病情分析：你好，遗传病就是会遗传给下一代的疾病。主要包括以下几类，一是染色体病，这类中最常见的就是唐氏综合征，因此孕期是需要做好唐氏筛选工作的，二、单基因病，就是由一个基因突变引起的遗传病，像先天性耳聋、血友病、白化病等； 三、多基因病：就是由多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，像先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂； 四、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。

《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT

第一部分内容：课标要求

1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

1.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。

2.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。

人类遗传病PPT，第二部分内容：课文解析

一、人类常见遗传病的类型

基础梳理 · 夯实教材基础

人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病。

①由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由____性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

①易受环境因素的影响；在__________中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

①染色体__________异常，如猫叫综合征等。

②染色体__________异常，如唐氏综合征等。

正误判断 · 矫正易混易错

(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)

解析　大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)

解析　若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。

(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)

解析　遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)

解析　一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。

深化探究 · 解决问题疑难

甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。

1.苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？

提示　不是，是由一对等位基因控制的。

2.根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。

提示　减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。

图乙中②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。

3.除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？

提示　也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的异常精子参与受精，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。

二、调查人群中的遗传病

基础梳理 · 夯实教材基础

1.调查时，最好选取群体中发病率较高的__________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时，要在__________中__________调查，并保证调查的群体足够大。

正误判断 · 矫正易混易错

(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当(　　)

(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　)

(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)

深化探究 · 解决问题疑难

为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：

1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。

提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。

2.某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。

请为A、B两组确定最为合理的方案。

提示　A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。

3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？

提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

三、遗传病的检测和预防

基础梳理 · 夯实教材基础

1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2.遗传咨询的内容和步骤

a.基因检测可以精确地__________；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测__________患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_____患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议，人们担心由于__________ 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

正误判断 · 矫正易混易错

(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)

解析　遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。

(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)

解析　基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。

(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)

解析　染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。

(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)

解析　遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。

(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)

解析　近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。

深化探究 · 解决问题疑难

基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：

1.丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

提示　需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

2.当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

提示　女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。

人类遗传病PPT，第三部分内容：随堂演练    知识落实

1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高　⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是

A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病

B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病

C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病

D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病

3.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

4.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，

预防该遗传病的主要措施是

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

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遗传性代谢病由于体内酶活性减低的程度不同、发病年龄不同、临床严重程度不同以及遗传方式不同，因此会呈现出不同的表现，但亦有一些共同特点:

• 发病常与食用特定食物种类及量有关，有些患者甚至会自动拒绝某类食物；

• 同一表现反复出现，且多能追问出相同的诱因，如感染、大量进食某种食物，多见于轻症酶不全缺乏的患者；

• 部分有家族史或反复流产、死胎史；

• 病情有进行性加重的特点；

• 常表现为多脏器受影响；

• 表现用常见病难以解释；

• 实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。

遗传性代谢病的急性期主要有哪些特点？
遗传性代谢病的急性期主要有以下几方面的特点：

• 神经系统损害：可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。

• 消化系统症状：主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。

• 急性代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。

• 器官受累、功能障碍：主要表现为心、肝等器官受影响，如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。

大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险，病死率和伤残率高，常造成神经系统不可逆损伤。
遗传性代谢病有哪些特殊的征象？

• 特殊气味：苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味；枫糖尿症时，因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味；异戊酸血症时，因异戊酸排出而具汗脚气味；Ⅰ 型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味；多种羧化酶缺乏症时，因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。

• 容貌怪异：多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。

• 皮肤毛发异常：色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良；脱发见于多种羧化酶缺乏；脆发见于 Menkes 病；皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病；皮下结节见于 Farber 病；鱼鳞病见于 Refsum 病。

• 眼部异常：角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病；白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。

• 耳聋：见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。

遗传性代谢病会造成哪些严重后果？
遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。
所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。