临床医师一般根据中青年发病,起病隐袭,缓慢进展,出现了特征性节段性分离性感觉障碍、肌无力和肌萎缩、皮肤及关节营养障碍等,脊髓及头部矢状位 MRI 检查发现空洞病变,并排除其他疾病可确诊。
腰椎穿刺是一项有创性的检查,需要从腰背部进针至椎管内留取脑脊液标本,该检查对明确是否存在颅内感染等疾病十分必要,因为血液与脑组织之间存在血脑屏障,正常情况下该屏障保护人体的脑组织,减少被血液内毒素或病原体感染的风险,但也反过来导致血液学的检查无法
准确反应颅内情况。脑脊液是脑与脊髓「浸泡」的液体,若存在颅内感染等疾病,可在脑脊液中发现一些异常。脑脊液在人体是不断产生不断吸收的,留取一定标本对人体并无大碍。
在腰背部特定部位进针,可留取到脑脊液标本,且不易碰到脊髓与神经,因此腰椎穿刺安全性很高,操作过程中患者需配合医师,保持特定的姿势,尽量不动,操作过程中因有局部麻醉,因此不会太痛苦,但会有不适感,大多可以忍受。
操作完成后需要去枕平卧或者侧卧 6 小时,并且多饮水,以减少穿刺后因脑脊液压力变化出现的低颅压头痛等不适。过后则可自由活动,不受影响。
脊髓空洞症(syringomyelia)是缓慢进行的脊髓变性疾病,因多种原因导致脊髓中央管附近区域发生病变,病变多位于颈、胸髓,也可累及延髓。脊髓与延髓空洞症可单独发生或并发。病变累及延髓称为延髓空洞症。此类症状和体征也可以由其他神经系统疾病,如脊髓内肿瘤、损伤性脊髓病、放射性脊髓病、梗死(脊髓软化)、脊髓内出血和其他少见的脊髓外肿瘤、蛛网膜炎和颈段脊髓坏死性脊髓炎所引起,称症状或继发性脊髓空洞症。