白塞病是罕见病吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-07-09 07:17 标签： 神经白塞病是什么病

白塞病作为罕见病的一种,在我国的认知度较低,临床上也存在不少误诊的情况。而像白塞病这样以常见症状为主而造成临床中存在误诊现象的罕见病其实也并不在少数。

为了让更多普通人知道罕见病,提高全民对于罕见病的认知,罕见病患者组织展开了一场“破圈计划”。用北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心执行主任姚颜锁的话,即“罕见病患者组织要更开放、团结,才能最终实现共创”。

据2021年3月发布的《中国罕见病综合报告(2021)》数据显示,截至目前,国内存在的名称固定、活动规律的罕见病患者组织已有130家;52家(40%)患者组织已在各地民政部门注册。有37家(28.5%)患者组织由患者发起人;其余组织由家属共同发起。

此外,针对罕见病患者的用药问题,国内通过绿色通道获得新药的途径也已出现。对于罕见病患者张女士来说,从所需新药在FDA正式获批到通过国内绿色通道真正使用上治疗药物,周期已经可以缩短至1年左右。

不过好消息是,各个患者组织、企业、政府部门仍在为此努力奋斗。

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜告诉记者,通过患者组织的努力,在专家、企业、患者和政府部门的支持下,2020年成功引进国外治疗亨廷顿舞蹈症的药物氘丁苯那嗪,并被成功纳入2020国家医保目录。

“这个行业需要社会关注,并不是靠一家企业,靠一个患者组织就能够把它做好做大的。”琅钰集团副总裁兼子昂健康负责人戴瑛曾在接受采访时说道,“将来一定是开放式的合作共赢的局面,期待有更多的人了解罕见病这个领域,有更多企业愿意在罕见病领域投放资源。”

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[责任编辑：王进、跨越文化]

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今年的2月29日，是第13个国际罕见病日，主题是：“全球3亿，从不罕见”。

说到罕见病，大家觉得离我们很远，其实罕见病并不罕见，全球3亿，这个数字，相当于美国总人口数。

而说到罕见病，最有名的运动莫过于2014年由美国波士顿学院（BOSTON COLLEGE）前棒球选手发起的ALS冰桶挑战(IceBucket Challenge)，活动规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么就选择为对抗罕见病“肌萎缩侧索硬化（ALS）”捐出100美元。著名的世界理论物理学家史蒂芬·霍金，他就是一名肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病（Rare Disease）为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病虽然发病率不高，但这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。

2018年3月14日，世界著名物理学家霍金去世，享年76岁。霍金21岁那年患上渐冻症，也就是肌萎缩侧索硬化（ALS），这种罕见病也由于他而广为人知。

关于罕见病，各国定义有所不同

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

2018年，中国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯等在内的121种罕见病。

目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3 年才能被确诊。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。

早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。

美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。

日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。

欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。

韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。

这些罕见病 你了解吗？

1、多发性硬化症（MS）

这是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。

神经细胞有许多树枝状的神经纤维，这些纤维就像错综复杂的电线一般。MS 就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。大脑中的神经如同电线般错综复杂，电线外需要包裹绝缘体才能防止短路，而 MS的病人就是这层绝缘体脱落导致神经元短路，人体免疫系统则不分敌我地发起攻击，从而致使髓鞘脱失。

白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。

共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。典型患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。

病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。平均发病率约为每年1.5/10万，患病率为4～6/10万。

临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。脊髓和脑干所支配的肌肉无力、萎缩、肌束震颤，球麻痹和锥体束征。智能和认知力极少受累，视力、眼球活动、自主神经功能以及感觉系统一般不受侵犯。

产前筛查产前诊断是预防重点

罕见病如何预防？专家介绍说，可以进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。但是很多人没有检查的意识，除了认识不足的困境外，罕见病的病情诊断本身也很有难度。许多医务人员对罕见疾病认识不足，导致病人反复转诊，耽误了最佳治疗时间。

