肌萎缩侧索硬化奇迹案例症具有遗传性吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-12-06 12:43 标签： 肌萎缩侧索硬化奇迹案例

研究发现不同形式的SOD1蛋白病或许是肌萎缩性侧索硬化症的共同特征

       野生型和突变型超氧化物歧化酶1（SOD1）的异常自我组装和毒性目前已经在体外硅学研究和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）转基因动物模型中被广泛研究，然而，对ALS患者机体疾病组织中该蛋白的详细分析，目前相关的研究仍然很少。

       近日，来自悉尼大学等机构的科学家们通过研究发现，一种通常与罕见遗传形式的运动神经元疾病相关的异常蛋白（SOD1）或许在所有类型的运动神经元疾病中都存在，这或许就揭示了不同形式的运动神经元疾病之间的常见关联。

       研究人员首次证实了这种蛋白在遗传和非遗传形式的运动神经元疾病中所产生的毒性改变。ALS是一种最常见的运动神经元疾病，10%的ALS病例都是遗传的，其余病例则缺乏明显的遗传原因。
       研究结果表明，这种异常的蛋白或许会促进多种形式的运动神经元疾病患者机体的细胞死亡，而并不仅仅是罕见形式的运动神经元疾病病例。
 这项研究或许就是推进科学家们理解运动神经元疾病发病机制的一大步，相关研究结果也有望帮助科学家们进一步深入研究最终开发出有效的疗法。正常情况下，SOD1能保护细胞，但当一种基因发生突变被认为会让SOD1变得具有毒性时，这种毒性蛋白形式或许就与遗传形式的ALS发病直接相关，异常突变的SOD1仅在神经细胞死亡的脊髓区域中被发现，这就意味着这种异常的蛋白质或许与细胞死亡相关。
       此前对毒性形式的SOD1所扮演角色的调查主要集中在蛋白质的突变形式上，而且研究人员主要使用了ALS动物和细胞模型进行研究；本文研究中，研究人员通过研究ALS患者死亡后组织中的这种异常蛋白质，从而推动了对人类运动神经元疾病发病机制的研究和理解。
       研究首次揭示了长期以来在动物和细胞模型中假设的疾病机制或许存在于运动神经元疾病患者中，而这是研究人员理解人类ALS和更广泛的运动神经元疾病的一个重要的里程碑。
 研究人员目前正在研究异常的SOD1如何与运动神经元疾病中的其它疾病相关蛋白质发生相互作用。综上，研究结果表明，不同形式的SOD1蛋白病或许是所有形式ALS的共同特征，同时研究者还支持存在一种或多种诱发ALS中SOD1蛋白病的聚集生化通路；这些改变中的大多数或许对于神经变性的区域都是特有的，因此其或许有望成为未来科学家们开发新型疗法的有效靶点。

基础巩固 能力提升 变式训练 拓展培优 真题演练

  • A . 受精时，雌雄配子随机结合，属于假说内容 B . F2表现型比例为3∶1最能说明基因分离定律的实质 C . 孟德尔在杂交和自交实验的基础上作出对分离现象的解释 D . 孟德尔获得成功的原因之一是从一对相对性状到多对相对性状的分析

  • 2. 某种植物的花色受一组复等位基因控制。纯合子和杂合子的表现型如表2所示。则该组复等位基因的显隐性关系为

  • A . 猫叫综合征是染色体数目变异引起的一种遗传病 B . 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段 C . 白化病患者毛发为白色的机理与老年人头发变白的机理相同 D . 要检测是否患有21三体综合征，可以用光学显微镜观察某人的染色体形态

  • 1. 遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）

    A . 血友病是一种常染色体隐性遗传病 B . X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C . 重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D . 孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关

  • 如图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，有关该遗传病的叙述，错误的是（   ）

    A . 该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者 B . 若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6 C . 10号个体可能发生了基因突变 D . 若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0

  • 3. 出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是（   ）

    A . 21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病 B . 原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查 C . 利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷 D . 苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病

  • 2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法不正确的是（   ）

    A .   “卵子死亡”患者的致病基因来自父方 B . “卵子死亡”这种遗传病是由一个基因控制的 C . PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性 D . “卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等

