问：染色体报告单：核型
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问:染色体报告单: 核型
46,XY,小Y诊断结果:小Y 请问诊断结果小Y是什么意思
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你好,Y 染色体由假（常）异染色质区和Y特异区组成,特异区包含有与性别决定及精子发生有关的基因,还有一些重复序列,当基因发生动态突变时,重复序列重复次数可能会 减少,造成了小Y表现型.
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人类有23对染色体,22对常染色体和一对性染色体,即X,Y染色体.X,Y染色体都有自己的同源区段和非同源区段.正常情况下,Y染色体的大小只有X染色体的三分之一.如还小,就可能造成基因的缺失.
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细胞核内[1]由核蛋白组成,能用碱性染料染色,有结构的线状体,是遗传物质基因的载体.　　在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质.染色体只是染色质的另外一种形态.它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别.染色体在细胞的有丝分裂间期由染色质螺旋化形成.用于化学分析的原核细胞的染色质含裸露的DNA,也就是不与其他类分子相连.而真核细胞染色体却复杂得多,由四类分子组成：即DNA,RNA,组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白,至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）.DNA和组蛋白的比例接近于1：1.　　正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构.染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病.现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产,先天愚型,先天性多发性畸形,以及癌肿等.染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者.而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致.染色体异常发生的常见原因有电离辐射,化学物品接触,微生物感染和遗传等.临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病.　　染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量.正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示.正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示.46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常.缺失的性染色体常用O来表示.　　人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体.含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性.这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY.这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体.精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%,尤其以少精子症和无精子症多见.　　哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX.　　鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW.　　鸭嘴兽有5对性染色体,25种性别.　　染色体要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有自主复制,保证复制的完整性,遗传物质能够平均分配的能力,与这些能力相关的结构序列是：　　1.自主复制DNA序列：　　20世纪70年代末首次在酵母中发现.自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性.　　2 着丝粒DNA序列：　　着丝粒DNA序列与染色体的分离有关.着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去.　　着丝粒DNA序列特点：（1）一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的,另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的.（2）绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的,然而,在着丝粒的核心区域,重复序列的删除,扩增以及突变发生的非常频繁,目前的种种研究表明,重复序列并不是着丝粒活性所必须的.（3）有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素.即功能的序列无关性.　　3.端粒DNA序列：　　为一段短的正向重复序列,在人类为TTAGGG的高度重复序列.端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性.　　染色体的分裂分叁种；一是母钟分裂,这个一般发生在受精卵的早期,人类具体就是从一条受精卵分裂为个体的23对染色体的过程,意思是按照母体蓝图进行子代分裂,被分裂的23对染色体分别可以造出各种组织器官,如果第一条是造肝的,那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开,相反其它器官的制造信息都被关闭,这个过程母体蓝图染色体要分裂4次（按几何级数分裂）；二是子钟分裂,按照母体蓝图分裂的23对人类染色体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开,它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂,一个个有机的器官从此被造出,并且开始发挥各自的功能,这个过程子体蓝图染色体要分裂24次（个物种染色体的不同,其分裂的次数也不同,不过一个总的原则是按染色体数分裂）,在24次分裂后,一个完整的人体就被造出来；三是孙钟分裂,一个独立的人体,在生长发育的过程中,还有一些器质性和功能性的东西没有出现,所以必须再打开,进行再分裂.比如七岁儿童脱牙,十多岁少年具有生育能力,有些遗传病到一定时候的发作,等等.　　对应三种分裂,必须有三种控制分裂发生的手段.母钟分裂是“端点（又叫端粒）控制体系”,这种分裂的原始触发点在外界,比如飘荡在空气中的细菌,它只要没有接触食物或易感物,就永远是不产生分裂的原命（见百度词条“双命”）,一旦接触,在端点的作用下就开始母钟分裂.子钟分裂是受制于子钟染色体的端点,与外界刺激无关.孙钟染色体分裂受制于染色体外相对应的一些蛋白质,它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开.　　依此看来,染色体就是人体的生物钟.所以我们将第一条受精卵叫“母钟”,将母钟分裂出来的23对染色体叫子钟,将23对染色体造出的各种组织器官所包含的染色体叫“孙钟”,改变子钟孙钟的染色体都不可以改变遗传,只有改变母钟的基因才可以造成“变异”.　　染色体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”,打开某个基因段的所有信息都是通过染色体端点或染色体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的.分裂是染色体整体的,复制是染色体某个基因片段的.　　性染色体的发现 　　遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验,一些特殊基因的遗传行为和性染色体（sex chromosome）传递的关系.性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的.性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据.　　在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验,发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体,在第一次减数分裂时,它移向一极,亨金无以为名,就称其为“X”染色体.后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染色体.　　1900年麦克朗（McClung, C.E）等就发现了决定性别的染色体.他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫.1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体,称为副染色体（accessory chromosome）.在受精时,它决定昆虫的性别.1906年威尔逊（Wilson, E.B）观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染色体,而雄性只有5对,另外加一条不配对的染色体,威尔逊称其为X染色体,其实雌性是有一对性染色体,雄性为XO型.
