21三体综合征染色体染色体联会方式

为什么只有13,18,21号染色体会出现21三体综合症!还有没有什么好的治疗方法呢?中医治疗有疗效还是西医治疗有疗效?21三体综合征好治疗不怎么治疗?213综合征的治疗方法
全部答案(共2个回答)
一种遗传病,目前还主要是早期发现,早期处理,目前并没有什么特效的治疗方法。
病情分析:您是唐氏筛查异常而后做的染色体检测吧。指导意见:染色体检测发现13,18,21及性染色体数目未见异常,就是说可以排除13、18、21三体综合症的可能。...
是染色体出现问题,一定要谨慎,再做更详细的检查。
具体事项还是要问专科医师
肩肌劳损的治疗方法一 止痛西药:只能止痛,不能治痛,长期服用易产生依赖性和毒副作用,不但无益而且刺激肠胃,损伤肝肾。肩肌劳损的治疗方法二 物理治疗: 物理治疗包...
答: 这个应该去那些专业的医生应该会有经验的话就会把脉出来了吧,反正我是不会把脉的,自己可以直接去买一些验孕棒来验一下,这样子也是比较准确。
答: 为避免孩子过近视,除了供给丰富的蛋白质和维生素以外,以下几类食物是不可缺乏的:
1.硬质食物 经常给孩子吃些有一定硬度的食物,增加咀吃力频率与力度,可促进小儿视...
答: 病情分析:你好,按你描述的这种情况,你确诊不排卵意见建议:建议你最好中西药结合调理治疗,建议你不要单纯用中药,也不要单纯用西药调理,要多调理一段时间才能彻底调理...
答: 神经紧张.应吃中药
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这个不是我熟悉的地区→ 什么原因引起的21染色体异常,怀孕16周
什么原因引起的21染色体异常,怀孕16周
健康咨询描述:
什么原因引起的21染色体异常,怀孕16周检查发现21染色体异常
曾经的治疗情况和效果:
想得到怎样的帮助:再怀孕是否还会异常
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&&&&&&病情分析:&&&&&&您好,导致染色体异常的原因有很多,像是遗传因素,炎症感染等&&&&&&指导意见:&&&&&&建议及时到正规的医院进行相关检查,查出病因后下次怀孕前做个孕前检查,做好预防措施是可以避免的,希望对您有所帮助
山东大学齐鲁医院&& 医师
擅长: 内分泌科常见疾病,糖尿病,甲状腺疾病等。。。。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,染色体异常,也就是我们常说的遗传性疾病,&&&&&&指导意见:&&&&&&这个主要是胎儿在发育的过程中,细胞增殖出现了问题,可能是药物,环境等因素导致的,也可能是父母染色体异常,建议父母查一下,若异常则再怀孕还是会异常,若是在怀孕过程中产生的,在怀孕可能就没问题了
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&&&&&&病情分析:&&&&&&这是由于机体基因突变引起的&&&&&&指导意见:&&&&&&在怀孕的话有可能不会在有这情况,建议的话去医院具体检查下&&&&&&以上是对“什么原因引起的21染色体异常,怀孕16周”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,正常情况下减数分裂时,同源染色体会相互分离,生殖细胞中的染色体数目减为体细胞一半,但是,如果减数分裂时21号染色体不能正常分离,就可能形成21三体综合症。&&&&&&指导意见:&&&&&&这个是有一定几率的,并不能确定,只能说几率可能大些。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&染色体异常多是和本身遗传有关,也可能是基因变异,这样的问题可以就夫妻双方的染色体进行检查。具体可以和当地的医院进一步的联系&&&&&&指导意见:&&&&&&您这种情况是先天性的问题,建议您们夫妻到医院详细的检查染色体的情况,明确是否正常。祝您健康!
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,引起胎儿染色体异常的原因有环境因素,比放射线的长时间照射,服用药物等,还有父母双方的染色体异常导致的&&&&&&指导意见:&&&&&&建议怀孕期间不要在有辐射的地方呆,不要随意吃药,可以做一下孕前检查,祝您健康
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&&&&&&病情分析:&&&&&&怀孕16周检查发现21染色体异常。&&&&&&指导意见:&&&&&&有可能是环境也可能是身体本身的因素导致的染色体畸变,可能是染色体易位或嵌合,以易位多见,您的年龄较大,怀孕导致染色体畸变的风险较大,但不一定,所以再怀孕还是有可能会有异常。&&&&&&以上是对“什么原因引起的21染色体异常,怀孕16周”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
擅长: 对消化系统,泌尿系统,妇产科,以及颈部等等各种小器
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,染色体异常原因很复杂,可以是先天性的服用药物导致,&&&&&&指导意见:&&&&&&总之,病因是不明确的,根据你说的情况,既然已经有染色体异常了,那么胎儿就很有可能发生畸形的。
疾病百科| 染色体异常(别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)
挂号科室:遗传病科
温馨提示:推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查...
