一要是提到先天性的疾病，我们就会想像得到胎儿在母体的时候就会引发了这种疾病，或者是遗传的因素造成先天性疾病的出现，还有的时候是由于在分娩的时候而引发的先天性的一些疾病。那对于先天性肌营养不良又是由于什么原因造成的呢?先天性肌营养不良与遗传有关吗?

1先天性肌营养不良与遗传有关吗

　　专家讲，先天性肌营养不良是属于一种隐性的遗传疾病，而且是常染色体造成的遗传。它主要的内容就是包括婴儿在出生的时候出现的肌无力，肌张力低或者是在出生几个月以后出现的肌无力，肌张力低的情况。

　　先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

2先天性肌营养不良是怎么回事

　　先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。

type)本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。

　　(1)Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α(Lamininα)的同功体(isoform)，它与肌膜上的营养不良糖蛋白α(dystroglycan-α)紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体(见图34-3-1)。Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。

　　(2)肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回(polymicrogyria)、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显。

　　(3)Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症(lissencephaly)、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。

　　(4)先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。

dystrophy),由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。最新的研究显示(Higuchi等，2001)，本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失，后者引起“移框”(frameshift)，使终止码提前出现，产生一个切断的胶原Ⅵα2链。根据上述临床、病理和分子生物学特点，本病应该属于胶原病范畴，肌肉的改变可能为继发。

　　【进行性肌营养不良VS渐冻人】　一般人常搞不清“渐冻人”与“重症肌无力”、“进行性肌营养不良”的区别，误认为不都是肌肉萎缩，不能动吗?其实它们之间有着根本的区别。

　　肌肉的活动需要三个环节：①运动神经元(神经细胞)发出运动指令;②运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉;③正常的肌肉接受运动指令而运动。三个环节缺一不可，任一环节出了问题都会得病，虽然最终结果都表现为肌肉萎缩和无力，但第一环节出问题而引起的疾病称为运动神经元病，第二环节出问题而引起的疾病称为重症肌无力，第三环节出问题而引起的疾病称为进行性肌营养不良。

　　也就是说，运动神经元病是神经系统的病变，神经肌肉接头正常，肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是神经病变引起的;重症肌无力是神经肌肉接头出现的问题，运动神经元(神经细胞)和肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的;进行性肌营养不良则是肌肉细胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病变，运动神经元(神经细胞)和神经肌肉接头无病。

　　另外，运动神经元又分为在大脑的上运动神经元和在脑干及脊髓的下运动神经元，上运动神经元控制下运动神经元，下运动神经元通过神经肌肉接头与肌肉直接相连，发送运动信号给肌肉。如果上运动神经元病变，则下运动神经元失去“上级”的控制而“无意识地持续”发送运动信号给肌肉，使肌肉强直和痉挛。如果下运动神经元病变，则既不能发送自己的又不能传送上运动神经元的运动信号给肌肉，使肌肉无力和萎缩。

　　运动神经元病一般上、下运动神经元都病变，通常这些症状混合出现，既有肌肉强直和痉挛，又有肌肉无力和萎缩。而重症肌无力因为肌肉得不到运动信号，只有肌肉无力和萎缩。进行性肌营养不良因为肌肉本身病变，也只有肌肉无力和萎缩。

　　运动神经元病与重症肌无力和进行性肌营养不良虽然都属于神经肌肉疾病，都有肌肉萎缩，但是三者的发病机理、诊断和治疗完全不同。我们拟捐助的药品只对运动神经元病有效，而对重症肌无力和进行性肌营养不良无效。也就是说，我们这次的捐助公益活动的对象是运动神经元病。

　　“重症肌无力”的患者比“渐冻人”普遍年轻，90%的患者经过治疗、休息可恢复，是可逆的。“进行性肌营养不良”属于遗传病，小孩得此病的较多，病程长，致残率高。而“渐冻人”与这两者相比，病情发展较快，且不可逆。

　　“渐冻人”治疗可延缓病情不能治愈

　　到目前为止，科学家还没研究出治好“渐冻人”的办法，现在治疗中使用的一种药物力如太(利鲁唑)，可以有效延缓病情的发展，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间，延长患者的生命。

　　通过良好的治疗，“渐冻人”可以带病生存。今年还来中国访问的著名科学家霍金就是位“渐冻人”。由于发现及时，治疗条件一流，他从患病至今已度过了30多年。

　　研究表明，“渐冻人”患者身体中的谷氨酸含量较高，而人们日常吃的味精中的主要成分就是谷氨酸，因而得了这种病最好不要再吃味精。专家说，但这并不是致病的主要原因，只能算是危险因素。

3先天性肌营养不良有哪些表现

　　传统分为以下类型：

　　1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

　　(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

　　2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

　　病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2

　　现将其中较常见的类型简述如下：

　　(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

　　(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

　　(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于 13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

　　5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

　　6.远端型肌营养不良 (distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ 型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病 (triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

　　本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的 “斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

　　强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

　　根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

4先天性肌营养不良的护理

　　肌营养不良的护理1、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

　　肌营养不良的护理2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

　　肌营养不良的护理3、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

　　肌营养不良的护理4、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

5先天性肌营养不良对饮食的要求

　　1.饮食要规律，并且注重营养，患者宜食用高蛋白，富含维生素钙、锌等食物，如：瘦肉，鸡蛋，鱼，虾仁，动物肝脏，排骨，木耳，蘑菇，豆腐，黄花菜等可适当多食，不要食用过辣、过咸、过冷等刺激性并不易消化的食物。

　　2.肌营养不良患者在接受治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣，过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，要保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩，患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。

　　3.在精神方面要为肌营养不良患者创造一个良好舒适的环境，要鼓励患者积极的接受治疗，帮患者树立战胜病魔的信心!

　　4.肌营养不良患者要采用力所能及的锻炼，亦不要过劳，上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲，上楼，跳跃，侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节，跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

　　5.鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良

症包括先天性肌营养不良症、假肥大型、肩

肱型、肢带型、眼肌型、远端型等多种类型。部分肌营养不良

症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可

肌营养不良症的病因和发病机制较复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中

也存在异质性。总的来说，遗传因素是其发病的重要因素。

晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于

岁之前丧生。智商常有不同程度减退。

半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。

岁。患者四岁半开始出现走路鸭子步，走路姿势不正常，偶有跌倒情况，弯曲困难等情况，

起初病情有所控制，半年后病情逐渐

加重，并出现小腿粗大，蹲起，上下楼梯困难，需要手扶等进行加重情况。

诊断：痿证。证属肝肾阴虚

治以滋补肝肾，强肌健力。

选方：培土滋元汤加减。拟方：白术、桃仁、独活、白芷、木瓜、川牛膝等（为部分方药，具体需在医师

二诊，蹲起，鸭子步较前好转，胃口良好。

三诊，小腿变软，明显变细。

月，症状基本恢复，日常生活也无影响。

肌营养不良目前来说，对于目前网上最新资讯，最新基因治疗方法，大多都处于临床试验阶段，结果还未

知，而每一年都是说最新基因治疗已经上市，但是并没有，每一次看到希望，每一次的结果都是失望，相

对于国外来讲，国内研究这方面疾病的公司并不多，可见新药还不知道什么时候能真正的研究出来，也不

有多少个孩子在等待中失去生命？

那么除了采取中医调理之外还需要注意以下几点：

饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、

瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适

当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

环境卫生要保持好，不可过冷或过暖，温度舒适干燥好。注意防寒保暖，预防感冒。

保持乐观的心态。坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可

过劳，上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