乃山去世，并完成遗体和角膜捐献。

来源：青岛日报社/观海新闻

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014年，风靡全球的“ALS冰桶挑战赛”（ALS Ice Bucket Challenge），得到了社会各界的广泛响应,该挑战的发起者为美国波士顿学院前棒球手皮特弗雷茨（Pete Frates）；

藏在轮椅里面悄悄洞悉着宇宙奥秘的“小老头儿”的史蒂芬霍金（Stephen Hawking），以及疫情期间坚持在抗击疫情第一线的最美逆行者武汉金银潭医院院长张定宇，相信你多多少少也有印象，他们都是渐冻症患者。

可是，冰桶挑战过去7年以后，这些沸沸扬扬的新闻报道身后，对于渐冻症，我们又真的了解了吗？

「肌萎缩侧索硬化症」（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），又叫做“运动神经元疾病”，其更为人们熟知的名字是“渐冻症”。在19世纪由Charcot最先报道，病因未明，一般中老年发病，是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的持续进展性神经系统变性疾病，以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常为3～5年。

这个读起来有些拗口名字，蕴含着这个疾病的两个显著的特点——患者临床查体表现为肌萎缩，特征病理表现是侧索硬化。

中国ALS的流行病学数据主要来自中国香港地区，发病率约0.6/10万人，患病率约3.1/10万人。

约10％ALS患者为家族性，余90％为散发性。

ALS中男女患病率比例约为（1.2～1.5）:1。

当一个人患有ALS时，他的运动神经元（即响应全身肌肉自主控制的细胞）就会失去功能，甚至死亡。

LMN受累表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动，是肌肉失神经支配的直接结果。

UMN受累表现为反射亢进和痉挛状态，由脊髓中的皮质脊髓侧束变性引起。

约90％的ALS发病机制目前尚不明确。

目前普遍认为，ALS的发病是基因与环境共同作用的结果。

RNA加工异常假说：现已知一些编码RNA结合蛋白(包括TDP-43和FUS)的基因突变可导致ALS。这些蛋白包含朊粒样结构域，具有自我聚集的固有倾向，其朊粒样结构域突变可能会促进这些蛋白质的自我聚集，导致胞质包涵体形成及神经变性疾病。

SOD1介导的毒性假说：SOD1是一种金属酶，可催化有毒超氧化物自由基转化为氧气(O2)和过氧化氢(H2O2)。若SOD1突变将损害其抗氧化功能，导致破坏性超氧化物蓄积。人们发现SOD1基因突变与一些家族性ALS病例相关，提示自由基毒性可能在神经元细胞死亡或细胞凋亡过程中发挥作用。

兴奋性毒性假说：兴奋性神经递质谷氨酸的水平过高可能启动导致ALS运动神经元细胞死亡的级联反应。同时谷氨酸受体的过度活化可能导致进入细胞的钙离子增加，继而触发级联反应，通过脂质过氧化反应、核酸损伤及线粒体破坏而导致神经元细胞死亡。

其他可能的发病机制包括：细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。

医学上，一般来说，发病机制越明确，那么说明研究的越透彻，就更可能有针对性的治疗，而渐冻症有这么多的发病假说，正是因为我们目前的研究还不够透彻，疾病机制也比较复杂，同时，根治性的治疗方法更是遥远。

渐冻症，顾名思义，就是一个人逐渐被冻住，逐渐失去运动能力，变得僵硬的过程。肌肉逐渐萎缩，患者会慢慢地失去自主活动的能力，像是被冻住了一样，然后逐渐丧失交流、进食或呼吸的功能，大多数患者会因呼吸衰竭在3～5年内去世。与之相对的一个残忍事实是，90%以上的患者在失去行动能力的同时，高级情感、高级认知活动与常人无异，甚至更加敏锐。

