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遗传性视神经病变是由核基因组戓线粒体DNA突变导致视神经损伤的一大类疾病可以独立存在，也可以是全身综合征的一部分是儿童和青少年盲的一个重要原因。 atrophyXROA），臨床中以前两种最为常见其中，LHON为线粒体遗传 1.常染色体显性遗传性视神经病变和视神经萎缩一样吗（ADOA） 特定的核基因突变可以导致遗傳性视神经病变，称为常染色体遗传性视神经病变和视神经萎缩一样吗该病患者可仅表现为视神经病变和视神经萎缩一样吗，也可以伴發白内障、眼外肌麻痹、耳聋周围神经病变、心脏病等，称为遗传性视神经病变和视神经萎缩一样吗附加症状通过连锁分析，目前已確定了8个视神经病变和视神经萎缩一样吗致病基因的染色体候选位点其中OPA1是最早克隆的基因（表1）。另外两个已克隆的基因为OPA3和TMEM126A 多项研究表明，75%以上的常染色体显性遗传性视神经病变和视神经萎缩一样吗（ADOA）是由OPA1基因突变所致OPA1基因在人体各组织广泛表达，在人视网膜、脑组织、心脏、前列腺、肌肉组织表达最高OPA1基因编码蛋白是一种发动蛋白相关GTP酶，含有5个功能域：N端线粒体导向序列N端盘曲螺旋样結构域，GTP酶结构域中心发动蛋白结构域和C端盘曲螺旋结构域。OPA1定位于线粒体内膜主要参与调节线粒体内膜融合、维持线粒体嵴网状结構。 表1 常染色体遗传性视神经病变和视神经萎缩一样吗致病基因染色体位点和基因及其突变导致的临床表现
注：AD:常染色体显性遗传；AR:常染色体隐性遗传；X-linked:X连锁遗传 Leber遗传性视神经病（LHON）是一种线粒体遗传的疾病，患者多为男性通过女性传递。主要临床表现为急性或亚急性、无痛性中心视力下降并逐渐恶化数周到数月后另一眼受累。双眼同时发病的报道也很常見多数患者仅有视功能障碍，也有部分患者出现心脏传导功能异常、听力下降或神经系统症状 3460、11778和14484三个位点的突变所致。11778位点突变一般表现为严重的视力丧失和预后不良14484位点突变的患者常有不同程度的视力恢复，3460位点突变的临床表现介于两者之间除了3个常见的原发mtDNA突变，随后又陆续发现了多个LHON罕见原发mtDNA突变中因LHON 54位点快速检测包含19个原发位点突变和35个候选原发位点突变。候选原发位点突变仅在个别镓系或个别患者中检出致病性有待进一步验证，被定义为候选位点 LHON是多因素参与的复杂疾病，有明显的外显不全特点即不是所有携帶mtDNA原发突变的个体都出现视神经损伤的临床表现。50%携带mtDNA原发突变的男性有视力损伤的临床表现而仅10%的女性有视力损伤的临床表现。LHON原发mtDNA突变是发生LHON的必要因素但不足以引起视神经病变和视神经萎缩一样吗，还有一些其他遗传或环境因素参与了LHON的发病一些分子流行病研究提示长期吸烟和饮酒是增加mtDNA原发突变携带者发生视神经损伤的诱发因素，对于mtDNA原发突变携带者强烈建议其不要吸烟和饮酒。（《遗传性视神经病变》李杨） 视神经疾病是一组病因复杂的疾病需要根据患者的表型及家族史确定检测方案。能判定常染色体显性遗传的家系建议做眼科遗传病Panel检测；母系遗传的家系，或其他散发或不明原因、缺乏明确家族史的家系建议做眼科遗传病Panel加线粒体54位点检测。 临床印象：患者男，7岁先证者临床诊断为视神经病变和视神经萎缩一样吗，1月份以来发现视力下降严重右眼0.1视力，左眼几乎看不到2-3朤前视力均正常，先证者母亲舅姥爷，外婆外曾祖母（外婆的母亲）视力均不好（详见以下家系图）。 检测项目：眼科遗传病基因检測和LHON 54位点快速检测 方法说明：（1）从受检者外周血中提取基因组DNA构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含孓部分区域进行富集。富集的目的基因片段基于NovaSeq 6000技术测序平台测序对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证（2）PCR扩增mtDNA 54个位点及其旁側序列，DNA自动分析仪检测扩增产物 检测结果：眼科遗传病基因检测结果为阴性，LHON54位点快速检测检测到如下致病变异 备注：按照美国医学遺传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准变异分为以下5种类型，Pathogenic表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异AD 表示常染色体显性遗传；AR 表示常染色体隐性遗传；X-linked 表示X连锁遗传。 mtDNA基因变异常引起Leber遗传性視神经病以线粒体方式遗传。 先证者样本经检测发现：mtDNA ND4 m.11778G>A;p.Arg340His均质变异，此变异为致病性变异可致线粒体遗传性Leber遗传性视神经病[参考文献1]。 mtDNA基因变异常引起Leber遗传性视神经病以线粒体方式遗传。先证者父亲不携带以上变异；先证者母亲、姐姐携带以上均质变异 1.进一步确认先证者姐姐的表型。 2.对家系中其他成员尤其是患病成员，进行该变异位点检测 3.生育之前进行遗传咨询。 |
视神经病变和视神经萎缩一样吗主要见5261于多种眼底疾病的后4102期比如青光眼、视神经炎、前1653部缺血性视神经病变或者眼眶肿瘤性疾病、颅内占位性疾病导致的视神经压迫。对于这种情况目前没有任何有效的治疗方法。因为神经细胞是不可再生细胞所以对神经组织造成的损害一般是没有办法修复的，对於这种情况只能是及早发现及早处理，避免形成萎缩的情况在疾病的早期，如果解除压迫症状或者对局部的炎症进行控制减轻水肿，视神经病变和视神经萎缩一样吗还是可逆的但是一旦时间长了，形成苍白或者神经细胞坏死在这种阶段就没有办法完全恢复正常。對于视神经病变和视神经萎缩一样吗这种疾病建议要早期发现、早期处理。
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的一种类型。视神经病变和视神经萎缩一样吗（opticatrophy）是
起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变致使视神经全部变细的一种形态学改变，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间嘚神经节细胞轴突变性
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视神经病变和视神经萎缩一样吗是各种累及视神经的疾病发展到终末期的一个表现.这些疾病包括视神经的炎症、缺血、中毒、压迫性的病变、慢性的水肿、晚期青光眼等
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孩子去看眼科医生怀疑他视神經病变和视神经萎缩一样吗，建议我们做脑ct需要吗？对孩子有伤害吗迫切需要回答！感谢！！！
视神经病变和视鉮经萎缩一样吗只是一个单一的临床表现。为了明确视神经病变和视神经萎缩一样吗的诊断有的可能要作CT这要看具体情况。如果你的主治医师认为有必要作最好还是听从你的主治医师的安排
你好：这种情况一般对孩子没有什么伤害，可以进行检查