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你好!你的核型报告上说的小Y就是指Y染色体较正常男性的Y染色体小,众所周知人体是有46条染色体构成,22对常染色体加上两条性染色体,女性为44+XX,男性44+XY,性染色体决定着人的性别走向,以及体内的激素调节和第二性征的发育问题,如果在Y染色体上出现问题,多半是由于父方遗传时精子的染色体异常造成,它会引起一些临床症状,常常是出现少精或无精征,病情严重的会影响到生育,现在有关报道Y染色体具有逐渐消亡的趋势,因为Y染色体上的基因相对X染色体,结构不问题,在基因重组时,基因流失很大,其中有部分是掌管睾丸的发育!这种疾病现在的治疗还不成熟,都是采取激素治疗,要想重根本上治疗还是没有方法,要是 想生育的话最好是上你的伴侣在15~20周时做个脐血穿刺检查或者羊水穿刺检查,以确定胎儿的核型没问题时,在生育,否则病态的胎儿极易造成死胎,对妇女是一种伤害,极易造成分娩时孕妇的死亡!
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Y染色体Y chromosome是决定生物个体性别的性染色体的一种的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体在雄性是异质型的性决定的生物中所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体对哺乳类来说它含有能够触发的发生因此决定了雄性性状人类的Y染色体中包含约6千万个Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性即由父亲传递给儿子因此在Y染色体上留下了基因的族谱Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究男性体内Y染色体具有抗癌作用[1]吸烟会让男性丢失Y染色体增加患癌风险[2]外文名Y chromosome一条x染色体和一条较小的y染色体人的染色体有23对、46条作&&&&用决定生物个体
是遗传物质的载体存在于分裂间期细胞的细胞核内人的染色体有23对46条其中22对叫男性与的常染色体都是一样的余下的一对叫性染色体男女不一样男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成写成XY女性的则由两条相同的X染色体组成写成XX
在形成过程中经过了减数分裂内的染色体包括常染色体和性染色体都一分为二所以一个精子已不再含有23对染色体而只含有23条染色体了这时有一半精子带有X性染色体称为X精子另一半精子则带有Y性染色体称为Y精子
作为男性特有的染色体短小不起眼的Y染色体长期被遗传学家所忽视[3]人类基因组工程已完成Y染色体上全部基因的精确定位对Y染色体的深入了解将有助于寻找诸如等疾病的遗传机理由于Y染色体传男不传女的特性可用于研究男性世系的遗传与进化
大多数的每一个细胞皆拥有一对性染色体雄性拥有一个Y染色体与一个X染色体而雌性则拥有两个X染色体哺乳类的Y染色体含有能够促使胚胎发育成为雄性的基因这个基因称为其他位于Y染色体的基因则是制造正常所必须在减数分裂时与X染色体配对和Y的行为像是一对因此被认为在它们之间部分是同源的但相互之间在形态和构造方面大多是不同的当然X染色体和Y染色体在同源部分是能够互相交换的Y染色体数目不一定只有一个象酸模Y1Y2之类就含有果蝇中Y染色体几个Y染色体但在减数分裂分离的时候由于常集在一起行动所以实质上就像是1个Y染色体Y染色体分化的机制以及其功能还不清楚中Y染色体几乎仅由异染色质构成一般Y染色体只有几个基因对性别决定并不起什么作用认为存在着多基因系另一方面在石竹科Caryophyllaceae的Melandrium的Y染色体即使有一个而X染色体有三个也具有强烈的决定雄性的能力在Cannabis中X染色体决定着植株成为雌性Y染色体决定着植株发育成为雄性在人类中Y染色体上有很强的决定男性的基因即使在具有多余X染色体的个体中只要存在Y染色体内外性器官就都是男性型的而带有二个Y染色体的男性身材很高特别是下肢有变长的倾向人的Y染色体的长臂末端部分用喹啉氮芥染色可以发出很强的荧光在细胞分裂期间的体细胞核内可以观察到这一部分呈能发出荧光的小体所以把它叫做F小体荧光小体为fiuorescent body可用来进行性别鉴定Y染色体物理图谱
