肌营养不良症怎么检查？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-06 03:19 标签： 肌营养不良怎么检查出来

肌营养不良（Muscular Dystrophy，MD）是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌；以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。

  • 轮椅束缚，脊柱变形继发躯干无力，加上渐进性呼吸肌无力，影响肺功能；

  • 急性呼衰，上呼吸道功能障碍和窒息；

  • DMD基本都会发生心肌病，抗肌萎缩蛋白缺陷，纤维化变性；

  • ECG：窦速，电轴右偏；

  • 超声心动图：室壁运动不协调，后乳头肌的纤维化可导致明显的二尖瓣反流；

  • 心肌结构发生变化，DMD患者易发生心律失常。

  • 肌电图检查，肌肉活检和基因检测；

  • 其他检查：胸片、心电图和超声心动图检查；骨和关节X线；肺功能检查。

  • Mete分析其可短期改善肌力和肌肉功能。

  • 对症治疗：适当锻炼，纠正关节畸形，加强呼吸锻炼，改善呼吸功能及心功能；

  • 成肌细胞移植，骨髓移植；

  • 呼吸支持：持续正压通气等。

肌营养不良症患者的麻醉

  • 既往史、家族史和体格检；

  • 血液检查：常规测定肌酸磷酸激酶，血清肌红蛋白和乳酸；Hb>160g/L，HCT>60%--慢性缺氧，炎症标志物可帮助诊断患者是否存在大呼吸道感染；

  • 肺部检查：胸片：气管偏移或狭窄，气道阻塞，检测肺不张，心脏肥大，肺内炎症浸润。

呼吸肌：呼吸肌受累导致的呼吸肌无力首先造成限制性通气功能障碍。呼吸肌力量的减弱与肺活量相关。FVC<预计值50%，术前应使用无创呼吸支持。

动脉血气分析：评价肺功能最容易获得和最有效的定量标准；高碳酸血症提示呼吸肌无力。吸空气时SPO2<95%，应行血气分析。

测胸腔周径法：>4cm；

屏气试验：>30s（<10s，心肺储备能力差）；

肺部感染：血液白细胞及中性粒细胞增加可能提示肺部感染，肺不张，呼吸衰竭。

  多年的基础研究和临床实践也已证明，良好的围麻醉期循环管理、平稳的血流动力状态、充分的组织灌注是术后病人迅速康复的重要保障。肌营养不良的患者会伴有循环系统受累；扩张性心肌病，常见，可导致严重心衰；心律失常；传导异常。

