无需基因突变，治疗先天性肌营养不良1A型先天性肌营养不良1A型（MDC1A），是肌营养不良症的一种，属于遗传性消耗疾病，因编码层黏连蛋白α2的 LAMA2 基因发生突变导致，之前的研究表明，增加编码层黏连蛋白α1（LAMA1）的表达，可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于LAMA1基因较大，递送LAMA1基因的常规基因治疗方法难以实现。2019年7月24日，加拿大多伦多儿童病医院 Ronald D. Cohn 团队在 Nature 杂志发表了题为：A mutation-independent approach for muscular dystrophy via upregulation of a modifier gene 的最新论文。研究人员使用CRISPR-dCas9技术，通过AAV9型病毒载体递送，激活LAMA1基因，从而上调了Lama1蛋白的表达，MDC1A疾病模型小鼠在接受这种治疗后，能够预防肌肉消耗和麻痹症状，而且该方法能够帮助已经出现肌营养不良症状的小鼠恢复部分肌肉功能。总的来说，这些数据证明了CRISPR-dCas9介导的上调 Lama1 蛋白的方法是可行的，而且有明显的治疗益处，这表明无需引入基因突变，即可对先天性肌营养不良1A型（MDC1A）患者进行治疗。而且该方法对多种疾病调节基因具有广泛的适用性，并且可以作为许多先天性遗传疾病和后天性疾病的治疗策略。2、对CRISPR/Cas9治疗杜氏肌营养不良的长期观察2019年2月份，美国杜克大学的研究人员在国际顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志发表了题为：Long-term evaluation of AAV-CRISPR genome editing for Duchenne muscular dystrophy 的研究论文。该研究使用CRISPR/Cas9基因编辑技术，直接删除导致杜氏肌营养不良症的基因突变位点附近的碱基，产生缩短版的抗肌萎缩蛋白，成功恢复部分肌肉能力。实验还表明，一次注射，效果可持续