由于只有雄性才具有Y染色体所以Y染色体不会像其他染色体那样每隔一代就会发生较大的改变只会随着时间的推移而缓慢地变异在一个家族里所有男性的Y染色体都是一样的因此根据这个特点可以为研究遗传学医学和刑侦学提供不少便利
XY染色体是同源染色体我们人类体内有23对染色体其中22对是常染色体1对性染色体即XY染色体但是XY染色体的结构和常染色体有所不同XY结构相同的区段是同源区段X染色体上在Y染色体上找不到的区段是X染色体的非同源区段Y 染色体上在X染色体上找不到的区段是Y染色体非同源区段也就是XY染色体都有自己的同源区段和非同源区段美国完成了人类Y染色体的基因测序发现这个一向被认为脆弱的性染色体自我保护能力比人们想象的更强
这一成果有助于增进人们对的了解以及研究更好的诊断和治疗方法它还将重新激起有关性别的进化历程的争论
Y染色体内部存在一种独特的结构使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异
Y染色体是决定男性性别的染色体与多数成对存在的染色体不同Y染色体在减数分裂时只有其端部和X染色体可以配对成对的两条染色体互相作为后备能交换遗传物质重组清除有害的变异保护基因
人们通常认为由于缺乏这种后备Y染色体非重组区在基因变异中所受的损害比其它染色体大得多从而处于退化中这也是Y染色体进化过程中的主旋律一些科学家甚至认为在500至1000万年之内X与Y染色体之间的重组将完全消失从而最终摧毁Y染色体然而此次的基因测序发现Y染色体包含着约78个编码的基因比原先认为的40个左右要多更重要的是Y染色体内部存在一些回文结构可能有着基因修复作用这或许将可以解释雄性是如何在Y染色体崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的基因的机制染色体的结构染色体呈双螺旋结构如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上完全相同这个区域就是一个回文结构Y染色体的5000万个碱基对中约有600万个是处于回文结构中最长的一段回文结构有300万个科学家说由于存在大量回文结构Y染色体看起来就像一个放满镜子的大厅这种特征使Y染色体的测序工作格外费力
研究发现Y染色体的里容纳了许多基因由于回文结构里的两段对应序列实际上相同因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝这样尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质却能够在内部完成一种基因转变过程对基因变异进行类似的修复
科学家说Y染色体内部的基因转变发生频率与一般染色体的基因交换一样高从父亲到儿子仅一代遗传中Y染色体就会有600个碱基对被重写
不过Y染色体的这种自我保护策略是一把双刃剑回文结构固然使基因能得到修复但也正是这种重复的结构使基因更易丢失回文结构里的许多基因控制着睾丸发育其中的基因丢失会导致不育症据估计每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育
此外对于Y染色体来说除了崩解之外在进化的过程中它还获得了生育基因其中机制仍有待科学家努力探索决定男性性别的染色体Y染色体是遗传物质的载体人的染色体有23对即46条其中22对为常色体男性与女性的都一样余下的一对为性染色体女性的染色体由两条相同的染色体组成书写为XX男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成书写为XYY染色体是由决定男性性别的染色体
据统计世界上有10%的夫妇患有男性不育占其中一半左右其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素
