原标题：父女的DNA遗传百分比三人囷一个突变基因的故事

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寻访中国顶尖医疗团队·科普系列2

受访专家：王爽北大医院小儿神经内科 副主任医师

编者按：在北大小儿神经专家的门诊最大的特点是“马拉松”常常从早上8:30，一直偠持续到晚上10点甚至12点。这里的专家们对每一个病人的接诊时间都很长，除了神经系统疾病本身的复杂和疑难外还因为他们要花很哆的时间和精力去“纠偏”，一个个纠正病人对疾病的错误认知和处理方法

这些顶尖儿科专家的门诊也极有“营养”，不仅对家长的每┅个疑问都回答得极为详细而且通俗易懂。大医生兵器谱在跟访一位位专家门诊，除了写出一个个人物特写外还特别采写了小儿神經科普系列文章，希望对大家有所帮助

大约5年前，一个十二、三岁的女孩文文（化名）在父亲的陪同下，和妹妹一起来到北京大学妇兒医院小儿神经内科王爽大夫的门诊父亲无可奈何地说，孩子最近老犯抽

“最明显的，就是在课堂上老师一喊名字一起立，这胳膊、腿就不听使唤就乱动，但症状不会持续很长大概几十秒内又能自己缓解了。”

王爽对文文的发病症状一路问诊下来越来越觉得像昰一种叫做发作性运动诱发性运动障碍(ParoxysmalKinesigenit Dyskinesia，缩写PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最多见的一种类型以静止狀态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征，有遗传家族史的病例约占60%

病人在突然做一个运动启动时，比如一转身、一扭头、一站立、一迈步、甚至一举手在刚刚开始的阶段会出现抽搐症状，肢体会在几秒钟到十几秒的时间内发生不自然的扭动，可能是下肢、可能是四肢、可能是偏身出现肌肉张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等，一般持续数秒80%以上的病例发作持续时间短于1分钟，停止动作或减慢动作时常可终止发作发作次数不定，1年数次1个月数次或1日数次，一般来说呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。

文文正在这个疾病的集中高发年龄——青少年时期按照小儿神经内科问诊的规律，王爽必萣还要再问一问病人的既往病史才知道文文的父母曾经给孩子吃上了卡马西平（治疗癫痫的药物），神奇的是PKD本不属于癫痫类疾病，泹文文的PKD症状确实在服药后得到了明显的缓解

可是，最近这个老毛病又犯了！“我还是不能确定以往的症状和现在这样的PKD表现是否一萣有着关联。”王爽仍然有些“雾里看花”的感觉

那就再接着问问家族史吧！王爽一问，发现文文的妹妹在婴儿时期有过抽搐曾被确診为婴儿良性癫痫，英文缩写BIE服用卡马西平，得到了控制“那么，你们家族里还有没有其他人有类似的情况呢”王爽再问。结果沒问出“抽”的问题，倒是问出了父亲本人40年来就一直伴有和文文一样的情况——成人PKD

“其实，这是一个有着明确癫痫家族史的家庭”但王爽的心里一直对父女的DNA遗传百分比三人的症状又纳闷、又好奇、又费解——已经进入青少年时期的文文有阵发性神经元运动肌张力障碍；妹妹还没有进入青春期、是否会出现PKD还无从知晓，但在婴儿时期曾经发作过癫痫；父亲40年来一直伴有运动障碍的症状但婴儿期是否发作过癫痫已经无从考究。

成人PKD、婴儿BIE在这一家三口之间相互缠绕、纠结，它们之间是否有着某种奇妙的规律和联系呢

2011年，Nature Genetics上发表攵章发现大多数家族性PKD均由PRRT2基因的突变引起，之后陆续有人在家族性良性婴儿癫痫（BIE）病人中也同时发现了这个基因，并论证出婴儿BIE嘚发作就是由这个基因导致的

PRRT2基因、成人PKD、婴儿BIE，这让王爽一下子又回到了一两年前接诊的文文一家父女的DNA遗传百分比三人“既有婴兒时期发生癫痫的，又有青少年期发生PKD的可能也有两者兼备的，这个家系特别有意思！”

王爽有些激动地说“以前BIE也知道，PKD也知道泹并不知道它们之间会有什么联系。现在知道了它们不光有联系，而且是一个基因‘PRRT2’突变导致的但是，它仍然留下了一些有趣的问題为什么有些病人只在成年时期出现PKD，有些病人只在婴幼儿时期发生抽搐而有的病人则会在两个不同的时期都有症状？”王爽有点陶陶然对这个问题饶有兴趣，“这就需要继续研究了！”

最值得庆幸的是对于这种良性的癫痫基因致病，目前临床上的治疗和预后的效果都比较清楚了——可以通过服用卡马西平等治疗癫痫的药物得到治愈

文文和妹妹，都曾经服用卡马西平病情得到缓解和控制。后来两个小女孩在王爽的指导下，继续服用了适量药物很快得到了恢复，没有再犯病而服药期间每次需要的剂量也是比治疗一般癫痫药粅剂量更少，副作用也更小

文文父亲自从意识到自己也是成人PKD患者后，也在王爽的建议下适量地服用了一点药物，症状逐渐缓解、消夨另外，比卡马西平副作用更小一些的曲来、奥卡西平等药物则更适合婴儿良性癫痫小患儿。

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