叶酸代謝基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合荿酶还原酶基因（MTRR）。
研究发现如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%，携带CT基因型的活性则为CC的71%基因型为TT型的只有34%。如果MTRR基因66位点发生突变将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高進而诱发多种疾病，如Down综合症、神经管疾病、心血管疾病等因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。
所以叶酸代谢基因检测可以根據风险高低，相关代谢酶的活性程度给孕妇建议更准确的补充剂量。
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