结节性硬化有哪些类型，怎么办？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-03-28 05:49 标签： 结节性硬化严重吗
2021-12-02 13:44:34 8qq.com.cn浏览：
结节性硬化症基因检测？
结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。 结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。 90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。
结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
结节性硬化基因检测？
1.临床诊断尚不明确，比如只有一项主要诊断标准，或1项主要指标加1项次要指标或2项次要指标。 换句话说就是不能确诊诊断的，需要行基因检测来明确。 国际2012基因诊断标准：只要证实存在TSC1或TSC2的致病性突变，即可明确诊断本病，从而明确了基因诊断的特异性地位。 2.临床已经确诊，是否需要做基因检测？回答是需要的。
目的：（1）明确基因类型，不同基因类型临床转归不一样，病情的轻重程度也会有区别。 （2）明确基因突变类型，可用于分析家庭成员可能的患病风险。 如家里多个孩子，患病的孩子明确了基因突变类型，可用于验证其他无临床症状或者临床症状很轻的孩子的基因类型，是否患病。 父母患病可以检测孩子是否患病（可能暂无症状或者症状很轻）。
有些临床无症状父母有生育二胎的意愿，可以待明确患病孩子的基因突变类型来指导产前诊断，将来出生一个健康的孩子。 随着患儿的长大，也存在将来结婚生育的问题，只有明确了患者的基因突变类型，将来才可能指导下一代的产前诊断，出生一个正常孩子。
3.但10％-25％的TSC患者TSC1或TSC2突变检测阴性，这些患者，目前复旦大学附属儿科医院神经内科可以进行高精度测序，能在这些阴性患儿中找到大部分基因突变，明确基因突变类型。 现在有国家课题支持
结节性硬化症基因检测做完了想去北京拿消结通三汤？
结节性硬化症基因检测后，去北京比去北方好。
无创dna能查结节性硬化病
目前无创DNA检测暂时只能检测染色体数目异常或是大片段范围的缺失或重复，结节性硬化病属于基因突变疾病，检测不出来暂时

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