好发人群:所有人群
常见症状:肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、
是否医保:医保疾病
治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正
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& &从2012年4月17日下午接到电话一直到今天30周大排畸通过后,我激荡了两个多月的小心脏终于能够消停些了。从得到羊穿无异常的结果后,我就放心了不少,但大排畸不过我还是不安心,所以一直等到今天做完大排畸B超,我才把我整个不平凡的经历写下来。& &在整个过程中,强大的网络给了我最直接的支持,为了回报那些曾经贡献了自己经历的妈妈们,为了给未来可能碰到同样情况的妈妈们一个参考,我写下我这两个半月来跌宕起伏的经历。整个过程我尽量不描写我所经历的失望、痛苦、希望以及随时可能爆发的愤怒,不描写我们在整个过程中所遭受的冷嘲热讽、人情冷暖与真心安慰,不描写我们所花费的人力、财力、精力。我只是按照时间顺序描写整个事件过程以及我的部分观点。各位妈妈慢慢看。
& && && &4.9日上午,16W+6, 某三甲医院唐氏筛查(我实在不想说这家医院的名字,整个事件过后坦白的说我对医院没有任何的好印象,我不否认有好心的医生,但是能让你碰见的概率太低太低了)& &&&4.17下午4点多: 接到电话,告知唐筛21三体高危、神经性脊椎裂高危。(查看报告时发现出报告时间是4.12,但是医院是在5天后才通知的我)& & 4.18下午(上午工作安排没法请假):到达医院,拿到报告,21三体 &1:10 ,开转院单——北医三院羊穿。尽管对唐筛也是抱着怀疑的态度,但如此华丽丽的比例还是让我很担心。当时接待我的程姓女大夫说:你这个肯定有问题,你赶紧约羊穿吧。对了,你吃维生素,钙片没?…你自己的不行,我们医院这是专门针对孕妇的。然后花花的给我开了各3瓶维生素和钙片。NND,我这都有问题了,你还给我玩命补干什么?!& && &4.18 下午: 赶到北医三院,告知预约羊穿必须挂专家号,当天早没有专家号了。门口票贩子买明天的号,回家。(此处欠缺经验,实际上我们到达医院时已经下午4点多了,当时候诊的人很少,我们应该试着直接找专家加号,赢取宝贵时间的,但可悲的是当时我们都不知道还有加号这回事)晚上爆发,痛哭,老公第二天出差。& && & 4.19 上午:自己早上6点跑到北医三院,王*清专家,在对前一位病人热情有佳且打电话给B超室询问病人宝宝性别后,对我的病历仅是翻看了一下,同时训斥了她的助手,开了张羊穿单子就把我打发了。可怜我还交了检查费,但是连胎心都没有给我测一下。我离开时询问:无创DNA是否能代替羊穿,被告知:不能。这就是整个检查过程中她对我说的话,比TND冬天都要冷漠。去护士台预约羊穿,被告知需在一个月后。我央求小护士说我唐筛比例太高而且目前已经18W了,4周后已经22W,能不能提前些。小护士看我眼泪汪汪的答应帮我问问,但是最后还是说不能提前,排队的人太多了,22W也能做。& && &&&4.20 上午: 301医院,无创DNA检测。汪淑娟大夫看到我的唐筛结果后说,你的比例太高了,无创可能对一些不常规的变异检测不出来,建议仍然羊穿。我说,我肯定会做的,做无创只是想先得到个结果,羊穿先要排队再要等待,时间太长了。& && &&&5.2 下午:接到301电话,21号染色体没有问题,但是22号染色体多出一段,请明日来医院咨询医生。回家狂哭(老公此时又在外地出差)。& && && &5.3 上午:301特需门诊找汪大夫,加卢彦平主任的号,咨询:目前关于22号染色体多出一段到底代表着什么并无定论。这是一个2003年刚被发现的染色体,相关的研究较少(不像21、18、13三个染色体那样已经相对成熟),有可能属于染色体多态性(即尽管不是标准体,但仍属于正常无害,有可能是遗传父母),也有可能是异常对孩子有影响,建议羊穿+排畸B超,继续观察。& && &&&5月第一周:北医三院,羊水穿刺。& && &&&5月第二周:协和医院,排畸B超。我实在等不了,尽管刚到21W,但我是那么的害怕,至少B超能先告诉我肉眼能否看到异常。B超告知,除了股骨长稍短(标准范围下限),其他未见异常。& && & 5月第三周:全家染色体检查,万一羊水穿刺检测出来有异常,可查看是否是遗传父母,如果遗传父母就问题不大,如果父母正常但孩子的有异,就不是好结果。& && & 5月底: 电话咨询北医三院遗传实验室 ,告知,染色体未见异常。& && &6月中旬:领到了全家的染色体检测报告以及我的羊水穿刺报告,均未见异常。& && &7月4日:29W排畸B超,胎儿符合孕周未见异常。
