肌强直是患者肢体出现类似什么样的状态？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-02 01:08 标签： 发作性肢体强直

一、先天性肌强直有哪些症状

　　1.该疾病多呈显性遗传

　　亦见隐性遗传或散发病例。症状常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛，例如用力握拳后须较长时间才能松开，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，迈步困难等症状，有些病例在久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒，肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。

　　肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。先天性肌强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌，先强直，后无力。叩击肌肉局部出现强直，可见肌球，无肌肉萎缩，病程经过良好，并无肌肉萎缩，病程经过良好。肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞咽困难。若腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可以通过诊断认定本病。常有不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢，膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难等症状。

　　部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。反复多次活动后症状可减轻，并能恢复正常活动；若尿道括约肌受累出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常。

二、先天性肌强直的五项检查

　　出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。血清肌酶正常。肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电；

　　肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变；

　　本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良；

　　血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常；

　　可根据遇冷出现肌强直以及肌无力，活动后反而加重等临床特征予以诊断，若诊断有困难时可做下列特殊试验：

　　（1）冷水诱发实验 将手及前臂浸入11～13℃冷水数分钟至40分钟，可诱发肌强直及肌无力；

　　（2）钾负荷试验 让疑诊者口服氯化钾后，看能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在1小时内达高峰，1.5小时恢复正常，钾盐应从小量开始，避免心律失常。

三、先天性肌强直的治疗

　　1.本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例，已影响生活和工作时可给予药物治疗；常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，并可伴有一过性肌无力；

　　2.先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用尚不清楚。美西律是首选药物。

　　3.先天性新生儿肌强直者需注意喂养，避免吸入性肺炎。副肌强直症者应注意保暖，避免在寒冷环境工作。服药过程中应注意药物的副反应，需定期检查血象、心电图等。乙酰唑胺、卡马西平、氯硝西泮也有一定疗效，中等剂量皮质激素可减轻肌强直。

四、先天性肌强直的鉴别诊断

　　1.强直性肌营养不良（myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。

　　2.先天性副肌强直 自幼年起病肌强直较轻，无肌萎缩肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

　　3.萎缩性肌强直 青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。

　　4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征，为遗传性，表现僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌强直的一种类型应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直（generalized

　　5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别，如去极化剂、肌松剂、麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物，较少见的β-阻滞药或利尿药（尤其妊娠期）效应通常较短。

　　6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征（先天性肌肥大精神发育迟滞和锥体外系运动障碍）等鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电（假性肌强直），肌水肿明显，伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢。

先天性肌强直综合征18型是英文Myasthenic syndrome, congenital, 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌强直综合征18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。



先天性肌强直综合征18型是英文Myasthenic syndrome, congenital, 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过阻止先天性肌强直综合征18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做先天性肌强直综合征18型基因解码、？

先天性肌无力综合征（在本条目中称为CMS）的特征是在出生时或出生后不久或在儿童早期出现的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢体肌）的疲劳无力;很少的病例中，症状可能要到童年后期才会出现。通常不涉及心脏和平滑肌。疾病的严重程度和病程变化很大，从轻微症状到进行性致残无力。在CMS的一些亚型中，肌无力症状可能是轻微的，但是发烧，感染或兴奋可能导致突然严重的虚弱恶化或甚至突然发作的呼吸功能不全。新生儿发病亚型的主要发现包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暂停和紫绀;喂养困难;吮吸无力和哭泣;窒息;眼睑下垂;和面部、延髓和广泛虚弱。也可存在多重先天性关节弯曲。婴儿期的喘鸣可能是CMS的重要线索。后来的儿童期发病亚型表现出异常的肌肉疲劳，难以进行跑步或爬楼梯等活动;运动里程碑可能会延迟;波动的眼睑下垂和固定或波动的眼外肌无力是常见的表现。该病临床表征有：腱反射减弱；行走困难；喂养困难。




先天性肌强直综合征18型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性肌强直综合征18型的数据库代码是omim_id:616304。

如何做先天性肌强直综合征18型基因解码、？

致电，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)

帕金森病的发病原因尚不明确，研究认为遗传和环境因素占帕金森发病的主要地位。其具体情况如下：

1、家族遗传因素：如LRRK2、PARK1基因可导致帕金森病，甚至年轻时期即可患病；

2、环境因素：接触毒物，如长期接触鱼藤酮易伴发帕金森病；一氧化碳中毒、长期接触锰的矿山工作人员，以及接触毒品海洛因、MPDP物质者，易导致帕金森病。


帕金森患者的四主征是震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常，震颤和肌强直是较重要的特点，所以一般晚期症状主要分为两种，具体如下：

1、震颤为主的患者后期抖动会逐渐加重，开始起病时，可能是一个肢体抖动，随着病情进展，可以出现四个肢体均抖动，严重的甚至头部也会摆动，舌部也会颤动，且抖动幅度会加大。所以此种患者日常生活会受到较大影响，如吃饭、喝汤时，因肢体抖动，汤易洒出，或饭易掉出；

2、伴有肌强直的患者到晚期，因运动能力逐渐下降，肌肉活动越来越差，此种患者慢慢将无法起床，所以基本是一个卧床状态，是较终的状态，所以帕金森病本身不会致命，但此种患者最终都会因长期卧床，继发肺部感染或压疮、坠积性肺炎等，离开人世。


帕金森病患者的晚期症状较为复杂，除静止性震颤、肌肉强直、运动减少、姿势及步态异常之外，可能还有便秘、出汗、性功能减退、自主神经功能障碍的表现。

还有吞咽功能障碍，如口水过多。部分患者会出现情绪、情感障碍，包括抑郁、焦虑，甚至可出现睡眠障碍等精神症状，疾病晚期可能随之出现痴呆，因而帕金森病患者的早期治疗较为重要。

帕金森病中医属于颤证范围，颤证指风气内动、筋脉失养引起头部或肢体颤动、摇动为主要临床表现的一系列脑系病症，根据临床症状可以称为颤震、手颤、震掉、舌颤等。帕金森病老年人发病居多，男性多于女性，临床表现主要以震颤、僵直、运动减少三大类为主，轻者仅有头摇、手足颤动，重者头部出现较大晃动，躯体和四肢会有较严重震颤。


回春震宁汤疗法是从1200多种纯天然的野生名贵中草药中筛选出30多味名贵特效中草药，精心筛选多种具有填精补髓，健脑益智，熄风止颤，祛痰醒脑，开窍通络等药物，科学组方同时对于帕金森病带来的全身植物神经症状如出汗、心慌、便秘、失眠、抑郁等症状的改善效果很好，并可改善中晚期帕金森患者僵直和震颤的慢性疼痛等症，延缓病程。

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