肌营养不良如何较好的进行治？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-09 08:58 标签： 肌营养不良免费治疗

对于刚有宝宝的父母来说，见证宝宝一点点学会走路，从独立行走再到奔跑在公园的草地上，孩子成长的每个阶段都是人生中难忘的幸福瞬间！但是，对患了一种罕见病的宝宝来说，他们不能用自己的双腿走路、奔跑；对于普通人再平常不过的行动，对他们却成了一种可望而不可及的梦想。

这种罕见病叫做DMD杜氏肌营养不良，它为什么会让患儿失去行动能力、无法用自己的双腿走路呢？这种罕见病有治愈的方法吗？让我们通过今天的科普栏目，一起了解这种罕见病！

什么是DMD杜氏肌营养不良？

dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/0。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。

引起这种罕见病的基因突变是咋回事？为什么男性发病率高？

DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。

DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

如何治疗DMD杜氏肌营养不良患儿？

对于患病儿童，目前仍没有彻底治愈的方法，临床上主要采取干预措施是预防和治疗并发症。目前广泛采用的疗法是皮质激素，该药物作用有限且副作用大，下面给大家介绍几种正在研发中的基因疗法和干细胞疗法。

基因递送疗法旨在在患者的肌肉细胞内重新表达健康的dystrophin蛋白（即DMD负责编译的蛋白）。腺相关病毒AAV的某个亚型可以选择性感染肌肉细胞，是DMD治疗理想的载体。在临床试验中，病人的肌肉纤维均得到了一定程度的改善，部分病人80%的肌肉细胞中均能监测到全长的dystrophin表达，证明了该治疗方法的有效性。

外显子跳跃指的是利用反义RNA或单链DNA与突变的DMD基因转录出来的pre-mRNA结合，使其无法被剪切从而被“跳过”。目前已经有2款药物获批上市。

有少部分DMD患者的基因突变为生成一个终止密码子的错义突变。错义突变并不改变DMD基因的读码框，对于这样的突变可以采用终止密码子通读疗法来使终止密码子变得“可读”。

研究表明，干细胞移植在组织损伤修复等方面具有重要功能。使用干细胞治疗DMD需要从正常人体内分离出肌肉干细胞体外培养，然后注射到DMD患者的肌肉组织内。目前干细胞疗法最大的局限性在于干细胞移植效率太低。

基因编辑是指采用基因编辑技术将突变的外显子完整地切掉，从而直接转录后续的外显子，因为突变的外显子已经被删除，后续的外显子能够以正确的读码框进行翻译。但以目前的技术手段，进行基因编辑的操作成本较高，不过随着医疗技术的发展，有望在未来进一步降低治疗成本。

虽然目前对本病仍无理想的治疗方法，但已有多重连接探针扩增技术检测应用于杜氏肌营养不良检测，辅以基因测序方法，可以对DMD进行有效的筛查。同时，对于准备要宝宝的父母们，要进行产前咨询、产前诊断，对于有家族史的个体要认真进行遗传咨询。

目前，已有三款DMD药物上市，分别为PTC公司的ataluren（EMA批准上市）以及Sarepta Therapeutics公司的golodirsen和eteplirsen（FDA批准上市）。除了上述三款药物以外，还有一些药物处在研发阶段，加上上文提到的几种研究方法，相信攻克DMD杜氏肌营养不良这种罕见病就在不久的将来！

陈远春,宋燕,谭书江.杜氏肌营养不良基因治疗策略研究进展[J].儿科药学杂志,):64-66.

知乎：杜氏肌营养不良（DMD）药物的研发现状

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病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：假肥大进行性肌营养不良的严重型和良性型的区别是什么1假肥大进行性肌营养不良的严重型和良性型的区别是什么2我想知道这严重型和良性型之间的区别两者的症状临床表现是否都是一样的就是说严重型和良性型的症状是否都是一样的只不过两者不一样的地方就是良性型的发展缓慢是么？3严重型和良性型是不是肌肉都很肥大很发达的、比如小腿曾经治疗情况和效果：请专业医生根据提问的3个问题一一来回答下我需要知道两者之间的区别（）

　　进行性肌营养不良后期进食呕吐饱胀有可能是病因所至.进行性肌营养不良（假肥大兴）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.患儿多于4~5岁发病一般不晚于7岁.患儿的坐立及行走较一般小儿晚常在会走路以后才发现多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢步态不稳左右摇摆宛如鸭步.易跌倒登梯困难下蹲后不能迅速站起；3-5岁后胸部肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细而三角肌腓肠肌等则日益增粗变硬无弹性二十岁以前死亡. 进行肌肉活体检查肌电图血清醛缩酶肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理鼓励病儿加强锻炼以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物可在医师指导下试用加蓝他敏三磷酸腺苷胰岛素葡萄糖等及中医理疗中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况.[编辑本段]症状 按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型： （一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传是最常见的

