1、肌强直型：发病年龄多在20至40岁。表现为全身肌肉无力和萎缩，在肌肉收缩后不能及时松弛肌肉。首先影响脸部、手足和颈部。由于进展速度缓慢，有些人的寿命可达到50至60岁。常染色体显性遗传。

2、贝克型：发病年龄多在2至16岁。贝克型几乎和杜兴型的症状一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年。为X 连锁隐性遗传（女性为携带者）。

3、肢带型：发病年龄多在儿童期至中年。由于逐渐无力和萎缩，影响了肩带和骨盆带，疾病发展缓慢，关节畸形常见。当心肺发生并发症时，死亡也随之而来。X 连锁隐性，常染色体隐性。

4、面肩肱型：发病年龄多在青少年至成年。初期面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩，进展缓慢，但有时会迅速恶化，疾病可延续数十年。常染色体显性遗传。

5、先天性肌营养不良：发病年龄多在出生时。一般表现为肌肉，可能是肌肉松弛而引起畸形。先天性疾病扩散非常慢，寿命也许会缩短。常染色体隐性、显性均有。

6、眼咽肌型：发病年龄多在40至70岁。首先影响眼睑和喉部的肌肉。虽然进展慢，但是喉部肌肉渐渐无力，最后会导致。常染色体显性遗传。

7、远端型：发病年龄多在40至60岁。表现为手部、下臂以及小腿肌肉无力和萎缩。进展慢，很少导致生活能力丧失的情况。常染色体显性遗传。

皮肌炎与多发性肌炎如何鉴别？

1.PM的诊断主要根据肌肉无力与疼痛，血清中肌酶升高，肌肉活检和肌电图检查；DM的诊断再加上皮肤损害。

(1)肢带肌：(肩胛带肌，骨盆带肌，四肢近端肌肉)和颈前屈肌对称性软弱无力，有时尚有吞咽困难或呼吸肌无力。

(2)肌肉活检可见受累的肌肉有变性，再生，坏死，被吞噬和单个核细胞浸润。

(3)血清中肌酶，特别足CK，AST，LDH等升高。

(4)肌电图呈肌源性损害。

(5)皮肤的典型皮疹，包括上眼睑紫红色斑和眶周水肿 性紫红色斑;掌指关节和背侧的Gottron征;甲周毛细血管扩张;肘膝关节伸侧，上胸“V”字区红斑鳞屑 性皮疹和皮肤异色病样改变。

确诊DM：具有前3～4项标准加上第5项。

确诊PM：具有前4项标准但无第5项表现。

可能为DM：具有2项标准和第5项。

可能为PM：具有2项标准但无第5项。

(1)CTD：主要需与红斑 狼疮，混合性结缔组织病 以及干燥综合征 ，韦格纳肉芽肿 (参见有关章节)和其他类型的皮肤血管炎鉴别。

(2)多中心网状组织细胞增生症：又称类脂质皮肤关节炎，多中心网状组织细胞增生症的特点是好发于手(尤其是指背关节)和面部的质地较硬的棕红或黄色的丘疹或结节(2～10mm)，丘疹多时可融合呈苔藓样变，发于面部的甚至可似毛发红糠疹 ;可至关节畸形的对称性多关节炎，该病的血清学检查仅有轻度的胆固醇升高和白/球蛋白倒置。

其他还需与脂溢性皮炎 ，光敏性皮炎等鉴别。

(1)CTD：如系统性红斑狼疮 ，混合性结缔组织病，系统性硬皮病 ，韦格纳肉芽肿等(参见有关章节)，肌肉症状仅是其多系统损害的一部分。

(2)包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)：IBM常见于高龄男性，表现为远端肌无力，缓慢发展，肌肉症状呈不对称性，体检时有神经反射异常;组织学检查除有炎症外可见特征性的细胞内空泡，这种空泡在石蜡切片含有嗜酸性物质，而在冰冻切片含有碱性颗粒，治疗后症状难有改善，但不影响生命。

(3)风湿性多肌痛 ：风湿性多肌痛的特点是全身疼痛及肩，髋，躯干及四肢近端晨僵，无肌无力和肌酶异常;多在50岁后发病，平均年龄70岁，女性与男性比为2∶1，实验室检查血沉增快，中度贫血 。

(4)甲亢 性肌病和糖尿病 性肌病：前者发病较急，全身症状较重，肌肉或皮肤症状都可与PM或DM相似;后者缓慢起病，远端肌肉症状明显，内分泌学检查可资区别。

(5)感染性肌病：寄生虫，病毒，细菌感染都可引起类似DM或PM的症状，在经皮质类固醇等免疫抑制剂治疗后症状无好转反而加重时必须考虑有无感染性肌病的可能，其中弓形体(弓浆虫)及线虫感染最多见且最易混淆。

还需与嗜酸性细胞-肌痛综合征(eosinophiliamyalgia syndrome)，嗜酸性细胞增多综合征以及重症肌无力 ，肌 营养不良 症等鉴别。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到病毒感染引起的不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。

1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类

(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性、和等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

(2)多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，、和等是常见的神经系统多基因遗传病。

(3)线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括、、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

(4)染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状

(1)共同性症状和体征：包括智能发育不全、、行为异常、语言障碍、痫性发作、、不自主运动、共济失调、行动笨拙、、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

(2)特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑?性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，的面部等。

3.神经系统遗传病的主要临床表现

(1)智能减退：亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。

(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

(3)：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力，发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：①痉挛性发音困难，如痉挛性和病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于的、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

(4)不自主运动：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低、动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等。

(5)抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性，大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、等。

(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、、黏多糖沉积病的特殊面容;的，的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等，均有一定的诊断价值。

神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状、体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据，成为确诊的关键。

1.搜集临床资料包括发病年龄、性别、独特的症状和体征，如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。

2.系谱分析判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。

3.常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等，对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值，如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加，遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征，结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥的头部MRI检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。

4.遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有：

(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如染色体多于或少于23对，染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、精神发育迟滞伴体态异常患者、多次的妇女及其丈夫，曾生过先天畸形病儿的双亲等。

(2)基因诊断：主要用于单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等，可直接检出DNA缺失、重复和点突变，以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。

(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析，如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检，用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病，不依赖基因诊断也可确诊。

神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。

遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，染色体数目或结构异常。

1.染色体检查常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。

有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员;②有多次病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。

2.生化酶检测许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

3.细胞学检查某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

4.重组核酸技术从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。

5.产前诊断利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。

1.判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
2.遗传物质和基因产物检测。

随病情发展，出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现，也可以看作该病并发症。不自主运动,是累及锥体外系统勱的遗传病的常见症状.可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤；张力降低动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动、等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性-脑桥-小脑变性等

随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。

基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因，达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中，并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明，预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法，故多数神经系统遗传病预后不良。

由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工等，防止患儿出生。环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。