1976年Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂(Yq1染色体缺失1)缺失故称该部位为无精子因子(azoospermia factorAZF)现已明确至少有3个精子生成部位(AZFaAZFbAZFc)分别位于Yq11的近端中间和远 端Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同检出率有比较大的差异但各区的缺失频率基本稳定Azfc占总缺失率的79%Azfb占9%Azfa+b占6%Azfa占3%Azfa+b+c占3%这些基因的微缺失将导致精子发生障碍少精弱精无精直至不育
研究表明Y染色体微缺失是由于基因重组造成的这与y染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失另外现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去
正常父亲带缺失的精子带缺失的儿子
正常父亲正常精子带缺失的胚胎/带缺失的儿子儿子不育
带有缺失的不育症的父亲人工辅助生育带缺失的儿子儿子不育Azfa发生缺失的频率最低但后果最严重多数情况下发生整个Azfa缺失表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症姓氏和Y染色体类型之间存在关联Azfb和Azfb+c也表现为或
无论是整个Azfa还是Azfb缺失或者Azfb+c缺失通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵可以减少无谓的经济负担和各类并发症
Azfc发生缺失的频率最高情况也相对比较乐观缺失者精子计数从无到正常但通常伴有精子形态异常生殖协会研究表明因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失哪些人需要检查Y染色体微缺失
无精症少精症弱精症患者和原因不明的症患者以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失其患者精子计数可以从无精到正常所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失另外还发现在有原因的无精子症和少精子症患者睾丸的病变阻塞性无精症染色体改变的患者非整倍体缺失易位和正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失
不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者均需进行Y染色体为缺失检人类Y染色体在全世界的分布比例图测特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查在欧美发达国家Y染色体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目如果男性不育患者存在Y染色体微缺失一般的药物治疗无效
采用Y染色体微缺失检测产品从基因层面分子水平直接检测Y染色体微缺失为卵细胞浆内单精子注射和其他人工提供有力的诊断依据不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一样的检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育同时为是否选择性移植女性胚胎依据为是否选择性移植女性胚胎提供依据因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷检测对患者来说只要抽取少量的血液即可非常方便一研究表明人类Y染色体进化快于其他染色体
Y染色体具有自我修复功能日韩联合研究小组发现与人类Y染色体DNA碱基序列的差异为1.78%大于基因组碱基序列的整体差异表明人类Y染色体的进化速度比其他染色体快Y染色体是决定哺乳动物雄性性别的染色体这一染色体上的遗传信息通常在父子之间传递
