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下图表示真核生物体内某些有机物的组成关系及功能关系，其中D是RNA，E是蛋白质，C是主要的遗传物质，A、B是组成它们的基本单位。请据图回答：
(1)真核生物体内的A物质有________种，其组成元素是___________。(2)合成C、D的A物质的不同点表现在________和________的不同，C物质和D物质在空间结构上的不同点表现在________。(3)C存在的主要场所是________。(4)C与E相比特有的元素是________。(5)B的结构通式是___________。
题型：读图填空题难度：中档来源：0113
(1)8&&&&&& &C、H、O、N&& P(2)五碳糖&&&&& &碱基&& && C是双链的，D是单链的(3)细胞核(4)P(磷)(5)
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据魔方格专家权威分析，试题“下图表示真核生物体内某些有机物的组成关系及功能关系，其中D是R..”主要考查你对&&核酸的组成和功能，氨基酸&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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核酸的组成和功能氨基酸
核酸的结构组成：1.核酸的基本组成单位——核苷酸 (1)种类：分为脱氧（核糖）核苷酸和核糖核苷酸两种。(2)结构组成：&2. 核算的组成:&
核酸的特性：1、核酸的功能：核酸是细胞内携带遗传信息的物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。 2、核酸分子的多样性：（1）原因：核苷酸数量不同和排列顺序多样性。（2）核酸中遗传信息的贮存①原核生物、真核生物和DNA病毒的遗传信息贮存在DNA分子中。 ②RNA病毒的遗传信息直接贮存在RNA中，如HIV、SARS病毒等。 &&知识拓展： (1)在既含DNA又含RNA的生物体内，只要出现A、C、G这三种碱基，每一种碱基都分别对应两种核苷酸：脱氧核苷酸和核糖核苷酸。当碱基为U或T时，只能分别对应尿嘧啶核糖核苷酸和胸腺嘧啶脱氧核苷酸。 (2)RNA作为遗传物质的前提是生物体内不存在DNA。当RNA作为遗传物质时，由于RNA单链结构不稳定，则易发生突变。 (3)若是在含有DNA和RNA的生物体中，则碱基种类为5种；核苷酸种类为8种。 (4)记忆碱基的方法： “G”与“鸡”同音，鸡属于鸟类，记作鸟嘌呤； “C”是细胞的英文(ceII)开头字母，记作胞嘧啶； “T”是胸腺的英文开头字母，记作胸腺嘧啶； “U”与“T”碱基比较记忆。 例题：有关烟草、烟草花叶病毒、T4噬菌体这三种生物的描述正确的是() A．含核酸的种类依次为2、2、1 B．含核苷酸的种类依次为8、4、4 C．含碱基的种类依次为8、4、4 D．含五碳糖的种类依次为2、2、1 答案：B 解析：烟草是植物，真核生物有细胞结构就含两种核酸，即DNA、RNA。烟草花叶病毒和T4噬菌体都是病毒只有一种核酸，烟草花叶病毒含的是RNA，噬菌体含的是DNA。所以A选项错误应该是2、1、1。C中烟草含的碱基种类依此应该是5、4、4。D中五碳糖的种类应该是2、1、1。 氨基酸及其种类： 1．氨基酸的组成元素：C、H、O、N，有的含有S。 2．氨基酸的结构通式：&3．氨基酸的结构特点 (1)氨基和羧基的数目：每个氨基酸都至少含有一个氨基和一个羧基，R基中也可能含有氨基或羧基。 (2)连接位点：构成蛋白质的氨基酸都有一个-NH2和一个-COOH连在同一个碳原子上，此特点为判断某化合物是否是构成蛋白质的氨基酸的依据。 氨基酸的分类及特性： 氨基酸分为必须氨基酸和非必须氨基酸 1、必需氨基酸（essentialaminoacid）：指人体（或其它脊椎动物）不能合成或合成速度远不适应机体的需要，必需由食物蛋白供给，这些氨基酸称为必需氨基酸。成人必需氨基酸的需要量约为蛋白质需要量的20%～37%。共有8种其作用分别是：赖氨酸：促进大脑发育，是肝及胆的组成成分，能促进脂肪代谢，调节松果腺、乳腺、黄体及卵巢，防止细胞退化；色氨酸：促进胃液及胰液的产生；苯丙氨酸：参与消除肾及膀胱功能的损耗；蛋氨酸（甲硫氨酸）：参与组成血红蛋白、组织与血清，有促进脾脏、胰脏及淋巴的功能；苏氨酸：有转变某些氨基酸达到平衡的功能；异亮氨酸：参与胸腺、脾脏及脑下腺的调节以及代谢；脑下腺属总司令部作用于甲状腺、性腺；亮氨酸：作用平衡异亮氨酸；缬氨酸：作用于黄体、乳腺及卵巢。 2、半必需氨基酸和条件必需氨基酸：精氨酸：精氨酸与脱氧胆酸制成的复合制剂（明诺芬）是主治梅毒、病毒性黄疸等病的有效药物。组氨酸：可作为生化试剂和药剂，还可用于治疗心脏病，贫血，风湿性关节炎等的药物。人体虽能够合成精氨酸和组氨酸，但通常不能满足正常的需要，因此，又被称为半必需氨基酸或条件必需氨基酸，在幼儿生长期这两种是必需氨基酸。人体对必需氨基酸的需要量随着年龄的增加而下降，成人比婴儿显著下降。（近年很多资料和教科书将组氨酸划入成人必需氨基酸） 3、非必需氨基酸（nonessentialaminoacid）：指人（或其它脊椎动物）自己能由简单的前体合成，不需要从食物中获得的氨基酸。例如甘氨酸、丙氨酸等氨基酸。&&思维拓展： 1、自然界中氨基酸的种类约100种，其中在生物体中组成蛋白质的氨基酸约有20种（8种必需氨基酸），但并非生物体内每一种蛋白质都一定含有20种氨基酸。 2、8种必需氨基酸可用谐音记忆“一（异亮氨酸）家（甲硫氨酸）人来（赖氨酸）写（缬氨酸）两（亮氨酸）三（色氨酸）本（苯丙氨酸）书（苏氨酸）”。 3、儿童必需氨基酸比成人多一种，为组氨酸。
