特别声明：网站旨在提供医患咨询互动服务，信息仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据。

免责声明：所有内容均由互联网收集整理，版权归原创作者所有，如果有侵权请通知我们及时处理删除内容，谢谢！

温馨提示：人们的生活可以说是越来越好，但是与此同时，各种疾病也不断的来到了人们的生活中，让人们在生活好的同时也要应对这些状况的不断发生。今天我们给大家介绍的是遗传性共济失调。这种疾病该如何预防，又该如何治疗，下面让我们来看一下。

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景，共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱，锥体束、脑桥核、基底核，脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。

1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。

2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。

(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

(2)手术治疗：可行视丘毁损术。

(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

1.心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走，10～20年内卧床不起，有症状平均患病期约25年，平均死亡年龄约35岁。

2.脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走。常死于并发症。以上仅供参考，要是不能确定自己的身体健康，可以到医院进行检查，从而明确自己的身体状况，能够及早发现的话，就要及早的进行治疗，以免耽误了病情，使病情出现恶化。

遗传性共济失调应该如何预防?

应进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，本病发展缓慢，如无严重的心肺并发症，多数不影响寿命，少数患者卧床不起而残废。

以上仅供参考，要是不能确定自己的身体健康，可以到医院进行检查，从而明确自己的身体状况，能够及早发现的话，就要及早的进行治疗，以免耽误了病情，使病情出现恶化。

今天是“国际罕见病日”，它最早由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起，希望以此促进社会对罕见病问题的关注，因每四年才出现一次2月29，于是更改为每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日主题为：Rare is many, Rare is strong, Rare is proud。旨在促进社会公众对罕见病的认知，呼吁社会公众关注罕见病、了解罕见病儿，打破界限、 增进沟通、加强合作，提供与全国同步义诊活动，进一步提高罕见病患者诊治水平以及生存质量。

disease)，是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有近7千种，约占人类疾病的10%。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算，全球受罕见病影响的人群有2.63亿—4.46亿人，虽发病率极低，但由于中国人口基数大，罕见病在中国仍有较大群体，按照50万分之一发病率测算，我国估计发病人数超过2000万。罕见病是医学问题，也是社会问题。全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。罕见病的治疗药物价格普遍较高，每年的治疗费用平均都需要几十万元，有的甚至需要终身用药。

我国在解决罕见病人群救治和药物保障上，已经迈出了积极的步伐。2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了《中国第一批罕见病目录》，目录中包括121种罕见病，并计划今后会继续调整和扩充，一系列与罕见病医疗保障相关的政策和措施相继出台。自2018年以来，已经有38种急需的罕见病用药，因符合国家药品监督管理局快速简化审批的条件而被批准上市。整体来看，有61种可以治疗中国《第一批罕见病目录》内疾病的药物已经在国内上市，其中，有36种药品已纳入国家医保目录。2018年10月，中国罕见病联盟成立，联盟由超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等共同组成。罕见病是一个日益显现的社会问题，不仅影响到人们的生命健康和生活质量，也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到重重阻碍，甚至陷入生活的绝境。疾病所造成的社会不平等严重剥夺了人们有尊严地生存和发展的权利。

数据显示，目前80%的罕见病是由基因突变造成的，极大可能是终身患病。根据发病特点，进行遗传咨询，做好产前诊断等，可以一定程度上预防罕见病。福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心作为国家级培训基地和省级重点实验室，经40年的发展建设，已开展了遗传咨询、细胞遗传、产前筛查、产前诊断、遗传病分子诊断、淋巴细胞免疫主动治疗及优生优育项目检测、新生儿代谢病筛查等，拥有省内最权威的妇儿医资力量和多项全球最先进的技术，应对罕见病，医学遗传诊疗中心新增设7个专病门诊服务于罕见病患者，门诊时间和专病名详见下表。