& & 回想起灰色的4月—5月,我的心情已经平复了很多。那时我基本天天泡网络,查询各种信息,遇到happy ending的就增强点信心,遇到不好的失落半天。在此总结下整个过程中我的经验与想法吧。注意:只是我个人的看法,不代表完全正确,请美妈们谨慎对待。
无创DNA检测这项技术大家在网络上已经熟知了,很多JM都介绍过,我就不多说了。我是在301医院做的,花费是1500+(具体数字我忘了),主要是图便宜。注意:301的合作机构是华大基因,其检测是针对1—23号全部染色体的,不论你哪个染色体有问题,只要他们检测出来都会通知你,但检测报告只会出具21号的。我那批就分别有2、7、9、22号染色体检测出来异常,他们都会电话通知,但仅限于通知,你想了解进一步的情况,抱歉,没有。我给他们的客服、网站都联系过,得到的答复都是:检测仪器提示异常,但异常多少怎么个异常法无法得知,建议进一步羊穿确诊。
网络查询唐筛高危后,我搜索了我所知道的所有育婴网站,妈妈网、**、**、水木社区、19楼、**、天涯。。。。,更不要提google与百度。我还登陆了唐氏宝宝社区,丁香论坛(进入遗传学板块进行在线咨询)等等等等,我都忘了还有多少,那时候就像魔怔了一般,经常坐在办公室里面忍不住的就掉眼泪。有那么多前人的帮助,才促使我把这段经历写了下来帮助后人。我很佩服那些勇敢的妈妈,有的结果的确不好,但她们勇敢的记录下来,我真心的佩服她们。妈妈们在遇到唐筛高危的情况,不要紧张,多搜搜看看,增强信心,一般都没有问题的。
3、301汪淑娟大夫不知在这评价一个大夫会不会被删,但我真是表扬你哈,你不要生气。在整个痛苦的过程中,我遇到的大夫基本都是冷若冰霜或是蛮横无理的。那段期间我深刻的理解了中国的医患矛盾为什么那么严重。不要怨病人,我们都能理解大夫很累很辛苦,但是对于普普通通以礼相待的患者,你们真没必要那么的颐指气使。你们不高兴可以不说话,没必要一说话就噎人吧,病患就没有尊严了吗?这话扯远了。在301做无创DNA和后期咨询时,汪大夫都非常的和蔼。她能注视着你的眼睛回答你的问题,而且都是宽慰你的话。尽管对于22号染色体异常她并未给出什么结论性的东西,尽管我也无法判断她的医术到底有多么高超。但是她的态度给了我很大的安慰。我想任何一位孕妇在那种情况下都会感激这位耐心的大夫的。
关于贝瑞和康前面提到网络查询,就不得不提到贝瑞和康。为啥?我当时加入了一个唐筛高危群,遇到了贝瑞和康的翟大夫。在那段彷徨无助的日子里,翟大夫安慰了我很多,尽管我不是在贝瑞和康做的检查,但她还是用她的专业知识宽慰我,给我发送染色体异常的相关材料,那段期间她扮演着知心姐姐的角色,我一钻牛角尖了,就在QQ上向她倒苦水。羊穿结果出来后,我跟她说,我要把这段经历放到网上,给你们做宣传。她还开玩笑说:“小心有人说你是托”,呵呵,我不怕,我问心无愧,我只是真诚的想感谢帮助过我的每一个人。想做无创DNA的,可以考虑贝瑞哈。以上就是我的个人经历以及看法吧,说实话,像我这种DNA染色体检查有轻微异常羊穿没事的例子真不多。希望能帮助到准妈妈们,哪怕能帮助到一个人,我的心愿也就达成了。也希望借这个帖子,保佑我家二宝,健康平安。
妈米350 &经验值300 &在线时间289小时&宝宝生日&注册时间&帖子72&阅读权限100&积分589&精华0&UID5758538&
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恭喜,太不容易了!
妈米141 &经验值141 &在线时间263小时&宝宝生日&注册时间&帖子46&阅读权限100&积分404&精华0&UID7459122&
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恭喜lz,真是不容易啊,你家二宝一定会健健康康的
妈米634 &经验值534 &在线时间6小时&宝宝生日&注册时间&帖子74&阅读权限100&积分540&精华0&UID7679476&
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就是所谓的好事多磨啊
妈米110 &经验值1100 &在线时间482小时&宝宝生日&注册时间&帖子208&阅读权限100&积分1576&精华0&UID6531781&
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好人有好报,你家二宝一定没有问题!