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图1表示某生物的b基因正常转录过程中的局部分子状态图，图2表示该生物正常个体的体细胞基因和染色体的关系，该生物的黑色素产生需要如图3所示的3类基因参与控制，三类基因的控制均表现为完全显性，下列说法正确的是
A．图2所示的基因型可以推知：该生物体肯定不能合成黑色素B．若b1链的(A+T+C)/b2链的(A+T+G)=0.3，则b2为RNA链C．若图2中的2个b基因都突变为B，则该生物体可以合成出物质乙D．图2所示的生物体中可能存在含有4个b基因的细胞
题型：单选题难度：中档来源：0107
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基因、蛋白质和性状的关系基因与染色体的关系DNA分子的结构
基因、蛋白质和性状的关系：1、基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状例如：a．镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少。b囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常（2）可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒。b．白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病 知识拓展： 1、生物的有些性状是受单基因控制的（如豌豆的高茎和矮茎，由一对等位基因控制），而有些性状是由多对基因来决定的（如人的身高）。 2、生物的性状由基因决定，还受环境条件的影响，是生物的基因和环境共同作用的结果，即表观型= 基因型+环境条件。 基因与染色体的关系：1、萨顿假说 （1）研究方法：类比推理法。（2）假说内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。（3）依据：基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面：
2、基因位于染色体上的实验证据&&&&（1）实验者：摩尔根。 （2）实验材料：果蝇。果蝇作为遗传学实验材料的优点有： ①易饲养，②繁殖快，③后代多。 （3）实验探究过程①提出问题 分析： a、果蝇的红眼与白眼是一对相对性状；b、F1全为红眼一红眼是显性性状；c、F2中红眼：白眼=3：1——符合分离定律，红眼和白眼受一对等位基因控制；d、白眼性状的表现与性别相联系。②假设与解释假设控制果蝇白眼的基因（用w表示）位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因，其遗传图解可表示为： ③测交验证亲本中的白眼雄蝇和它的子代红眼雌蝇交配。④结论：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上——基因位于染色体上。 类比推理与假说一演绎法比较： 1、假说一演绎法：在观察和分析基础上提出问题 ——通过推理和想像提出解释问题的假说——据假说进行演绎推理——通过实验检验演绎推理的结沦——若实验结果与预期结论相符，证明假说是正确的；反之，假说是错误的。2、类比推理法：将未知事物同已知事物的性质类比，依据其相似性，提出关于未知事物某些性质的假说——类比推理得出的结论，并不具备逻辑的必然性，其正确与否，有待观察及实验检验。例& 在探索遗传本质的过程中，科学发现写研究方法相一致的是(&& ) ①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律 ②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上” ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上 A．①假说_演绎法②假说一演绎法③类比推理法 B．①假说一演绎法②类比推理法③类比推理法 C．①假说一演绎法②类比推理法③假说一演绎法 D．①类比推理法②假说一演绎法③类比推理法思路点拨：孟德尔根据豌豆杂交实验，提出遗传定律，采用的是“假说一演绎法”，萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”，采用的是“类比推理法”，摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上采用的是“假说一演绎法”。