佳学基因导读:斜视(squint)是指两眼不能同时注视目标,是眼科常见的眼外肌疾病,其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确导致个体斜视的深层原因,及时确诊,避免错过最佳治疗时期。同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
我奶奶前年骨折时候查出小脑萎缩,脾气一直很古怪,经常因为一点点小事骂骂一两个小时,而且亲情观念非常差!一直骂人超级难听超级伤人,而且极度自私,觉得什么都是应该的都是她的,疑心病很重,已经对家庭造成极大伤害。现在开始我的生活也变成了她的眼中钉,一直干扰正常生活!请问有没有什么非常的方法或者手段来治疗或者抑制?
佳学基因导读:斜视(squint)是指两眼不能同时注视目标,是眼科常见的眼外肌疾病,其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确导致个体斜视的深层原因,及时确诊,避免错过最佳治疗时期。同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
2019年6月,佳学基因解码研究中心接收到来自昆明市的血液样本,检测项目为:“斜视致病基因鉴定”。
患者情况:患者齐豫(化名)、女、24岁,委托佳学基因进行斜视致病基因鉴定,据齐女士描述,她15岁时由于学业繁重,没有养成良好的用眼习惯导致了右眼外斜,医生说可能是眼球运动中枢控制能力不足导致的斜视,可以进行手术矫正。
但是齐女士的父母担心手术有风险先采取了保守治疗,但效果不明显,遂1年后进行了矫正手术,术后齐女士恢复的很好。
如今她面临结婚生子,非常担心后代会遗传,她说患病后,原本开朗的性格变得孤僻、自卑,不想再让孩子也面临这样的痛苦。于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码,明确她的斜视是否具有遗传性。
基因解码:佳学基因工作人员对齐女士的血液样本进行了全面的斜视致病基因分析,基因解码结果显示:未发现相关基因变异。
基因解读与遗传咨询:基因解码专家为齐女士详细解读了报告:在所检测的斜视致病基因中,她并未携带致病性突变,考虑后天环境因素导致患病的可能性较大,可以放心要孩子。
基因解码研究发现,个体基因差异是导致斜视的重要因素,尤其是共同性外斜视,有明显的家族遗传性,由多种基因突变所致发病,如A**X基因,该基因位于染色体11q13上,对交感神经和眼位控制有关的脑干运动神经元亚群的传代和生存起关键作用。
佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,斜视从性质上可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。
共同性斜视以眼位偏向颞侧,眼球无运动障碍,无复视为主要临床特征;
从眼位偏斜的方向上可将斜视分为:
眼位向内偏斜。出生或出生后6个月内者出现斜视称为先天性内斜视,偏斜角度通常很大。
后天性内斜视又分为调节性与非调节性,调节性内斜视常发生在2~3岁儿童,患儿通常会伴中高度远视,或是异常的调节内聚力与调节比率。
有些儿童还表现为在强烈的太阳光下常会闭一只眼睛。间歇性外斜视常会发展成恒定性外斜视。
眼位向上或向下偏斜,比内斜视和外斜视少见,上下斜视常伴头部歪斜,即代偿头位。
(1)对于未发病人群,提示个体斜视发病风险,帮助及早预防,调整心理和环境因素,有效避免斜视的发生;
(2)对于患病人群,找到斜视发病的基因原因,选择有效、有针对性的治疗药物,精准治疗;
(3)对于有斜视家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止斜视致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患有斜视。
1、 有斜视相关临床表型的患者;
2、 有斜视相关临床表型的疑似患者;
3、 有斜视家族史的人群;
4、 生育过斜视患儿的夫妇;
5、 想了解自身患斜视风险的人群;
6、 斜视高发地区人群。
1、张方华,共同性斜视[M]//李凤鸣.眼科全书.下册.北京:人民卫生出版社,-">