妈米1175 &经验值3095 &在线时间536小时&宝宝生日&注册时间&帖子849&阅读权限100&积分3631&精华0&UID6148531&
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恭喜,结果是好的就好。多谢MM分享~
& && && && && && && && && & 小小猫加油~~~~~
妈米6169 &经验值6435 &在线时间253小时&宝宝生日&注册时间&帖子1070&阅读权限100&积分6688&精华0&UID7823160&
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恭喜楼主,现在放心了就好了。。。加油!
妈米288 &经验值256 &在线时间11小时&宝宝生日&注册时间&帖子59&阅读权限0&积分267&精华0&UID7692895&
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妈米1792 &经验值1442 &在线时间353小时&宝宝生日&注册时间&帖子702&阅读权限100&积分1795&精华0&UID7668175&
辰妈 团长编号MW12592
宝宝生日&帖子702&
抱抱LZ,我也经历过唐筛高危到1:10,不过和LZ相比要幸运很多,在301做完无创就跳出了高危人群。我非常理解当拿到说自己腹中的宝宝可能有问题的医学报告时的感受,也能体会在白衣天使的冷漠下的无助,都说好事多磨,咱们的宝宝都会健康平安的。
妈米20956 &经验值26978 &在线时间790小时&宝宝生日&注册时间&帖子4371&阅读权限100&积分27768&精华1&UID7623790&
足尖上的舞蹈
宝宝生日&帖子4371&
哎,这个唐筛还真没意思
好多人都是查了高危
然后羊水穿刺正常,真是害人啊
妈米2512 &经验值1814 &在线时间253小时&宝宝生日&注册时间&帖子235&阅读权限100&积分2067&精华2&UID7931253&
宝宝生日&帖子235&
太不容易了,谢谢分享
妈米599 &经验值563 &在线时间291小时&宝宝生日&注册时间&帖子117&阅读权限100&积分854&精华0&UID3842164&
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谢谢回复的妈妈,祝咱们都顺顺利利,平平安安
妈米298 &经验值298 &在线时间22小时&宝宝生日&注册时间&帖子51&阅读权限100&积分320&精华0&UID7897653&
宝宝生日&帖子51&
恭喜LZ,祝福LZ家宝宝健康成长,一切顺利!
妈米1458 &经验值1428 &在线时间43小时&宝宝生日&注册时间&帖子192&阅读权限100&积分1471&精华0&UID7748790&
宝宝生日&帖子192&
感谢美妈分享!我觉得无创的技术还是挺好的,而且301的无创的确不是只看21号染色体的,是23对染色体都看的,有问题还会第一时间打电话通知,这点还是很人性的~
上周陪姐妹去301做无创,汪医生人是很好,跟风赞一个!
妈米427 &经验值287 &在线时间92小时&宝宝生日&注册时间&帖子46&阅读权限100&积分379&精华0&UID7868522&
宝宝生日&帖子46&
恭喜妈妈,你家二宝肯定会健健康康的!
妈米11942 &经验值11882 &在线时间542小时&宝宝生日&注册时间&帖子2432&阅读权限0&积分12424&精华0&UID5953136&
宝宝生日&帖子2432&
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妈米346 &经验值346 &在线时间12小时&宝宝生日&注册时间&帖子44&阅读权限100&积分358&精华0&UID7740892&
宝宝生日&帖子44&
miss蜗牛 发表于
感谢美妈分享!我觉得无创的技术还是挺好的,而且301的无创的确不是只看21号染色体的,是23对染色体都看的 ...
我也去301医院找汪大夫咨询过,看着挺年轻的但经验挺丰富,态度很和蔼,解释问题也很有耐心。
楼主担心害怕这么久,都是被不靠谱的唐筛闹的,强烈建议直接做无创吧,12孕周就可以做,有问题再做羊穿也足够时间。
妈米786 &经验值686 &在线时间329小时&宝宝生日&注册时间&帖子89&阅读权限100&积分1015&精华0&UID7598009&
宝宝生日&帖子89&
楼主的情况还真不多见,我是21三体1:93,没做无创,直接羊穿的,结果是正常。很理解楼主那段时间的心情。
妈米3657 &经验值3449 &在线时间555小时&宝宝生日&注册时间&帖子1426&阅读权限100&积分4004&精华0&UID7843613&
宝宝生日&帖子1426&
我听说无创查21和羊穿的对比准确率是100%,看来其他位的DNA准确率还真是不高啊
妈米376 &经验值376 &在线时间6小时&宝宝生日&注册时间&帖子47&阅读权限100&积分382&精华0&UID7752878&
宝宝生日&帖子47&
<td class="t_f" id="postmessage_18,13准确率都可以达到99%,其他染色体患病率很低很低,
说说我唐筛21三体&1:10,无创DNA有异常,羊穿、排畸B超通过的经历 ...
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