24h小时动态心电图；

心脏导管检查：复杂先心，缺血性心脏病的诊断及心功能判定具有重要价值；

核素心脏检查：评估病人对麻醉和手术的耐受性。

营养状态：良好的营养促进术后快速康复；

肌肉挛缩：产热降低，困难气道等；

脊柱畸形：困难气道等。

  • 尽量避免使用苯二氮卓类镇静药；

  • 可乐定或右美托咪啶代替；

  • 压力和焦虑会加重肌病的症状；

  • 术前肺部感染：控制感染，积极治疗，加强呼吸肌功能；

  • 再次气道评估：困难气道发生率高；

  • 术中出血风险：血小板，血管平滑肌功能缺陷；

  • 房室传导阻滞：临时起搏器；

  • 警惕误吸风险：咽喉反射减弱，胃排空延迟；

  • 心理疏导：减少紧张焦虑；

  • 首台，避免麻醉机中吸入性麻醉药物的残留；尽量选择全凭静脉麻醉；

  • 长期使用激素的患者，予以补充激素；

  • 恶性高热(MH)样反应麻醉诱导性横纹肌溶解；

  • 禁用琥珀胆碱，易诱发高钾血症；对非去极化肌松药敏感性增加。

  • 常规监测：心率、血压、心电图、脉氧、呼气末CO2；

  • 血气分析：监测代谢氧合；

  • 神经肌肉监测：肌松药用量；

  • 有创血压和心功能监测：大手术或伴有心肌病/心功不全-TEE；

  • 体温监测：防止术中低体温，体温保护；

  • 麻醉深度监测：BIS值。

  • 潜在的心肺方面的损害，入ICU继续监测；

  • 术后进行肌红蛋白尿筛查；

  • 术后镇痛药剂量应减少；

  • 术后早期进行呼吸和物理治疗。帮助恢复和保持肌肉力量，减少肺部并发症。

1.麻醉首要注意事项取决于疾病处于什么阶段；

2.对于年龄较大的患者，首要关注的应该是呼吸和循环；

3.进行性肺功能下降是本病的主要特点之一，术前肺功能评估非常必要；

4.DMD导致渐进性扩张型心肌病，这类患者在围术期易发生急性心力衰竭和心律失常。

麻醉严重并发症主要来源于

心肌：心功能不全、心肌抑制、急性心衰、心律失常、心搏骤停；

骨骼肌：横纹肌溶解，恶性高热样反应；

术后呼吸功能恢复不良：术后呼衰，肺部感染。

麻醉方案及麻醉药物的选择

区域或神经阻滞：首先考虑；

局麻药无特殊要求，均可安全使用；

重点关注呼吸肌的影响，如膈神经阻滞，高位硬膜外平面过高；

优选短时效静脉麻醉药；

吸入麻醉药卤素类吸入麻醉药不用或慎用肌松药司可林不用或禁用，非去极化肌松药可用，但尽量不用。

根据患者情况可选择快诱导，无肌松气管插管或清醒气管插管，喉罩插管。

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不久前，在市妇幼保健院儿保专家门诊，一位来自河南的小患者，让从医多年的褚英主任感到心情沉重 。

因为孩子异常瘦弱，走路经常摔跤，父母带他去过很多医院检查，都没有查出是什么病，最终大多诊断为“营养不良”，给予营养支持治疗。经过一系列体格检查及实验室检查，结合病史，褚英主任的诊断，这个孩子患的是一种少见的染色体遗传病，肌营养不良症，目前医学上还没有有效的治疗方法和药物。

5岁男孩走路老是摔跤 经诊断为肌营养不良症


这个小男孩浩浩（化名）今年5岁9个月，来自河南郑州附近的农村。

浩浩的妈妈介绍，他足月顺产，出生体重3.4kg，身高49cm，在怀孕期间和出生时，都没有发现异常。纯母乳喂养到4个月之后开始添加辅食，有偏食的情况，一直偏瘦 。

在2岁前，他很少生病，语言、交往等发展和同龄的孩子没有什么差别，唯一不同的是走路比同龄的孩子晚些。

2年前，浩浩的家人发现他走路老走不稳，容易摔倒。就带着他去当地医院检查，医生也没有发现异常情况，认为孩子是营养不良，建议他们给孩子多补充营养。

本以为给孩子加强营养就能改善，可是没想到，浩浩的症状越来越重，发展为蹲下去再起立都很困难，不能独自上下楼梯，需要有大人扶助才能完成。


孩子体弱多病，最忧心和煎熬的就是父母

为此，浩浩的家人带着他去过很多医院看病，也花了不少钱，可始终查不出是什么病，最终大多诊断为“营养不良”，给予营养支持治疗。营养药吃了不少，可就是不见任何缓解。

听了浩浩妈的介绍，褚英主任为浩浩做了详细的体格检查，并让浩浩俯趴——站起，介个发现浩浩的俯趴——站立的过程呈典型的肌营养不良的模式，结合辅助检查后,确诊浩浩患上的是一种性染色体隐性遗传病——肌营养不良症，在临床上并不多见。

浩浩妈告诉褚英主任，他们夫妻共生过四个孩子，两个女儿都很健康，浩浩有个哥哥在一岁多的时候不幸患病夭折，之后他们又生了浩浩，没想到他又患上这样的病，她不明白他们夫妻都很健康，为什么孩子会患上遗传病？

肌营养不良症是一种不多见的遗传疾病

可能很多人都从来都没听说过，褚英主任解释，肌营养不良症，是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。它包括多种类型，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。

临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，严重的会累及心肌。

肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终不明确。

这种疾病多男性患病女性携带

褚英主任说，因为这种病在临床上并不多见，所以常常被误诊为营养不良，她从医几十年也就仅见过三例。

从遗传形式来说，这种病呈X性连锁隐性遗传，通常男性患病，女性携带。也就是说，如果母亲携带这种致病基因，所生的孩子中，男孩患病的可能性更大。

一般在婴儿期不能发现异常，在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。患儿多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累导致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。


最大的特点就是，从蹲位站立一般健康的孩子两只需要一到两个步骤就能完成，而患有肌营养不良的孩子，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。中间可能需要五到六个步骤。

另外，患儿骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。病程逐渐发展，部分患儿由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。

但多数患儿在10岁时丧失行走能力，需要依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。

还有部分患者表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数患者可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

最残酷的是，目前对于这种疾病，医学上还没有有效的治疗方法和药物。而且因为少见，很多医生不能明确诊断，家长则花费很多金钱和精力，带着孩子四处奔波看病。


家长如果发现孩子过度瘦弱，走路老摔跤，要尽早早到医院做系统检查。

如果发现孩子患有染色体异常疾病，其他家族成员应作详细家谱分析、基因分析及相关检查。尽早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的计划。

被诊断为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常，该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防该病患儿的出生。

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