答案C 易错点拨：1．细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？不是。①真核生物的核基因都位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内；②原核生物的基因有的位于核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。 2．孟德尔遗传定律的研究和萨顿假说的提出所使用的方法相同吗？ 不相同。孟德尔遗传定律的研究采用的是假说一演绎法；萨顿推理基因和染色体的关系采用的是类比推理法。例& 下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是(&& ) A．基因发生突变而染色体没有发生变化B．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合 C．二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半 D．Aa杂合子发生染色体缺失后，可表现a基因的性状思路点拨：由于染色体是基因（核基因）的载体，因此染色体在细胞分裂（包括有丝分裂、减数分裂）过程中染色体数量的变化和分配规律，均影响相应基因的规律性变化，即说明“核基因与染色体行为存在平行关系”。答案A 3、摩尔根的果蝇杂交实验中F2个体红眼与白眼比例为3:1，说明这对性状符合分离定律；白眼全是雄性说明与性别相联系。 4、基因型书写：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上；性染色体上的基因需将性染色体及其上基因一同写出，如XwY。5、XY代表一对同源染色体，不能误解为一对等位基因。Y染色体上没有红眼、白眼基因并不代表其上面没有基因。 知识拓展：类比推理概念：是根据两个对象或两类事物的一些属性相同或相似，来猜测另一些属性也可能相同或相似的思维方法。 DNA分子的结构：1、DNA的元素组成：C、H、O、N、P2、DNA分子的结构：DNA的双螺旋结构，两条反向平行脱氧核苷酸链，外侧磷酸和脱氧核糖交替连结，内侧碱基对(氢键)碱基互补配对原则。 3、模型图解：4、DNA分子的结构特性(l)稳定性：DNA分子中脱氧核糖和磷酸交替连接的方式不变；两条链间碱基互补配对的方式不变。(2)多样性：DNA分子中碱基时排列顺序多种多样。(3)特异性：每种DNA有别于其他DNA的特定的碱基排列顺序。 知识点拨:碱基互补配对的规律： 知识拓展:1、两条链之间的脱氧核苷酸数目相等→两条链之间的碱基、脱氧核糖和磷酸数目对应相等。2、碱基配对的关系是：A（或T）一定与T（或A）配对、G（或C）一定与C（或G）配对，这就是碱基互补配对原则。其中，A与T之间形成2个氢键，G与C之间形成3个氢键。3、DNA分子彻底水解时得到的产物是脱氧核苷酸的基本组分，即脱氧核糖、磷酸、含氮碱基。
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7457110474380128906097165387794　　生物通报道& 一个多机构研究小组近期发现了神经退行性疾病的新候选疾病蛋白。来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院生物化学和生物物理学副教授James Shorter博士，St. Jude儿童研究医院的Paul Taylor博士，以及同事们在《自然》（Nature）杂志上发表文章称，发现两个RNA结合蛋白的朊病毒（prion）样片段发生突变与一种称作多系统蛋白病（multisystem proteinopathy）的罕见遗传性退行性疾病有关。这一疾病是家族型肌萎缩侧索硬化症（ALS）的一种病例，可累及肌肉、大脑、运动神经元和骨骼。
“这项研究利用了多种科学方法，为我们提供了强有力的证据证实，与RNA代谢有关的一些蛋白质聚合有可能导致了ALS和相关疾病，”美国国家神经疾病和中风研究所(NINDS)项目主任Amelie Gubitz博士说。
ALS又称Lou Gehrig病，俗称“渐冻人”，是一种普遍致命的神经退行性疾病。从前的研究发现，两个相关RNA结合蛋白，TDP-43和FUS突变会引起某些形式的ALS。研究人员怀疑还有更多的蛋白引起了其他形式的ALS。
包括FUS和TDP-43在内，人体有超过200种RNA结合蛋白，这增加了其他RNA结合蛋白推动ALS病理学的可能性。研究人员设计出以蛋白质序列为基础的计算机算法来鉴别酵母朊病毒，预测出人类大约有250种蛋白具有特征性的朊病毒样片段，其中包括一些与神经退行性疾病相关的RNA结合蛋白。这些朊病毒样片段是某些蛋白质复合物组装的必要条件。但目前还不清楚人类朊病毒样片段与疾病之间的相互影响。
