患者：患老年脑血栓后遗症嗜睡，惊厥，神志不清，话语不清，半身不遂。 输了两星期液，效果不明显 ，今后怎样的护理 ？
　　专家：.高龄老人卧床护理任务较多.首先要落实药物治疗,喂药时注意不要发生误吸;每天定时翻身拍背,预防压疮和坠积性肺部感染;每天2次淡盐水清洁口腔;大小便后及时清洁局部,保持干燥;每天注意安排为患者活动四肢关节并对偏瘫肢体按摩.患者进食不正常,还要注意营养问题.治疗脑血栓，专家推荐国药益智康脑丸，该药方来源于古方，经过1860例临床试验表明，益智康脑丸具有抑制血小板聚集和降低全血粘度的作用,能扩张脑血管增加脑血流量和耐氧能力,改善微循环,增加脑血运行,营养脑细胞,改善脑神经功能,提高神经细胞免疫力，改善细胞活力，增加血流速度，清除血管内沉积物，治疗脑血栓有明显效果。该药特点：产品定位好、针对性强、纯中草药提取、浓缩、精制而成，性能稳定，无毒、无副作用，吸收快，无成隐性，是治疗脑病类的首选。
　　患者：现在腰椎部有手掌大一块脱皮，俗称【炎了】。应该怎样处理，日后应注意什么怎样预防。
　　专家：您好.如果创面浅,主要保持清洁干燥,尽量减少受压就可能结痂恢复了;如果创面深,要请当地医生看看,换药处理,控制创面感染.家里可以准备一些生理盐水,75%酒精和消毒纱布以及胶布.日后预防:一是床垫要厚些,软些,如果在医院是给这样的患者准备一个气垫,防止卧床长期压迫一个部位;二是定时翻身,对受压的部位按摩,还可在局部少用些"小儿爽身粉"使局部皮肤干燥爽滑;三是如果患者身子沉重,1个人翻身比较困难,最好2个人协作,同时床垫要平整,尿湿了要及时换.供参考.

走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ；  
动作反应迟缓及准确性变差；  

说话时发音含糊不清，无法控制音调；  
眼球转动不平顺，影像容易产生 「 重叠 」；  
肌肉不协调感加重， 无法写字 ；  
有时感到 吞咽困难，进食时容易呛咳 。  

说话极不清楚，甚至无法语言；  
肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。  

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然后会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。  

因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。  

这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。  

现时全球对基因疾病的研究兴趣很大， 随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日后的 发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」 方法，也可能是一条出路。  

虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：  

尽量 保持与社会接触，争取生活平衡；  
选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；  
培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；  
注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚；  
接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。  
在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。  

小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。  

基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。体染色体显性的遗传性小脑脊髓萎缩症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属於晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。  

为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病徵也不尽相同。  

在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。  

特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。  

1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。  

3.讲话含糊不清、吞咽困难。  

临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。  

虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。  

视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。  

随著医学进步，近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。  

CAG所对应的胺基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。  

由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病，大都在成年以后才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。  

在台湾这些疾病的患者们组织了中华小脑萎缩症病友协会，因其走路不摇摆，便以可爱的企鹅做标志，称作企鹅家族。  

o 小脑萎缩症： 临床上的症状群。  
  § 小脑萎缩症第一型： 快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。  
  § 小脑萎缩症第二型： 快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。  
  § 小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph： 眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。  
  § 小脑萎缩症第四型： 小脑症状、感觉神经病变。  
  § 小脑萎缩症第五型： 单纯的小脑症状。  
  § 小脑萎缩症第六型： 单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大於50岁)。  
  § 小脑萎缩症第七型： 视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。  
  § 小脑萎缩症第八型： 小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。  
  § 小脑萎缩症第十型： 单纯的小脑症状，可能伴随有癫痫。  
  § 小脑萎缩症第十一型： 单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。  
  § 小脑萎缩症第十二型： 早期有上肢震颤，晚期会失智。  
  § 小脑萎缩症第十三型： 孩童期发病，智能发育迟钝。  
  § 小脑萎缩症第十四型： 运动失调，肌跃症 (发病时年纪较小者)。  

§ 小脑萎缩症第十五型： 单纯的小脑症状。  
  § 小脑萎缩症第十七型： 吞咽困难、智力退化、失神性的痉挛、锥体外径路症状。  

· 伴随小脑萎缩症的多发性周边神经病变： 轴突（Axonal）病变，影响感觉或感觉-运动神经。  

· 其他典型的临床徵侯：  

  o 年轻的成年人： 小脑萎缩症第一、二、三型。  
  o 年纪较长的成年人： 小脑萎缩症第六型。  
  o 孩童时期： 小脑萎缩症第七型、第十三型、齿状红核苍白球肌萎缩症。  

  o 特别在小脑萎缩症第七型和齿状红核苍白球肌萎缩症的患者。  

 o 寿命不受影响： 小脑萎缩症第六型、第十一型。  

  o 常见於： 小脑萎缩症第一、三、七、十二型。  
  o 有时发生在： 小脑萎缩症第六型、第八型。  

3 回复：【关于】脊髓小脑变性症  
o 发生在早期而且是显著的症状： 小脑萎缩症第二型、第七型。  
  o 发生在晚期： 小脑萎缩症第一型、第三型。  

 o 向下的眼振： 小脑萎缩症第六型、阵发性运动失调第二型。  

 o 动作迟缓/僵硬/肌张力失调： 小脑萎缩症第三型、第十二型。  

 o 早期/显著的舞蹈症： 齿状红核苍白球肌萎缩症、少数时候也发生在小脑萎缩症第二型。  

 o 全身腱反射减弱： 小脑萎缩症第二型、第四型、小脑萎缩症第二型发病年纪较长者。  

 o 眼视网膜黄斑病变： 小脑萎缩症第七型。  

 o 癫痫： 小脑萎缩症第十型、幼年期发病的齿状红核苍白球肌萎缩症及小脑萎缩症第七型。  

  o 常见於： 齿状红核苍白球肌萎缩症，智力改变。  
  o 早期发病的病人： 小脑萎缩症第二型、第七型。  

 o 肌跃症： 小脑萎缩症第二型、第十四型。  

 o 头和手的颤抖： 小脑萎缩症第十二型、第十六型。  

 o 智能发育迟缓： 小脑萎缩症第十三型。  

附注：脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。

al.利用表达人类突变蛋白的转基因果蝇，初步研究了ataxin-1诱导的神经退行。  

转基因果蝇的眼和腹神经角中表达突变ataxin-1造成了进行性的细胞死亡，而且造成了SCA1中类似的胞质内含物。研究者接着利用遗传筛选寻找能挽救或增强此表型的基因，他们发现找到的一些基因，一些与多聚谷氨酰胺诱导的神经退行有关，如泛肽和蛋白折叠辅助因子。  

最重要的是Fernandez-Funez et al.发现了以前被证明与细胞死亡途径有关的基因，这些基因突变能够挽救ataxin -1诱导的表型，一个基因引起glutathione-S-transferase过量产生，这与细胞对氧化压力的反应有关，第二个基因与核孔蛋白类似物的过表达，这可能与ataxin-1聚集的核积累有关，第三个是一个转录因子。