在米奇创作的关于莫里的自传式长篇纪实小说《相约星期二》里，他对ALS进行了形象的描述：“ALS就如同一支点燃的蜡烛，它不断融化你的神经，使你的躯体变成一堆蜡。通常它从腿部开始，然后慢慢向上发展，等你不能控制大腿肌肉的时候，你就无法再站立起来。而当躯干的肌肉不受控制的时候，你便无法坐直。最后，如果你还活着，就只能通过插在喉部的一根管子呼吸，而你清醒的神志像被禁锢在一个软壳内。或许你还能眨眨眼睛，就像科幻电影里那个被冰冻在自己肉体内的怪物一样。”

渐冻症早期症状不典型，受累的肌肉区域也是随机出现的，但大多数患者是以手部无力为先发症状，可能突然发现自己手使不上力气，写字越来越难控制，开门没有力气。接着可能出现手部萎缩，逐渐出现周围的肌肉受累。也有一些患者的先发症状表现为上楼突然无力，走路跌倒或者吞咽困难。由于早期症状不典型，与多种疾病相似，容易被误诊。在上个世纪90年代，还有相当一部分人被诊断为颈椎病。在2-3年内，患者的肌肉萎缩逐渐变得严重，动作的丧失越来越多，肌肉功能越来越少。但最痛苦的是绝大部分患者的意识依然很清醒，一点点的感受着自己的行动被剥夺。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。大部分患者在呼吸和吞咽受累后，只能依靠胃造瘘、胃管和呼吸机活着。但由于长期的卧床，呼吸肌无力，连咳嗽都无法完成，也就无法清除像痰这些分泌物，感染也如影遂至，绝大部分患者最终去世也是由于呼吸衰竭。

这一切，就像一场梦魇，他们不能行动，无法表达，身体不能自主，灵魂也困在躯壳里，痛苦无法传达，尊严亦无法守护。

值得一提的是，大部分患者的眼肌是不会受累的，所以霍金他可以凭借心灵的窗户，来传达自己的灵魂，让宇宙熠熠生辉，也使渐冻症及渐冻症患者更多的被公众看见，让我们了解到这些勇敢的顽强的人们。

说回冰桶挑战，当时的发起者Pete，早在2019年已经被这场梦魇夺取了生命。是的，这种疾病不可逆，预后差，中位生存时间3-5年，不可治愈，但仍可以早期干预，延缓进展。该病需早诊断、早治疗，及时给予神经保护和支持治疗，一定程度上可以提高患者的生活质量。

患者能正常进食时应采取均衡饮食，吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入。进食软食、半流食，少食多餐。对于严重的吞咽困难或频繁呛咳患者，可行经皮内镜胃造瘘。要保证呼吸道通畅，辅助排痰。呼吸肌无力时可给予无创辅助通气，必要时行气管切开，予呼吸机辅助呼吸。

由于个体差异大，应在医生指导下选择合适的药物。利鲁唑（riluzole）是目前已知的唯一一种对ALS患者生存有作用的药物，普遍认为利鲁唑可以减少谷氨酸诱导的兴奋性毒性。依达拉奉（Edaravone）是一种自由基清除剂，目前认为该药可减轻氧化应激，可改善神经系统功能，减缓对日常活动的影响。中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议在正规医疗机构医师指导下治疗。

渐冻症患者会出现进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌张力增高，进而导致关节强直挛缩，可通过康复理疗训练改善生活质量。患者常有抑郁、焦虑等情绪问题，必要时应求助专业心理医生，调节患者心理状态。以更积极的态度面对疾病，有助于该病的治疗。

1963年，21岁的霍金即患上了ALS，他逐渐全身瘫痪，不能言语，但他依然仰望星空，从事着他热爱的事业，引领着人类探索宇宙。

武汉金银潭医院院长张定宇，虽然已经确诊了ALS，却仍然坚持在抗击疫情第一线，拖着行走不便的双腿，为我们筑起生命的防线。

在疾病之上，每一份坚持都充满了勇气，每一个我们都生而不凡！

来源： 白介素和小行星