利用酵母作为模式生物，共同作者Aaron Gitler对200多个候选人类RNA结合蛋白中的133个进行了调查，预测了新的ALS疾病基因。他们进一步挑出10个具有朊病毒样片段的候选蛋白，并选择了两个候选蛋白TAF15和EWSR1开展深入研究。TAF15和EWSR1均能在试管中聚集，且在酵母中是有毒的。
值得注意的是，他们发现在ALS患者中存在的TAF15和EWSR1突变，并没有在健康个体中出现。基于这些研究发现，他们提出带有朊病毒样片段的RNA结合蛋白有可能广泛推动了ALS和相关脑疾病病理。
确定十大RNA结合蛋白的特征
Taylor、Gitler、Shorter及其他人继续确定了具有朊病毒样片段的十大（top-ten）人类RNA结合蛋白的特征。这篇Nature文章描述了十个候选蛋白其中两个蛋白，hnRNPA1和hnRNPA2B1，发生了突变引起了家族型ALS。在两个罹患一种极其罕见遗传性退行性疾病的家族，以及一名家族性ALS患者中发现了hnRNPA1和hnRNPA2B1的突变。
这两个蛋白质的突变定位在朊蛋白样片段内，与蛋白质“粘性”区域相重合，使得这些区域更容易配装成自组装纤维。这些蛋白质的正常形式显示一种组装成纤维的天然倾向，疾病突变使之加剧。
“突变加速了纤维形成，招募正常的蛋白来形成更多的纤维，”论文的第一作者、Perelman医学院Emily Scarborough说。这种失调的组装有可能促成了疾病发生。事实上，这些疾病突变也促进了蛋白质过度聚合形成细胞内的应激颗粒(stress granules)，以及在人类神经推进型疾病动物模型的细胞中形成团块。
“在环境压力或其他调控蛋白质组装的因子自发启动不受调控的纤维形成后，神经退行性疾病有可能随之发生，”Scarborough说。
“这篇论文为我们提供了一个极好的例子，了解潜在的纯蛋白生物化学可以帮助解释遗传突变是如何导致病理和疾病的，”Shorter说。
&“这些研究发现还证实了一个强有力的预测：致病突变使得朊病毒样片段‘更粘’，更容易凝结成块，”论文的共同第一作者Zamia Diaz说。
与蛋白质朊病毒样区域形成纤维相关的疾病，往往表现出“扩散”病状，细胞变性通过包涵体以大脑一个中心位点为起始，扩散至邻近组织。尽管新研究并未直接解析这一点，研究结果表明自构模板（self-templating）蛋白在细胞之间传播，可能有助于病理扩散，这是这些疾病的特征。
“必须考虑将带有朊蛋白样结构域的相关蛋白作为候选者，它们或许在肌肉、大脑、运动神经元和骨骼中启动并传播了相似的病理，”Shorter说。
（生物通：何嫱）
生物通推荐原文索引：
H. J. Kim et al., “Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS,” Nature, doi:10.1038/nature1.
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细菌的某个基因发生了突变，导致该基因编码的蛋白质肽链中一个氨基酸替换成了另一个氨基酸。该突变发生在基因的
A．外显子B．编码区C．RNA聚合酶结合的位点D．非编码区
题型：单选题难度：中档来源：0128
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据魔方格专家权威分析，试题“细菌的某个基因发生了突变，导致该基因编码的蛋白质肽链中一个氨..”主要考查你对&&基因的概念和结构&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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基因的概念和结构
基因的概念和结构：1、基因：控制生物性状的结构和功能单位。2、人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5′末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3′编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序。3、基因的遗传效应：能控制一种生物性状的表现；能控制一种蛋白质的生物合成；能转录一种信使RNA。知识点拨：基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系 (1)染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系：（2）基因、染色体、蛋白质、性状的关系：知识拓展： (1)基因的内涵 ①功能上，是遗传物质的结构和功能的基本单位。 ②本质上，是有遗传效应的DNA片段。 ③结构上，含有特定遗传信息的脱氧核苷酸序列。 ④位置上，在染色体上有特定的位置，呈线性排列。 (2)基因具有遗传效应，即基因能控制生物的性状，基因是控制生物性状的基本单位，特定的基因决定特定的性状。基因的遗传效应反映出来的效果是控制蛋白质合成，从而表现生物性状。 (3)DNA上有许多片段，其中有遗传效应的片段叫基因，没有遗传效应的片段不叫基因。
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