地贫羊水穿刺刺地贫基因检测：胎儿a珠蛋白基因a(cs)a/杂合突变，基因型为a(cs)a/aa，这个结果孩子健康吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-04-25 03:45 标签： 地贫羊水穿刺

a-地贫a1杂合子：一条染色体上的两個α珠蛋白基因均缺失， 另一条正常 最常见的是SEA（东南亚）缺失。 这个基因型是轻度α地贫。

暂未发现a-地贫基因点突变：由于点突变的性质 比缺失型突变更难完全彻底地检查。 所以是在检查范围之内未发现异常 但如果血红蛋白电泳未发现HbH， 则严重点突变的可能很小

總之， 是轻度地贫的可能很大

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未检测到a珠蛋白基因突变基因是排除了地贫可能性

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.

来自科学教育类认证团队

意思：CS突变是一种非缺失型突变和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去， 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常CS突變导致血红蛋白不稳定。 但因为是杂合子（只影响到一半 另一半正常）， 所以患者不会有明显的症状 但是需要注意配偶的基因型。

如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能患中度α地贫 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。

如果配偶是輕度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或地贫羊水穿刺刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿，一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是中度地贫的机率为75%。


α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（簡称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致少数由基因点突变造成。

β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。


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CS（Constant Spring） 突变是一种非缺失型突变， 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同， 不是整个基因被除去 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常。 CS突变导致血红蛋白不稳定 但因为是杂合子（也就是说只影响到一半， 另┅半正常） 所以患者不会有明显的症状。 但是一定要注意配偶的基因型 如果患者和另一个α地贫患者结合则其后代有可能（注意是有可能， 不是一定）患中度α地贫， 而CS型中度α地贫由于其不稳定型比一般的α中度地贫症状要重。 如果配偶是轻度α地贫患者也不是不能生育， 但强烈建议在孕中进行绒毛膜或地贫羊水穿刺刺检查胎儿基因型以决定是否能保留胎儿（一般来说， 如果配偶是轻度地贫胎儿不是Φ度地贫的机率为75%）。

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