强直性肌营养不良怎么治？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-06 03:19 标签： 强直性肌营养不良2型

强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为萎缩性肌强直症，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积外还影响、眼部、、和。

目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、膜、膜、膜）结构和功能异常所致的多系统损害。呈家族多发性。分子生物学研究提示，本病为19号染色体长臂13.3区CTG三核苷酸片段的异常重复所导致。

本病多在10-40岁发病，起病隐匿，缓慢进展。病变可累及，表现为、、，症状以肌强直最为常见，其次是肌无力和肌萎缩，发生肌无力的部位从高到低依次是：肢体末端肌肉、颈屈肌、面肌、肢体近端肌肉。其中肢体远端肌无力明显早于、重于近端肌肉，且伸肌重于屈肌，疾病早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。肌萎缩部位的发生率从高到低依次为：颞肌、咀嚼肌、肢体远端肌肉、胸锁乳突肌、肢体近端肌肉。尚可累及、、内分泌代谢、，甚至中枢神经系统，表现为、、。除了、心脏损害、内分泌障碍、外，也是本病的临床表现之一。

1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者时限缩短，48％有多相波。常可发现及心律失常

2、CK和LDH等肌酶或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5-40），重复数目与症状严重性相关。

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

临床需要与其他类型肌强直鉴别

myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症；有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、、及等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发遗传型（Becker病）伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。

（2）先天性强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。

本病无有效的治疗方法，是对症治疗。、等能促进钠泵活动，降低细胞内钠离子浓度，提高，从而改善肌强直症状。基因治疗史往后发展的方向。

①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进活动，降低膜内钠离子浓度，提高，改善肌强直状态；如，300－400mg，3次/d；0.5－1g，4次/d；0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选，因其他药物对心脏传导有不良影响；

②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用治疗，加强；今年里用制剂有一定的疗效；

③对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

1、患者禁忌或禁服的药物

（1） 、、、、、、、；

（2） 、、、、（慎用）；

（5） 及其丸：、等；

2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。

3、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者较差，不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

4、饮食要有节，的与亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。

5、注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的防止的产生。

7、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神刺激和过度脑力（体力）劳累。

7、注意各种，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。

8、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激。服药期间禁食。

9、中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

  • 强直性肌营养不良97例临床资料分析.《中国循证医学杂志》 ISTIC -2004年3期龙秀英 刘鸣
  • 强直性肌营养不良症的临床特点.《临床神经病学杂志》 ISTIC PKU -2006年6期
  • 强直性肌营养不良一家系报告.《中华神经医学杂志》 ISTIC PKU -2011年11期

已解决 网友提问 浏览142次 提问时间： 18:25 回答数量： 1

患者信息：男 35岁 病情描述：

强直性肌肉营养不良如何治疗性别：男年龄：35岁全部症状：手指末端僵直，握拳无力。发病时间及原因：已有1年治疗情况：诊断为强直性肌肉营养不良，开了卡马西平，但顾虑用药副作用。想请教高人如何安全治疗。谢谢！

最佳回答百姓健康网53557位专家为您在线解答

您好，因为根据提供的情况，无法全面了解您的病情，需面诊，待全面了解病情后诊治，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！祝您身体健康！

荀枳男 37岁提问时间：

病情描述：目前的情况是，身体脊椎以下会腰痛，有时候腰部僵硬会造成活动不便。朋友说可能是强直性脊柱炎。

医生建议：对于强直性脊柱炎的治疗，患者要到正规的医院去治疗，这种病对患者和患者的家人的危害也是比较大的，还有就是治疗的时候患者可以试试可采用深部X线照射身体局部，缓解症状，控制病情的发展。但是这种方法可能诱发白血病、再生障碍性贫血等疾病，选择时应慎重。

黑色柳丁男 43岁提问时间：

病情描述：我患强直脊柱炎25年了，双髋关节强直，右髋关节能活动一点，想做人工髋关节置换术。

医生建议：您好，强直性脊柱炎是一种主要侵犯脊柱，并可不同程度的累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性炎性疾病。常见的治疗方法是物理治疗方法，物理治疗包括按摩推拿、针灸、电疗、拔罐、激光、超声波、石蜡疗 法等。

揪心男 35岁提问时间：

病情描述：我得了强直性脊柱炎有很长的时间了，早晨起床都会有腰脊发僵的现象，活动非常不方便

医生建议：你好，强直性脊柱炎是不是遗传病还没有定论，但是90%强直性脊柱炎患者是有遗传因素的。所以强直性脊柱炎是一种与遗传有密切关系的疾病，况且经过大量的研究观察发现，AS的病因目前尚未完全阐明，大多认为遗传、感染、免疫环境因素等有关。治疗的目的的在于控制炎症，减轻或缓解症状，维持正常姿势和最佳功能位置，防止畸形。要达到上述目的，关键在于早期诊断早期治疗，采取综合措施进行治疗，包括教育病人和家属、体疗、理疗、药物和外科治疗等。

平生欢男 32岁提问时间：

病情描述：医生你好，目前身体的下腰痛，一般发生的比较缓慢，但是讲不清痛在什么地方。朋友说可能是强直性脊柱炎。

医生建议：强直性脊柱炎一般起病比较隐匿，早期可无任何临床症状，有些病人在早期可表现出轻度的全身症状，如乏力、消瘦、长期或间断低热、厌食、轻度贫血等。由于病情较轻，病人大多不能早期发现，致使病情延误，失去最佳治疗时机。 推荐你使用雪莲强脊正椎贴， 非常好的。。

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