中国有多少努南综合征

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-07-24 01:42 标签： 努南综合征的分类

努南综合征20例临床及遗传学分析

目的:分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果:20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄

儿童适应症七-Noonan综合症（努南综合症）

（一）Noonan综合症的原理：Noonan综合症是1963年由Noonan和Ehmke首次发现并认定的一种先天性疾病，男女均可患病。大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q，基因突变是基本的病因。发病率为1/2500～1/1000活产儿。约50-70%的病人矮身高。伴有特殊面容和矮小畸形。

2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

（二）NOONAN综合症（努南综合症）的病因：

基因突变是本病的基本病因，可由不同的基因突变导致，家族性患者为常染色体显性遗传。

（三）Noonan综合症（努南综合症）临床表现

1. 特殊面容，所有患者都有特殊面容：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜；耳郭厚，双耳位置低并后旋（呈“招风耳”状）。小儿患者还可有前额饱满，后发际低，前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低，鼻唇沟深而宽，直达上唇，唇厚等特点。

2. 身材矮小患者出生时身材正常，1岁后体格发育开始落后于同龄人，出现身材矮小。70%的病人矮身高。

3. 胸廓畸形患者可有鸡胸或漏斗胸等胸廓畸形。

4. 先天性心脏病：20%左右的病人患有肺动脉缩窄、肥厚型心肌病、房间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭等，可出现心悸、胸闷、发绀、乏力、呼吸困难等症状。

7. 神经系统、认知和行为问题患者可有喂养困难、视力障碍、关节/张力减退的运动过度、反复性癫痫发作、听力损失、外周性神经病等。婴幼儿期运动发育迟缓，进入学龄期后协调能力差，部分患者有学习障碍。

8. 凝血障碍患者易出现瘀斑，术后或受伤后出血过多。

9. 生殖系统女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常，其余可有隐睾、无精子、青春期延迟、第二性征发育不全。

10. 肾畸形肾异常的发生率在10%～11%，如孤立肾，肾盂扩张和双重收集系统。

11. 口腔畸形高腭穹、咬合不正、咬合困难和小颌等。

12. 其他还可有肘外翻、斜视、眼颤、肝脾大等症状或体征。

（四）Noonan综合症（努南综合症）检查

1. 体格检查体格检查可发现特殊面容、胸廓畸形及其他畸形，可提示诊断。

2. 心电图约50%的患者心电图异常，以心电轴极度右偏，左前区导联QRS波异常，和异常Q波为特征。

3. 基因检测双脱氧核苷酸测序、变性高效液相色谱法、基于微阵列的寡核苷酸测序等技术进行突变基因的检测，可作为确诊的依据。

4. 血浆促性腺激素和性激素测定水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，促黄体生成素和卵泡刺激素水平增高

5. 精液分析部分男性患者严重少精子或无精子。

（五）Noonan综合症（努南综合症）诊断临床表现及基因检测是Noonan综合征的主要诊断依据。

1. 临床表现有典型面容，如眼距宽、眼睑下垂、招风耳等，伴有发育落后、胸廓畸形、矮小、鸡胸、乳宽距及男性隐睾等症状。

2. 基因检测对已知的致病基因进行检测，检出致病的突变基因，可确诊。

3. 与Noonan综合征有显著表型重叠的其它疾病有特纳综合征、1型神经纤维瘤、奥斯科洛（Aarskog）综合征、胎儿酒精综合征等，基因检测有助于鉴别。

（六）NOONAN综合症（努南综合症）治疗及效果

尚无特异性治疗，针对各种症状进行对症处理。

1. 手术治疗（1）患先天性心脏病者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗，需定期随诊并接受评估，选择合适的时机进行治疗。（2）隐睾者需在学龄前进行手术治疗，有助于提高未来生育的机率与降低恶化概率。

2. 生长激素用来加速成长。部分患者能够达到接近成人身高水平，GH治疗耐受，副作用少。患儿男性平均身高157CM，女性平均身高147CM，通过GH治疗可获得0.6-2SDS身高改善。

3.康复治疗语言迟缓需要特殊的语言康复训练。

药物使用：金赛粉剂水剂长效均可，粉剂短效剂量是0.075-0.15IU/KG/D,长效0.1-0.2MG/KG/W,具体要谨遵医嘱。水剂配合赛增电子隐针笔使用。

发病率为1/2500～1/1000活产儿，2020年新生儿人口1000万，患儿数为人。按照10年存量即为人，其中50-70%的患者存在矮身材，剩余能够达到平均成年身高（不需要治疗），即人，人均年5万。市场空间为10-35亿。

1.美国FDA已批准重组人生长激素注射液用于NOONAN症(2007)

2.中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《矮身材儿童诊治指南》（2008）

3.中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会，《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》（2013）

4.金赛的粉剂水针已经完成NOONAN适应症。

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