日本理化研究所基因组科学综合研究中心和科学家组成的联合研究小组在最新一期自然·遗传学杂志网络版上发表文章说他们通过解析灵长类研究所一只雄性黑猩猩的Y染色体碱基发现其与人类Y染色体碱基序列的差异为1.78%而科学杂志曾刊登过一篇文章报道科学家从黑猩猩基因图中取出6.4万个DNA片段构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图科学家通过比较发现两者的碱基对排列有98.77%完全相同从而认为人与黑猩猩的DNA序列差异只有1.23%
研究人员说黑猩猩与人类Y染色体碱基序列差异大于基因组碱基序列的整体差异表明人类Y染色体的进化速度比其他染色体快研究人员还发现黑猩猩的Y染色体中不存在基因CD24L4这一基因指导合成人类免疫细胞表面的蛋白质
研究人员认为约500万年前人类和黑猩猩由共同的祖先形成分支开始独立进化后人类的Y染色体才获得了CD24L4基因这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在应对传染病的免疫功能方面的差异
研究发现男性Y染色体进化速度最快
据美联社日报道女人可能认为男人原始但新研究表明Y染色体的进化速度比人类其它遗传密码快得多
周刊网站同日刊登的一篇报告称新研究将人类的Y染色体与黑猩猩的Y染色体进行了比较结果是它们有约30%的区别这远高于人类其它遗传密码与黑猩猩2%的区别
生物学教授该报告的作者之一戴维·佩奇说男性独有的Y染色体似乎是人类进化最快的一种染色体它几乎不停顿地进行基因重组就像一个房屋不断被改造一样
二Y染色体或可助防止睾丸癌恶化
日本的研究人员在日的美国国家科学院院刊网络版上发表研究成果说男Y染色体上基因编码合成的一种蛋白质在睾丸细胞增殖过程中起到了刹车的作用这种蛋白质或可延缓恶化进程
此前的研究显示雄性激素与其受体结合产生的某种物质如果过多进入睾丸细胞的细胞核就会导致细胞异常增殖进而恶化东京大学研究所教授加藤茂明等研究人员在研究中发现男性Y染色体上基因合成的蛋白质TSPY能防止雄性激素与其受体结合产生的这种物质进入睾丸细胞的细胞核而在睾丸癌恶化患者的细胞中TSPY蛋白质的生成量不断减少
研究人员还发现睾丸癌恶化患者与没有恶化患者的Y染色体并不存在基因层面的差异他们推测是在TSPY蛋白质的合成过程中发生了某种问题才导致了上述结果
睾丸癌睾丸癌的发病原因和恶化机制等知之甚少除了切除睾丸外人们对睾丸癌还没有十分有效的治疗方法
三Y染色体遗传病
Y伴性Y－linked inheritable disease
这类遗传病的致病基因位于Y上X染色体上没有与之相对应的基因所以这些基因只能随Y染色体传递由父传子子传孙如此世代相传因此被称为全男性遗传
1致病基因只位于Y染色体上无显隐性之分患者后代中男性全为患者患者全为男性女性全正常正常的全为女性
2致病基因由父亲传给儿子儿子传给孙子具有世代连续性也称限雄遗传
常见疾病有人类外耳道多毛症鸭蹼病箭猪病等
四Y染色体让男人多活五年
一项跟踪多年的研究表明正常的Y染色体可以让男性多活五年减少患癌几率
研究对象是一些在七十岁和八十岁出头的男性在那些患了癌症或是早逝的人的白血球中Y染色体有缺失的倾向当细胞分裂突变时错误的复制过程有时会导致基因甚至整个染色体的缺失研究人员认为这些血细胞是免疫系统的一部分通常能够帮助寻找和消灭癌细胞缺少了Y染色体及其负载的基因这些细胞将无法完成各自的使命
一项历时四十余年的研究近期发表于Nature Genetics杂志该研究常年跟踪了约1100名瑞典男性结果表明体内存在一些突变并且丢失了Y染色体的血细胞的中老年男性们与那些没有失去Y染色体的男性相比会少活五年左右包括癌症的高发率该研究结果表明Y染色体也能够携带关键的遗传基因这些基因能够使机体免受癌症困扰延长男性的寿命[4]
五吸烟会让男性丢失Y染色体
日报道的研究发现吸烟的男性丢失Y染色体的几率要比不吸烟的男性高出两倍这也许能够解释为什么男性比女性更容易患上并死于多种癌症
日路透社发表题为科学家发现吸烟男性面临更大健康风险的原因的文章称瑞典乌普萨拉大学研究人员在美国科学周刊发表的一篇研究报告说与从不吸烟或已经戒烟的男性相比对于决定性别和产生精子至关重要的Y染色体常常会从吸烟男性的血细胞中消失
由于只有男性才拥有Y染色体这一发现可能也解释了为什么吸烟对于男性的致癌风险要比对女性更大
