先天性肌营养不良症有什么治疗方法？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-27 01:53 标签： 先天性肌营养不良症的表现

先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。

同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，变异很大，有些患者可能自由活动，而另外一些从未独立行走，后期病人运动功能受限的因素，大多与关节挛缩有关。

病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力，病人特征性的面容为下眼睑轻度的下垂，圆脸，招风耳，典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

什么是假基因，Leber视神经病是线粒体病，慢阻肺COPD是什么酶基因突变了，从性显性遗传病，半乳糖血症缺的是什么酶，人类体细胞有5个阿尔法珠蛋白基因，Klinefelter's综合症最常见核型，STS 定义，人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的，Y AC定义

？？遗传性非球形细胞溶血性贫血——

Gene therapy——基因治疗，是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的DNA序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或者抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

易患性liability——在多基因病中，遗传和环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。（当一个个体易患性高到一定程度就可能发病）

易感性susceptibility——由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。但在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。

遗传负荷——是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，遗传负荷越大。是由群体中导致适合度下降的所有有害因素组成。包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境的影响。

实用lyon解释为什么G6PD缺乏的女性杂合子酶活性有较大的变异范围

答：Lyon假说：正常雌性哺乳动物在胚胎早期两条X染色体中的一条发生了失活，不同细胞中失活的染色体来自父亲或者母亲是随机的，失活发生在胚胎的12-16天，失活一旦发生，该细胞繁殖的子代细胞中均有相同的X染色体的失活。

G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病。女性杂合子细胞内含有一对G6PD等位基因，即野生型和突变型等位基因。由于其中一条X染色体的随机失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因，成为嵌合体。如果带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现G6PD酶活性的明显降低，如果带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD酶活性的轻度降低或正常。

先天愚型嵌合体的发生机理

1、生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失二形

成含有两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率和标准的三体型一样，随着母亲年龄的增加而增加

2、是合子后有丝分裂不分离的结果。与母亲年龄无关。不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例越多。基因突变导致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明

遗传度——heritability，又称遗传率。在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。多基因病中遗传度的范围躲在30-80%，遗传度可用变量分析方法计算。遗传度越大说明遗传因素贡献愈大。

癌基因——能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。他们原来是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育必须的。一旦这些基因发生了异常，就将导致细胞无线增值并恶性转化。

平衡易位——当相互易位只涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。

携带者——带有隐形致病基因的杂合子本身并不发病，但可以将致病基因传给后代，称为携带者。

单基因病和多基因病的不同点

单基因病是受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，所以也成为孟德尔遗传的疾病。而多基因病除了受基因作用外，也受环境因素的影响，又称多因子疾病或复杂疾病。微效基因，累加效应。

1、后果轻微，不产生可察觉的反映，中型突变

2、造成生物化学组分遗传差异

西医：本病又为先天性肌营养不良症，是原发于骨骼肌的遗传性慢性病。

主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以致不能运动，不能支撑身体，肌肉萎缩无力以盆骨及肩胛带为重，动作迟缓，走路上楼困难，直立时腰椎前突，行走时步态蹒跚，上肢不能高举，不能提重物，严重时，肢体挛缩，骨骼畸形，心肌受损，甚至心力衰竭。

中医：本病属于中医痿症范畴。

中医认为：肾为先天之本，主骨生髓，先天禀赋虚弱，元真不足，阴阳具虚，脾为后天之本生化之源，主四肢肌肉，脾气亏虚，运化失司，肝藏血主筋，疏泄条达，肝藏血不足，疏泄条达失司，筋脉失养，先天不足，后天失养，故肌肉消瘦筋骨痿弱。

（1）脾气虚弱：进行性肢体萎弱无力，肌肉消瘦，面色萎黄，食少腹胀，大便溏薄，舌淡边多齿痕苔白，脉细弱。

人参10g，炒白术15g，云苓15g，淮山15g，扁豆15g，陈皮10g，黄芪30g，当归15g，炙甘草10g，鸡血藤15g，牛骨髓30g。

（2）肝肾亏损：进行性消瘦无力，头目眩晕，腰膝酸软无力，步履蹒跚，四肢无力，舌红少津，脉细数。

龟板胶（烊化）10g，鹿角胶（烊化）10g，紫河车粉（冲服）6g，牛骨髓30g，枸杞15g，枣皮15g，淮牛膝12g，熟地20g，淮山15g，制黄精15g。

（3）元阳虚衰：面色光白，肢萎无力，腰膝无力，畏寒肢冷，步履艰难，完谷不化，形瘦气弱，舌淡苔白，脉细微。

人参10g，淮山15g，炒白术15g，巴戟天15g，大云15g，仙灵脾15g，紫河车粉（冲服）8g，鹿角片6g，补骨脂15g，狗脊20g，牛骨髓30g，桂心15g。

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