病情分析： 运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。以肌肉萎缩、肌无力等症状为最常见。如说话不清，吞咽困难，活动困难、呼吸困难等等。最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。除了少数遗传性病人外，大部份人得病的原因还未查明。 运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。可将肌萎缩侧索硬化症看作是本组疾病的代表，其它类型则为其变型。 运动神经元病 - 发病机制 确切的发病机制至今尚未清楚。研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说 运动神经元病 - 诊断标准 1994 年世界神经病学联盟为了进行大规模的ALS临床治疗研究，提出了一个ALS的筛选诊断标准，该标准对临床实践并不实用。1998 年Rowland 在此基础上进行修改，提出以下诊断标准： ALS必须具备的条件 （1）20岁以后起病。 （2）进展性，无明显的缓解期和平台期。 （3）所有患者均有肌萎缩和肌无力，多数有束颤。 （4）肌电图示广泛失神经。 支持脊髓性肌萎缩（SMA）的条件 （1）上述的下运动神经元体征。 （2）腱反射消失。 （3）无Hoffmann 和Babinski 征。 （4）神经传导速度正常。 支持ALS的条件 （1）具备支持脊髓性肌萎缩诊断的下运动神经元体征。 （2）必须有Hoffmann 或Babinski 征阳性或有膝、踝震挛。 （3）可有假性延髓性麻痹和情感不稳定或强哭强笑（emotional lability）。 （4）多为消瘦体型。 有可疑上运动神经元体征（possible upper motor neurone signs）的ALS（即ALS-PUMNS） （1）上述下运动神经元受累体征。 （2）肢体有肌无力和肌萎缩但腱反射保留，有肌肉抽动。 （3）无Hoffmann 或Babinski 征或膝、踝震挛。 原发性侧索硬化的诊断标准 （1）必要条件：①成人起病；②无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史；③家族中无类似病史；④痉挛性截瘫；⑤下肢腱反射亢进；⑥Babinski 征阳性或有踝震挛；⑦无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤；⑧无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失；⑨无痴呆；⑩肌电图无失神经的证据。 （2）符合和支持诊断的条件：①假性延髓性麻痹（吞咽困难、构音障碍）；②上肢的上运动神经元体征（手活动不灵活、轮替动作缓慢笨拙、双臂腱反射、活跃、Hoffmann 征阳性）；③痉挛性膀胱症状；④MRI 示运动皮质萎缩及皮质脊髓束高信号；⑤磁共振光谱（magnetic resonance spectroscope）有皮质乙酰天门冬氨酸缺失的证据；⑥运动皮质磁刺激示中枢运动传导损害。 （3）诊断原发性侧索硬化还应注意排除下列疾病：①MRI 排除多发性硬化，后脑畸形、枕骨大孔区压迫性损害、颈椎病性脊髓病、脊髓空洞和多发性脑梗死；②血液检查排除维生素Bl2 缺乏、HTLV-1（human T lymphocyte leukemia virus）、极长链脂肪酸（排除肾上腺脑白质营养不良）、Lyme 抗体、梅毒血清实验、免疫电泳（排除副蛋白血症）；③脑脊液检查排除多发性硬化、HTLV-1 感染和神经梅毒。原发性侧索硬化的临床为排除性诊断，确诊要靠尸体解剖。 运动神经元病 - 检查 实验室检查： 1.血液检查 血常规、血清免疫学及血生化检查，有助于鉴别诊断。 2.脑脊液检查 CSF 压力正常，细胞数正常或略增高，蛋白轻度增高，患者脑脊液和血清中抗神经元抗体可增加。 其他辅助检查： 1.神经肌肉电生理检查 表现为广泛的神经源性损害。 急性神经源性损害（失神经后2～3 周）的特征为纤颤电位、正锐波、束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴有再生时，表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。 2.磁刺激运动诱发电位 可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。 3.肌肉活检 有助于鉴别神经源性肌萎缩。 意见建议：运动神经元病 - 治疗方案 长期以来ALS 缺乏有效的治疗措施。1995 年力鲁唑（力如太）作为ALS 的标准治疗药物上市后，经过大量的临床验证发现该药可延长ALS 患者处于疾病轻、中度状态和存活的时间，推迟ALS 发生呼吸困难的时间，但不能使已经出现的运动障碍获得改善。该药主要是通过抑制突触前谷氨酸的释放，阻滞兴奋性氨基酸受体，抑制神经末梢和神经细胞体上的电压依赖性钠通道而发挥作用。 用药方法为50mg，2 次/d，口服，疗程为1～1.5 年。该药耐受性好，常见副反应有恶心、乏力和谷丙转氨酶升高。ALS 的对症治疗对改善患者的生存质量具有重要意义。物理治疗可延缓肌萎缩的进展，预防关节挛缩。吞咽功能障碍时应及时插胃管或行胃造瘘手术，保证营养供应，避免呛咳导致的吸入性肺炎。发生呼吸困难时应行气管切开，机械通气。 对劳累性呼吸困难的患者可给间歇性正压辅助呼吸，此种辅助呼吸器材体积小，操作方便，可随身携带，患者容易接受。对有痛性痉挛或严重痉挛状态的患者可给卡马西平0.1，3 次/d 或巴氯芬，初始剂量为5mg，3 次/d，以后每3 天增加5mg，有效剂量范围为30～75mg，最大剂量可达100～120mg 运动神经元病 - 预后及预防 预后：ALS病程多为3～5 年，有时可长达10 年以上。少数患者呼吸肌和吞咽肌较早受累，病情进展迅速1～2 年内，死亡。50%的患者平均存活时间为2.5年。 预防：尚无有效的预防方法，对症处理，加强临床医疗护理，是改善患者生存质量的重要内容。
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