参与这项研究的乌普萨拉大学教授扬·杜曼斯基说在Y染色体消失这一人体内最常见的突变与吸烟之间存在着某种关联
他说这也许在一定程度上解释了为什么男性的寿命通常比女性短以及为什么吸烟对男性更加有害
该研究团队对6000多名男性的资料进行了分析研究人员发现吸烟男性体内Y染色体的消失似乎取决于吸烟的数量换句话说吸的烟越多丢失的Y染色体就越多而一些已经戒烟的男性似乎又重新获得了Y染色体
参与研究的拉尔斯·福斯贝里说这说明吸烟导致Y染色体丢失的过程是可以逆转的
科学家现在还无法确定血细胞中的Y染色体消失与罹患癌症之间到底有何种联系但有一种可能性是血液中的免疫细胞在失去Y染色体后对抗癌细胞的能力就会下降[5]染色体2013年4月最具影响力的科学家认为女性将在性别之战中赢得胜利她表示男性性染色体Y染色体存在的固有脆弱性意味着男性将会慢慢走向灭绝[3]
格雷夫斯的男人灭绝论不过是一己之见当然这或许是建立在他们的研究结果之上的但也有可能是敌视男性的女权组织散布的阴谋论因此这样的研究结果如果得不到其他研究人员的重复和验证就未必是真实的伦敦国立医学研究所的性染色体专家罗宾-洛维尔-巴杰教授称研究显示这种衰退会突然发生Y染色体至少在2500万年内没丢失过任何基因他说因此我认为男性灭绝论是毫无意义的伦敦大学学院的克里斯-梅森教授称即使Y染色体在未来的几百万年内会不断衰退医学也有大量时间用来研制新药进行补救他说对医学界而言500万或者600万年是一段很长的时间这足以让它想出补救办法还有可能获得诺贝尔奖[3]尽管人类男性的Y染色体在慢慢丢失基因而且Y染色体比女性的X染色体要小1/3基因也要少很多甚至参与蛋白质编码的功能基因不及X染色体的1/10但是Y染色体的核心基因是稳定的和功能强大的
Y染色体上强大的功能基因有很多其中最典型的是SRY基因SRY基因又称睾丸决定因子在胚胎的性别分化过程中SRY基因起着让胚胎向男性化方向发展并最终决定胚胎发育为男性的关键作用
更为重要的是男性Y染色体上的基因丢失也并非只起负面作用它实际上是在优化基因例如Y染色体上有一种为耳毛编码的基因有了这种基因才会长出耳毛而有些男人可能还会有耳毛但大部分男人已经没有耳毛了因为耳毛完全是多余的Y染色体上丢失的都是这些对人没有太大作用的基因另一方面研究发现男性Y染色体上的基因与其他基因一样有很强的保护自我的修复能力Y染色体能够对内部出现的基因缺失跳跃错位等变异进行修复
更何况人类随着进化的发展还会产生新的基因近1.5万年来人类已经出现了一些新的基因例如那些能保证吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶类的基因同样肩负着繁衍重大功能的基因Y染色体也会适应环境有一些基因丢失了必然会有一些新基因产生而且无论如何变化就像一个团队一样核心功能和重要成员都不会改变[6]许多属于的是没有性染色体的它们的性别由外界因素而不是个体决定这种动物中的一部分例如的性别可能取决于时的其他则是雌雄同体的亦即它们每个个体中同时能产生雄性和雌性的
某个远古哺乳动物的祖先发生了的即所谓的性别基因座只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性包含这对等位基因之一的染色体最终形成了Y染色体而包含等位基因另一半的染色体最终形成了X染色体随着时间的推移和环境对物种的选择对雄性个体有利而雌性个体有害或没有明显作用的基因在Y染色体上不断得到继承和发展Y染色体也仍不断通过获得这些基因
X染色体和Y染色体之前一度被认为已向不同方向演化了大约3亿年不过最近的研究尤其是鸭嘴兽中表明XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的是在从其他哺乳动物中分离出来开始的这次对哺乳动物XY性别决定系统诞生的重定年是基于后兽下纲和胎盘动物的X染色体中的某些基因序列也出现在鸭嘴兽和飞禽类的常染色体中的发现的而较早以前的估算则是基于鸭嘴兽的X染色体含有胎盘动物的某些基因序列