 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传学组委员、福建省医学会妇产科学分会产前诊断学组秘书、福建省产前诊断技术专家组成员。省卫生厅确定的2012年临床重点专科建设项目学科骨干。先后主持或参加多项国家级、省级科研课题的研究工作，在国内外各种期刊物上发表十余篇论文。近年共获得七项科技成果：中国妇幼健康科技奖一等奖一项；福建省科学技术进步奖二等奖二项和三等奖一项；福建医学科技奖二等奖二项和三等奖一项。

中华医学会计划生育学分会遗传优生学组委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会出生缺陷咨询学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会伦理学组委员、福建省医学会医学遗传学学分会委员、福建省产前诊断技术专家组成员。先后参加或主持多项国家级、省级科研课题的研究工作，在国内外各种期刊物上发表十余篇论文。近5年共获得五项科技成果：国家妇幼健康科技奖一等奖一项；福建省科学技术进步奖二等奖二项；福建医学科技奖二等奖二项。

我国是世界人口大国，也是世界上出生缺陷发生最多的国家之一（发生率约5.6%）。特别是近年来，随着生殖医学辅助生殖技术（ART）的广泛应用和快速发展，以及产前诊断技术的日新月异，越来越多的胎儿疾病在孕中期被发现和确诊，比如复杂性双胎如双胎输血综合征（TTTS）或选择性胎儿宫内发育迟缓（SIUGR）的出现就呈大幅上升趋势。对于这些病例针对病因的唯一治疗就是宫内治疗。根据胎儿宫内干预治疗的手段可以分为胎儿药物治疗、胎儿手术治疗、胎儿基因治疗等。其中胎儿手术可以分为开放性宫内手术，微创性胎儿手术( 包括胎儿镜手术、引流术、宫内输血术等) 。目前我中心致力于开展经腹部快速羊水减量术、羊膜囊定位注药引产、选择性减胎术等胎儿宫内诊疗。

何淑琼、陈灵基医疗小组——脊髓性肌萎缩症专病门诊        何淑琼，毕业于白求恩医科大学，硕士研究生，副主任医师。
        年进修于中山大学附属第一医院胎儿医学中心，专攻产前诊断、遗传优生及胎儿医学。在国家级、省级医学刊物上发表论文多篇，承担多项医学科研课题。2014年获福建省妇幼健康技能竞赛多个奖项，2015年获福建省“恒瑞”医学奖。
        专长：擅长产前诊断、遗传咨询、介入性产前诊断咨询及手术操作、宫内干预治疗、双胎介入性产前诊断、多胎妊娠诊治、复发性流产诊治、普通产科检查、产科常见并发症诊治等。

陈灵基，毕业于海南医学院，福建医科大学硕士研究生在读，检验师。
        从事多年分子诊断相关工作，有丰富单基因遗传病专业知识和经验，参与多项遗传病相关课题研究，在中华遗传学杂志发表论著一篇。

脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，是由人体内的SMN1基因缺失造成的。SMN1是对运动神经元的存活至关重要的基因，它的缺失会导致控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，最终大部分会因为呼吸肌衰竭而死亡。很多患有SMA的婴儿在出生几周或者几个月内看着也许和正常的孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。据统计，每8000个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者，如果父母双方都是SMN1基因变异的携带者（一个拷贝正常，另一个拷贝变异/缺失），那么生出的孩子有25%的几率得SMA。我院产前诊断中心特此开设脊髓性肌萎缩症基因检测，结合临床经验，给予病人合理的产前指导。

张敏，毕业于福建医科大学，硕士研究生，主管技师。
       以第一完成人完成福建省卫生厅青年科研课题1项和院内课题1项，以第一作者发表学术论文4篇，其中SCI 3篇，中华牌期刊1篇。

dystrophy），患者通常为男性，在3500个活产男婴中就有一个DMD患者。DMD患儿一般3~5岁发病，主要临床表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大，走路姿势异常，容易跌倒，爬楼、蹲起费力。随着年龄增长，病情缓慢并逐渐加重，到12-13 岁时，患者便需倚助轮椅出入，随后逐渐卧床，多于20岁左右因呼吸衰竭或心功能不全而死亡。假肥大性肌营养不良症是由DMD基因突变所致，属X-连锁隐性遗传病，大约60%~80%的DMD患者存在缺失/重复突变。本病目前没有有效的治疗方法，因此高效、准确的DMD致病基因诊断、携带者检测、产前诊断及正确的遗传咨询是预防DMD的关键。通过基因检测不仅可以明确DMD患儿的发病原因，辅助医学治疗，延长患儿生命；还可以为患儿家庭的再生育产前诊断提供可靠的依据，避免DMD患儿的再出生。

