强直性肌营养不良怎么治？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-07 12:07 标签： 肌强直性肌病能治好吗

强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。强直性肌营养不良又称为萎缩性肌强直症，是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病，除累积外还影响、眼部、、和。

目前认为，本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、膜、膜、膜）结构和功能异常所致的多系统损害。呈家族多发性。分子生物学研究提示，本病为19号染色体长臂13.3区CTG三核苷酸片段的异常重复所导致。

本病多在10-40岁发病，起病隐匿，缓慢进展。病变可累及，表现为、、，症状以肌强直最为常见，其次是肌无力和肌萎缩，发生肌无力的部位从高到低依次是：肢体末端肌肉、颈屈肌、面肌、肢体近端肌肉。其中肢体远端肌无力明显早于、重于近端肌肉，且伸肌重于屈肌，疾病早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。肌萎缩部位的发生率从高到低依次为：颞肌、咀嚼肌、肢体远端肌肉、胸锁乳突肌、肢体近端肌肉。尚可累及、、内分泌代谢、，甚至中枢神经系统，表现为、、。除了、心脏损害、内分泌障碍、外，也是本病的临床表现之一。

1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者时限缩短，48％有多相波。常可发现及心律失常

2、CK和LDH等肌酶或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性，患者染色体19q13.3DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5-40），重复数目与症状严重性相关。

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

临床需要与其他类型肌强直鉴别

myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展，趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症；有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、、及等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发遗传型（Becker病）伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。

（2）先天性强直：幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。

本病无有效的治疗方法，是对症治疗。、等能促进钠泵活动，降低细胞内钠离子浓度，提高，从而改善肌强直症状。基因治疗史往后发展的方向。

①肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进活动，降低膜内钠离子浓度，提高，改善肌强直状态；如，300－400mg，3次/d；0.5－1g，4次/d；0.1g，3次/d；强直性肌营养不良可能首选，因其他药物对心脏传导有不良影响；

②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用治疗，加强；今年里用制剂有一定的疗效；

③对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

1、患者禁忌或禁服的药物

（1） 、、、、、、、；

（2） 、、、、（慎用）；

（5） 及其丸：、等；

2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸给合。

3、避风寒、防感冒，肌无力、肌萎缩等患者较差，不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

4、饮食要有节，的与亏虚关系密切，故调节饮食更为严重，不能过饥或过饱，在有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。

5、注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的防止的产生。

7、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心里负担，避免精神刺激和过度脑力（体力）劳累。

7、注意各种，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。

8、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激。服药期间禁食。

9、中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

  • 强直性肌营养不良97例临床资料分析.《中国循证医学杂志》 ISTIC -2004年3期龙秀英 刘鸣
  • 强直性肌营养不良症的临床特点.《临床神经病学杂志》 ISTIC PKU -2006年6期
  • 强直性肌营养不良一家系报告.《中华神经医学杂志》 ISTIC PKU -2011年11期

来源：本站原创 19:48

2020年9月23日讯/生物谷BIOON/---强直性肌营养不良I型（Myotonic dystrophy type I, DM1）是最常见的成人发病性肌肉营养不良。患有这种疾病的人遗传了重复的DNA片段，导致了重复性RNA的毒性堆积。因此，天生患有强直性肌营养不良的人经历了渐进性肌肉萎缩和虚弱以及其他各种衰弱症状。CRISPR-Cas9是一种越来越多地用于

2020年9月23日讯/BIOON/---强直性肌营养不良I型（Myotonic dystrophy type I, DM1）是最常见的成人发病性肌肉营养不良。患有这种疾病的人了重复的DNA片段，导致了重复性RNA的毒性堆积。因此，天生患有强直性肌营养不良的人经历了渐进性肌肉萎缩和虚弱以及其他各种衰弱症状。

CRISPR-Cas9是一种越来越多地用于校正导致各种疾病的基因（DNA）缺陷的技术。几年前，美国加州大学圣地亚哥医学院的研究人员改变了这种技术的作用方向：用一种他们称之为RNA靶向Cas9（RNA-targeting Cas9, RCas9）的方法来修饰RNA。

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强直性肌肉是什么病？强直性肌肉营养不良相信很多人都没有听说过。那是以肌肉无力和为中心的遗传性疾病，这种疾病多发生在，而且男性的发病率比女性高，强直性肌肉营养不良发展到末期，吞咽困难，给患者的生命带来严重威胁。

强直性肌肉营养不良是什么病？强直性肌营养不良相信很多人都没听说过，它是一种以肌无力和肌肉萎缩发病为主的遗传性疾病，此病多发生在青春期，而且男性发病率要高于女性，当强直性肌营养不良发展到晚期会导致吞咽困难，给患者的生命造成了严重的威胁。

强直性肌营养不良是什么病?强直性肌肉营养不良，1890年Delege先说明，系多系统损伤的常染色体显性，国内报道本病染色体畸形率达50%，连锁分析确定本病基因位于19q13。31~q13。33、本病可以发生在任何年龄，但青春期后发病较多，男性比女性多。

近年来，研究认为其发病机制是由患者体内广泛膜异常引起的多系统损伤，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜、血管膜等。多限于上肢肌肉和舌肌。肌肉萎缩与肌肉强直无明显关系。大部分患者有、多汗、秃顶、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降、不孕等。胃肠肌功能障碍，部分患者智力衰退或痴呆症。

强直性肌肉营养不良可以发生在任何年龄，但青春期后，男性多于女性。主要症状是肌无力、肌萎缩、肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂和手部肌肉萎缩，下肢有足够的下垂和门槛。萎缩也可以发展部肌肉、咬肌、颞部肌肉和胸锁乳突肌，患者面部瘦长，颧骨隆起，呈斧状面部，颈部瘦弱稍前屈。有些患者很难说话和吞咽。

肌肉强直分布不如先天性肌肉强直广。多限于上肢肌肉和舌肌。肌肉萎缩与肌肉强直无明显关系。大部分患者有白内障、多汗、秃顶、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降、不孕等。胃肠肌功能障碍，部分患者智力衰退或痴呆症。

强直性肌肉营养不良是什么病？以上具体介绍，专家指出，强直性肌肉营养不良的发生对患者的生活有很大影响，早发现、早诊断，对强直性肌肉营养不良的治疗有很大帮助。

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