　　进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.对于你提的进食后呕吐.腹胀等胃肠道症状可以出现在家中你要注意以下几点： 第一.在精神方面为患者创造一个良好环境保持合理的期望避免过度保护. 第二. 饮食宜高蛋白富含维生素钙锌瘦肉鸡蛋鱼虾仁动物肝脏排骨木耳蘑菇豆腐黄花菜等可适当多食少吃或忌食过辣过咸生冷等不易消化和有刺激性食品. 第三. 采用力所能及的锻炼亦不要过劳. 第四. 上肢可练习抬举俯卧撑扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲上楼跳跃侧压腿等；注意防止挛缩对膝关节跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿劳累后宜平卧休息. 第五.鉴于本病病情呈进行性加重致残率高因此早期治疗制病情发展可提高生存质量特别是家族中有类似病史的更要引起注意及早检查诊断. 第六.治疗期间忌烟酒忌食辛辣过咸食物避风寒防感冒多饮水多食含钙锌较

　　进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性疾病其特征为进行性的肌肉无力和萎缩.最常见的为假肥大型属性连隐性遗传几乎均影响男孩占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)._女性仅为异性染色体携带者不发病.多于儿童期起病常以骨盆带肌无力肌张力低走路缓慢易跌为首发症状.病情进展较迅速可逐渐累及肩胛带四肢远端肌群及面肌.背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动呈典型的鸭步；患儿仰卧位站起时先翻转为俯卧位再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力可呈现游离肩和翼状肩胛以上为该型的特征性表现.约90％的患儿有肌肉的假性肥大以腓肠肌最明显三角肌股四头肌臀肌冈下肌肱三头肌及舌肌等也可受累.多半患儿还伴有心肌损害约30％患儿伴有不同程度的智能障碍病情多呈进行性加重 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型多数在15岁左右即不能行走大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染心力衰竭或慢性消耗而死亡.另外尚有一种与此型临床表现类似的类型称为良性假肥大型(Becker型)由Becker(1957年)首先报道常在5～25岁期间缓
　　以上是对“进行性肌营养不良dmd.bmd怎么样区别。有什么症状”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难　3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。
　　由于肌营养不良病迄今没有根治的方法，很多患者死于呼吸、循环衰竭。除了专科医生以外，很多医生对这种病的了解还是比较肤浅。某些医生，自己不了解病情，还不推荐专科医生甚至让病人放弃治疗，放任疾病的自然发展。这是极不负责的态度。很多病人经过较长时间的正规治疗和康复锻炼，现在仍坚持学习或者进行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的监管，虚假广告到处飞，一些正规医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。我在北京亲眼见到，陕西来北京看病的老农花6千元买半斤左

　　这是很多患者和患者家属共同所关心的问题。我在这里参考某网站的部分内容，详细解释患者和患者家属应该如何对待这个问题希望这个话题引起大家的关注。目前尚没有根治进行性肌营养不良的药物，但并非所有的肌营养不良都是绝症 ，进行性肌营养不良的预后要看肌营养不良的类型。即使是预后最差的杜氏型也不是人们所想象的那么差。遗憾的是包括很多临床医生在内，都认为肌营养不良没有救。因此，这些患者的命运很糟糕。他们和他们的家属走遍全中国的大型医院，找遍全中国的“名医”，包括“江湖医生”，花光了整个家产。
　　　事实上，进行性肌营养不良可以分很多种不同类型，它们的临床症状（严重程度、运动功能的损害、预后）也不完全相同。
　　　1.假性肥大型肌营养不良：分为严重的杜氏型肌营养不良（DMD）和相对良性的贝克型肌营养不良(BMD)，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。最近，我们在心肌酶谱检查中发现为数不少的6-7个月婴儿（没有明显症状或没有症状）的杜氏型肌营养不良。大多数肌营养不良孩子的发现都在开始走路以后，也就是1.2岁左右或更
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  • 你好，根据你的描述，这种情况是可以的，建议可以做详细的相关检查，明确具体的情况，积极对症处理就可以了。

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  • 你好，现在西医还没有针对性的疗法, 只能就具体情况做对应的处理, 比如说如增加营养, 适当锻炼。药物方面可用三磷酸腺苷、三磷酸脲苷、三磷酸胞苷、肌苷、维生素E、肌生注射液、核苷酸、甘氨酸、苯丙酸诺龙或是中药等。

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  • 母乳是人类营养的基础，坚持母乳喂养并不容易！然而实际上并不是每个人都十分了解母乳喂养相关知识，一些错误信息的传播导致很多妈妈不敢进行母乳喂养，怕营养不足。很多人不知母乳喂养为有菌过程，每次喂奶前用湿纸巾擦拭乳头；母乳喂养期间，添加钙、锌、铁补剂。

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  • 你好，主要的还是靠食物摄取比较全面；营养一定要均衡，对于偏食厌食的孩子家长要注意常换烹饪方式，食物搭配技巧等，总体五谷杂粮和豆类等为主食；辅以蔬菜、水果；保证奶及奶制品；适量鱼、肉、蛋；油、盐、糖不能多。

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