脆性X综合征(Fragile X Syndrome) 是最常见的X连锁的单基因智力低下综合征，发病率仅次于唐氏综合征。男性发病率为1/3600，女性发病率为1/4 000~1/6 000，超过95%的脆性X综合征是由于FMR1基因 (CGG)n重复扩展的动态突变和异常甲基化而导致的FMRP蛋白合成减少或缺失所致，不到5%的患者是由于FMR1基因的缺失突变或点突变而导致FMRP蛋白功能异常而致病。携带前突变的母亲在传递给子代时(CGG)n大多扩展为全突变，在传代过程中易发生(CGG)n重复序列的进一步扩展，发病风险呈逐代递增趋势。该病发病具有明显的性别差异, 男性患者主要的临床特征为: 轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容(长脸、大耳、前额突出、下颌突出、面中部凹陷、高腭弓、唇厚) 、语言行为障碍（多动、注意力不集中、狂躁、攻击性行为、自闭、癫痫）等。全突变女性患者大约 60%表现为轻到中度的智力低下。脆性X综合征尚无有效的治疗手段，只能针对并发症做一些针对性的治疗。目前，可以通过产前筛查确定携带者，后续通过专业的遗传咨询、产前诊断来帮助基因异常的女性和家庭。

薛会丽、蔡美英医疗小组——肝豆状核变性、亨廷顿病专病门诊

薛会丽，毕业于福建医科大学，硕士研究生，副主任医师。
        有较为丰富的产前筛查、胎儿细胞遗传学、分子遗传学产前诊断及基因检测报告解读等临床经验。2008年进修于中南大学医学遗传学国家重点实验室，发表论文十余篇，其中中华牌8篇及SCI论文3篇，承担多项科研课题，多次在中华医学会全国妇产科学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会上进行大会发言等。
       专长：擅长产前筛查、胎儿细胞遗传学、胎儿染色体基因芯片拷贝数变异、基因检测报告解读、胎儿分子遗传学产前诊断、遗传与优生咨询及复发性流产的诊治等。

蔡美英，毕业于福建医科大学，硕士研究生，副主任技师。
        参与国家级科研课题、省部级及厅级科研课题10余项。其中“遗传性出生缺陷的三级网络建设、早期筛查和综合干预研究与推广应用”获第三届（2019年）妇幼健康科学技术奖一等奖（第4完成人）。以第一完成人完成福建省卫生厅青年科研课题 1项。以第一作者发表学术论文15篇，其中 SCI 7 篇，中华牌期刊 6

disease,WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。不同地区的人群患病率不一，估计该病在世界人群中的患病率为0.3/10万至3/10万。我国虽无大宗的流行病学调查报告，但报告的病例数占国内神经系统单基因遗传病的首位。该病表现为铜代谢障碍所致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害，同时有肾脏受损及角膜病变。WD致病基因准确地定位于染色体13q14.3，WD基因全长约80kb，含21个外显子和20个内含子。该基因的成熟mRNA是P型铜转运ATP酶（ATP7B），参与铜的跨膜转运，故WD基因又称为ATP7B基因。ATP7B蛋白在许多组织中都有表达，它对神经系统、肝脏、结缔组织中铜的转运都有重要的作用。目前国际上已报道的有300多种突变。从突变性质上看，包括移码突变、错义突变、无义突变、剪接位点突变等。其中大约有50％是错义突变。在国内患者中，R778L基因突变为中国汉族WD患者最常见的突变。此外，第12号外显子的T935M为第二热点突变。8号外显子R778L突变位于ATP7B蛋白的跨膜功能区，该突变可能引起蛋白质的结构改变，导致铜转运在细胞膜上的停滞。