  • 雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为XRY），乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XGX）。甲乙杂交产生F1 ， F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是（　　）

    A . F1中发红色荧光的个体均为雌性 B . F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4 C . F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同 D . F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16

  • 3. 黑尿症是一种单基因遗传病，该病在人群中的发病率大约为百万分之一。患者因缺乏尿黑酸氧化酶，使得尿黑酸不能被氧化分解而导致尿液呈黑色。下图是该遗传病的某家系图。下列说法正确的是（　　）

    A . 该实例说明基因通过控制蛋白质的合成而直接控制性状 B . 控制黑尿症的基因为隐性基因，且位于X染色体上 C . Ⅱ4和Ⅱ5婚配，所生男孩患黑尿症的概率约为1/3003 D . 若用该致病基因制作的探针检测，则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3一定会出现杂交带

  • 1. 我国有20%-30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。下列有关人类遗传病的相关问题，请回答：

    I．人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的遗传疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿液中大量排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

    1. （1） 分析图甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于（填写基因1、基因2或基因3）发生突变所致，苯丙酮尿症是由于（填写基因1、基因2或基因3）发生突变所致。

    2. （2） 分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制，进而控制生物体的性状。

    3. （3） 分析图乙可知，苯丙酮尿症的遗传方式，Ⅱ5的基因型为。Ⅲ10是患病女孩的概率为。

      Ⅱ．下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图，请回答下列问题：

    4. （4） 若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅲ8为纯合子的概率是。

    5. （5） 若该病是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ8与女性杂合子结婚，他们生育一个正常儿子的概率为。

    6. （6） 若要调查该病的发病率，应该选择（填“普通人群”或“患者家系”）作为调查对象。

    7. （7） 唐氏综合征（又称21三体综合征）一般是由于第21号染色体（填“数目”或“结构”）异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

  • 2. 分析材料，并回答问题：人的 ABO 血型与复等位基因 IA、IB、i 有关， IA和 IB为共显性，且二者对 i 均为显性，遵循基因的分离定律，具体情况如下表：

    人的肤色与两对基因 C 和 c、D 和 d 有关，C 和 D 越多则肤色越深，且二者的作用相同，遵循 基因的自由组合定律，具体情况如下表：

    某医院因护士工作的疏忽，混淆了四对夫妇的新生婴儿。医院对这四个家庭进行了 ABO 血型 和肤色的调查，结果如下：

    1. （1） 仅从父母的血型和肤色进行分析，家庭甲的孩子，血型有种可能，肤色有种可能。

    2. （2） 家庭乙生过一个孩子为 A 型血，再生一个孩子为 B 型血的几率是。

    3. （3） 如果家庭丙母亲的肤色基因型为纯合，则孩子的肤色只能为中黑或。

    4. （4） 如果家庭丁已经生过一个 A 型血的孩子，则母亲的血型基因型为。

  • 3. 玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。

    1. （1） 玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为。

    2. （2） 为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因”。

      I.转基因玉米×野生型玉米

      II.转基因玉米×甲品系

      III.转基因玉米自交

      IV.野生型玉米×甲品系

      ①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1

      ②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1

      ③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1

      ④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：1

    3. （3） 现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为。

    4. （4） 为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1 ， F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。

      统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因。

  • 1. 甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（   ）

    D . 男患者的女儿一定患HA

  • 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）

    A . 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B . 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C . 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D . 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3

  • 某种小鼠的毛色受AY（黄色）、A（鼠色）、a（黑色）3个基因控制，三者互为等位基因，AY对A、a为完全显性，A对a为完全显性，并且基因型AYAY胚胎致死（不计入个体数）。下列叙述错误的是（　　）

    若AYa个体与Aa个体杂交，则F1有3种表现型 C . 若1只黄色雄鼠与若干只黑色雌鼠杂交，则F1可同时出现鼠色个体与黑色个体 D . 若1只黄色雄鼠与若干只纯合鼠色雌鼠杂交，则F1可同时出现黄色个体与鼠色个体

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