国内常见的罕见病：（不完全统计）

1、渐冻人（包含肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体）；

7、脊髓性小脑共济失调

8、成骨不全症，又称瓷娃娃

12、大疱性表皮松解症

15、贝赫切特综合征，又称白塞病

16、阵发性睡眠性血红蛋白尿症

23、进行性肌营养不良症

25、普瑞德威利综合征，俗称“小胖威利症”

30、朗格汉斯细胞组织细胞增生症

（综合国家卫生健康委员会官网、人民网健康、健康界、39健康网等）

4月27日，一项造福于“渐冻人”、“烟雾病”、“瓷娃娃”、“无痛无汗症”、“血友病”、“白塞病”等诸多罕见病患者的项目研究落户哈尔滨市第一医院。这项工作旨在关注罕见病患者特殊群体，提升罕见病诊疗水平，造福龙江百姓。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占人口的0.65‰~1‰的疾病。全世界罕见病大约7000种，我国罕见病约有7000万人，多与遗传因素有关。这些疾病严重影响患者的生活质量，且常常危及到患者的生命。

据资料显示，我国比较常见的罕见病群体包括“渐冻人”、“烟雾病”“瓷娃娃”“无痛无汗症”等让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。协和医院吴志宏教授讲述一例“无痛无汗症”患者的情况：患者无痛觉，关节囊松弛，智力迟缓，易骨折，由于很多医生缺乏对这个疾病的认识，20多年来做了十几次手术，给病人和家庭带来了很大的痛苦和经济负担。由于罕见病的发病率低、临床表现复杂、诊断存在一定难度，社会公众对其知之甚少，许多医疗机构对这些疾病的认识不足，而且目前众多罕见病缺乏有效治疗手段以及相关药物，导致大多数患者面临着“无医可寻”、“无药可治”的窘境。

还有发病率较高的“白塞病”，主要发生在16- 40岁人群身上，复发口腔及生殖器溃疡，严重者失明、肠穿孔或死亡……“白塞病”患者在我国估计超过100万人，而我国“渐冻人”群体估计有20万人，“瓷娃娃”10万人，如此庞大的罕见病患者全体，使罕见病不再“罕见”。

烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，由于患者大脑动脉环双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，导致颅底血管网异常增生，形成侧支异常的小血管网，进行脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影，形状像吸烟时吐出的烟雾，所以形象地称之为烟雾病。烟雾病的症状主要有缺血型症状和出血型症状。缺血型症状如头痛、头晕、恶心、呕吐，部分患者可有不同程度的意识障碍、智能减退、感觉缺失、发音困难、失语、偏肓、头痛、脑神经损害等，缺血严重的可见急性偏瘫；出血型症状主要是指颅内出血，12%～14%的患者可有蛛网膜下腔出血、脑室内出血或大脑内出血，甚至有的患者会反复发生。

为了能够系统的对罕见病进行临床队列研究，早期发现、早期干预罕见病防治，哈尔滨市第一医院特邀北京协和医院、中国医科院罕见病研究中心成员及多位专家围绕罕见病临床队列研究、中国罕见病注册登记系统介绍与使用培训、协和医院罕见病门诊就诊流程及建设经验交流、罕见病的基因诊断及遗传咨询等多项课题为医务人员进行了培训与交流。

近年来，哈尔滨市第一医院狠抓医疗质量和学科建设，呼吸内科省内率先与北京协和医院就呼吸系统方面的罕见病进行过多次交流。此次市一院与北京协和医院罕见病项目中心联手，旨在使黑龙江省更多医务人员了解关注罕见病，不断提升罕见病临床诊疗及科学研究的能力和水平，从而更有效地促进黑龙江省的医疗、教学、科研等工作，从根本上为罕见病患者群体提供帮助，助力“健康扶贫”，助力黑龙江省健康事业再上新台阶。

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