disease,HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变，致病基因为HTT基因，该基因定位于4号染色体的短臂。HD患病率为0.4-8/10万。虽然本病在2.5-75岁间均可发病，但多于35-40岁间出现临床症状，病情常呈进行性发展，平均存活期为15年。病人的HTT基因发生动态突变，近端翻译区出现CAG三核苷酸串联重复序列发生稳定的异常扩展，正常个体重复11-34次，而HD患者可重复37-86次。CAG的重复数目与HD的发病年龄呈反比。不同国家和种族的HD家系间无基因的异质性。HTT基因的动态突变导致纹状体投射性GABA神经元和大脑运动皮层锥体细胞过早死亡。

 蔡美英，毕业于福建医科大学，硕士研究生，副主任技师。
        参与国家级科研课题、省部级及厅级科研课题10余项。其中“遗传性出生缺陷的三级网络建设、早期筛查和综合干预研究与推广应用”获第三届（2019年）妇幼健康科学技术奖一等奖（第4完成人）。以第一完成人完成福建省卫生厅青年科研课题 1项。以第一作者发表学术论文15篇，其中 SCI 7 篇，中华牌期刊

ataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10%~15%。HA的遗传方式以常染色体显性遗传（AD）为主，部分可呈常染色体隐性遗传（AR），极少数为X-连锁遗传（X-linked）和线粒体遗传。HA多于20~40岁发病，临床上以共济运动障碍（缓慢发生、进展性、双侧对称性共济失调）为主要特征，具体表现为步态不稳、醉酒样或剪刀步态、言语障碍、吞咽困难、眼球震颤等，还可伴有复杂的神经系统损害，如肌张力增高、腱反射亢进的椎体束受损表现，以及大脑皮质受损表现如癫痫、认知障碍、精神行为异常等，亦可以有神经系统意外的临床表现，如心脏病变、代谢异常、骨骼畸形等表现。目前尚无能够完全阻止病情进展的方案，无有效的病因治疗方案。对该疾病的预防重点在于遗传咨询，产前诊断或胚胎植入前诊断是目前有效控制发病的最佳手段。

周进福，毕业于福建医科大学，硕士研究生，现博士研究生在读，副主任技师。

曾颖琳，毕业于福建医科大学，现硕士研究生在读，主管技师。

甲基丙二酸血症（或甲基丙二酸尿症）是我国最常见的有机酸代谢障碍，绝大多数是常染色体隐性遗传病。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷，导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸等代谢产物蓄积，引起脑、心、肝、肾、骨髓、眼等多脏器损伤。根据酶缺陷类型分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类。甲基丙二酸血症患者个体差异很大，可以在新生儿到老年各个年龄发病，轻重不同。最常见的症状和体征是厌食、反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力落后或倒退、精神异常。新生儿筛查发现并在无症状时期开始正规治疗的患者，大多数预后较病后开始治疗的患者更好。

中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组成员。先后承担1个院内课题及1项福建省卫健委青年课题1项，均已按时结题。先后在《中华检验医学杂志》、《中华遗传学杂志》和《Medicine》等国际级和国家级杂志已发表论著3篇，其余省级期刊4篇。另有1篇第一作者的SCI论文已接收，1篇修回中，1篇在投稿中。
        专长：擅长新生儿代谢病相关筛查工作，以及新生儿疾病的发病分子机制探究和筛查方法改进的探讨。

原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于肉碱转运体蛋白功能缺陷，导致人体血液及组织细胞内肉碱的缺乏，从而引起脂肪酸代谢障碍，导致肝脏、心肌、骨骼肌能量供应不足、细胞变性和损伤。治疗主要是纠正急性的代谢紊乱，保证组织细胞的能量供应。一旦确诊是肉碱缺乏，需要终生补充左卡尼汀，维持血液中正常的肉碱水平。早期发现，早期治疗，在脏器发生不可逆性的损伤之前开始治疗，终生治疗，一般不会发病，预后良好。