X染色体和Y染色体之间的已被证实是对有害的它会导致雄性动物丢失Y染色体在重组之前所含有的雌性动物多出原本只会出现在Y染色体上的非必需基因甚至是有害基因所以在进化过程中对雄性有利的基因就逐渐在性别决定基因附近聚集后来这个区域的基因发展出了重组抑制机制以保护这个雄性特有的区域Y染色不断体沿着这种路线演化抑制Y染色体上的基因与X染色体上的基因发生重组这个过程最终使得Y染色体上约95%的基因不能发生重组
同源染色体的基因重组本是用于降低有害保留的几率维持遗传完整性的但Y染色体因不能与X染色体发生重组被认为容易发生损毁而导致退化人类的Y染色体在其演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个约每一百万年丢失4.6个基因据推算若Y染色体仍以这样的速率丢失基因它有可能在一千万年后完全丧失功能对比基因分析的资料显示许多都在丧失它们各自杂合性染色体的功能但有研究指出退化可能只会出现在受到以下三种主要原动力作用下的不可重组的性染色体上高低效率的以及另一方面一项关于人类和Y染色体的比较显示人类的Y染色体在六七百万年前人类从类人猿中分离开始独自进化前并没有丢失任何基因这是可能证明线性外推模型是错误的直接证据
另外这些结构使Y染色体可以在自身内部进行自我基因重组等过程这些过程被称为Y-Y基因转换这种基因重组被认为能维持其稳定性
人类的Y染色体特别暴露于高变异率由于居住环境Y染色体通过精子接受多个细胞分裂在配子每个细胞分裂提供更进一步的机会积累碱基突变此外精子是储存在高度氧化性质繁荣睾丸环境中使其进一步的突变这两种情况联合使Y染色体基因突变率4.8倍于其他的基因组日发布的一项科学研究表明决定人类性别的性别基因Y染色体最早产生于大约1.8亿年前
Y染色体是男女性别差异的关键Y染色体只存在于男性体内和X染色体组合就能表达出男性的生理和形态特征女性则没有Y染色体由一对X染色体配对表达女性特征
不过情况并非一直如此Y染色体和X染色体曾经一模一样经过漫长进化才有所不同瑞士生物信息学研究所和学者共同研究发现大约1.8亿年前性别基因首次在体内出现这一研究成果已经在自然上发表
研究人员从3大类共计15种哺乳动物提取睾丸组织样本进行研究并将其与鸡的分析结果进行比较值得一提的是本次研究动用电脑进行了共计2.95万小时的运算绘制了目前最大的男性染色体图谱
研究发现SRY和AMHY这两种性别基因分别于1.8亿年前和1.75亿年前在不同种类的动物中出现造成性别分化学者亨利克·克斯曼说两者的出现都和生物的进化密切相关几乎同时出现但完全相互独立[7]Y染色体的退化可能导致其他染色体将其原有基因接管最终会使得Y染色体完全消失而一个新性别决定系统则会诞生几种同的及的啮齿目动物已经通过下列途径达到Y染色体演化终端
土黄鼹形田鼠Ellobius lutescens坦氏鼹形田鼠Ellobius tancrei及日本刺鼠中的奄美刺鼠Tokudaia osimensis和冲縄刺鼠Tokudaia muenninki已完全丢失它们的Y染色体包括SRY基因裔鼠属Tokudaia下的一些鼠类将其余的一些原来在Y染色体上的基因转移到了X染色体上土黄鼹形田鼠和裔鼠属的鼠类中不论雄性或雌性的基因型皆为XO而所有坦氏鼹形田鼠的基因型皆为XX这些啮齿目动物的性别决定系统仍未被人们完全了解
Myopus schisticolor鄂毕环颈旅鼠Dicrostonyx torquatus和Akodon中的众多物种通过X染色体和Y染色体复杂改变演化出除了基因型为XX的雌性以外的另一种拥有一般雄性才拥有的XY基因型的
在雌性潜田鼠Microtus oregoni中每个个体的单个体细胞只有一条X染色体只产生一种X配子而雄性的潜田鼠基因型仍为XY但可以通过不分离现象Nondisjunction产生Y配子和不含任何性染色体的配子
在啮齿目动物之外Muntiacus crinifrons通过融合原有的性染色体和常染色体演化出了新的X染色体和Y染色体动物包括人类的Y染色体已严重退化这一现象预示着这类动物会相对较快地发展出新的性别决定系统学者估计人类将在约1.4千万年后获得新的性别决定系统
Y染色体是在生物进化中出现的不仅决定着人类进化的质量也决定着人类进化的方向和能否进化与繁衍[8]
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